Ein Arzt erklärt das Hunter-Syndrom, eine seltene genetische Krankheit, die hauptsächlich bei Jungen auftritt.
Das Hunter-Syndrom, auch Mukopolysaccharidose II oder MPS II genannt, ist eine seltene Krankheit, die in Familien weitergegeben wird. Sie betrifft vor allem Jungen. Ihr Körper kann eine Zuckerart nicht abbauen, die für den Aufbau von Knochen, Haut, Sehnen und anderem Gewebe verantwortlich ist. Dieser Zucker lagert sich in ihren Zellen ab und schädigt viele Teile des Körpers, darunter auch das Gehirn. Was genau passiert, ist bei jedem Menschen anders.
Wenn Ihr Sohn das Hunter-Syndrom hat, können Sie ihm helfen, zu spielen, Freunde zu finden und einige der Dinge zu tun, die andere Kinder tun, auch wenn sie anders aussehen als ihre Freunde.
Es gibt zwar keine Heilung für das Hunter-Syndrom, aber es gibt Möglichkeiten, damit umzugehen und mit den Symptomen zu leben.
Verursacht
Jungen mit dieser Krankheit können ein bestimmtes Protein nicht herstellen, weil ein kleines Stück ihrer DNA, ein so genanntes Gen, das von ihrer Mutter stammt, defekt ist.
Ein Vater mit Hunter-Syndrom gibt das Problemgen an seine Tochter weiter, aber die Tochter wird die Krankheit nicht bekommen, es sei denn, sie bekommt das Gen auch von ihrer Mutter.
Es ist möglich - aber sehr, sehr unwahrscheinlich -, dass jemand das Hunter-Syndrom entwickelt, obwohl niemand in seiner Familie daran erkrankt ist.
Symptome
Wenn das Hunter-Syndrom das Gehirn betrifft, was in etwa 75 % der Fälle der Fall ist, treten die Symptome in der Regel zwischen 18 Monaten und 4 Jahren auf. Sie beginnen etwa 2 Jahre später, wenn die Krankheit milder verläuft.
Das Hunter-Syndrom wirkt sich in der Regel auf das Aussehen des Jungen aus:
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Große, runde Wangen
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Breite Nase
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dicke Lippen und eine große Zunge
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Buschige Augenbrauen
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Großer Kopf
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Verlangsamtes Wachstum
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dicke, zähe Haut
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Kurze, breite Hände mit steifen, gekrümmten Fingern
Sie werden wahrscheinlich diese Symptome haben:
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Gelenkprobleme, die es schwer machen, sich zu bewegen
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Taubheit, Schwäche und Kribbeln in den Händen
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Häufiger Husten, Erkältungen und Infektionen der Nasennebenhöhlen und des Rachens
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Atemprobleme, einschließlich nächtlicher Atemaussetzer oder Schlafapnoe
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Schwerhörigkeit und Ohrinfektionen
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Schwierigkeiten beim Gehen und schwache Muskeln
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Darmprobleme, wie z. B. Durchfall
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Herzprobleme, einschließlich beschädigter Herzklappen
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Vergrößerte Leber und Milz
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Knochenverdickung
Wenn das Gehirn eines Jungen betroffen ist, ist es wahrscheinlich, dass er:
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Probleme mit dem Denken und Lernen im Alter von 2 bis 4 Jahren
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Schwierigkeiten beim Sprechen
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Verhaltensprobleme wie z. B. Schwierigkeiten beim Stillsitzen oder Aggression
Kinder, die am Hunter-Syndrom leiden, sind in der Regel fröhlich und anhänglich, trotz der Probleme, die es verursachen kann.
Eine Diagnose erhalten
Ärzte müssen oft zuerst andere Krankheiten ausschließen. Ihr Arzt wird Sie vielleicht fragen:
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Welche Symptome haben Sie festgestellt?
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Wann haben Sie sie zum ersten Mal bemerkt?
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Kommen und gehen sie?
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Macht irgendetwas sie besser? Oder schlechter?
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Hatte jemand in Ihrer Familie das Hunter-Syndrom oder eine andere genetische Krankheit?
Wenn die Ärzte keine andere Erklärung für die Symptome Ihres Sohnes finden können, werden sie auf das Hunter-Syndrom testen, indem sie nach
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Hohe Werte eines bestimmten Zuckers im Urin
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wie aktiv das "fehlende" Protein in ihrem Blut oder ihren Hautzellen ist
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Das abnorme Gen
Wenn die Ärzte sicher sind, dass es sich um das Hunter-Syndrom handelt, ist es eine gute Idee, auch die erweiterten Familienmitglieder über das Genproblem zu informieren.
Wenn Sie schwanger sind und wissen, dass Sie das Gen in sich tragen oder bereits ein Kind mit Hunter-Syndrom haben, können Sie herausfinden, ob das Kind, das Sie austragen, betroffen ist. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über einen Test zu Beginn Ihrer Schwangerschaft.
Fragen an Ihren Arzt
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Werden sich ihre Symptome im Laufe der Zeit verändern? Wenn ja, wie?
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Welche Behandlungen sind jetzt am besten für sie? Gibt es eine klinische Studie, die helfen könnte?
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Haben diese Behandlungen Nebenwirkungen? Was kann ich dagegen tun?
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Wie überprüfen wir ihre Fortschritte? Gibt es neue Symptome, auf die ich achten sollte?
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Wie oft müssen wir Sie sehen?
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Gibt es andere Spezialisten, die wir aufsuchen sollten?
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Wenn ich weitere Kinder habe, werden sie wahrscheinlich auch diese Krankheit haben?
Behandlung
Eine frühzeitige Behandlung kann einige Langzeitschäden verhindern.
Bei Jungen mit milderem Hunter-Syndrom kann eine Enzymersatztherapie (ERT) helfen, die Krankheit zu verlangsamen. Sie ersetzt das Protein, das ihr Körper nicht herstellt. Die ERT kann zur Verbesserung beitragen:
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Gehen, Treppensteigen und die Fähigkeit, allgemein mitzuhalten
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Beweglichkeit und steife Gelenke
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Atmung
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Wachstum
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Haare und Gesichtszüge
Die ERT ist die erste Behandlung für Kinder, deren Gehirn nicht betroffen ist. Sie verlangsamt die Krankheit im Gehirn nicht.
Transplantation von Knochenmark und Nabelschnurblut
. Durch diese Transplantationen werden dem Körper Ihres Kindes Zellen zugeführt, die hoffentlich das fehlende Protein herstellen können. Die neuen Zellen stammen entweder von einem Knochenmarkspender, dessen Zellen mit denen Ihres Kindes übereinstimmen, oder aus den Stammzellen des Nabelschnurblutes von Neugeborenen.
Beide Behandlungen sind sehr risikoreich. Sie werden in der Regel nur eingesetzt, wenn andere Behandlungen nicht möglich sind. Sie haben sich auch nicht als hilfreich erwiesen, wenn das Gehirn betroffen ist.
Derzeit wird nach wirksamen Behandlungsmöglichkeiten für Jungen mit schwerem Hunter-Syndrom geforscht.
Die Behandlung der Symptome.
Da so viele verschiedene Teile des Körpers Ihres Kindes betroffen sein können, müssen Sie wahrscheinlich mehrere Ärzte aufsuchen, die Ihnen bei der Behandlung der Krankheit helfen, darunter:
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Kardiologe: ein Herzspezialist
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Hals-, Nasen-, Ohrenarzt
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Augenarzt
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Lungenfacharzt
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Fachkraft für psychische Gesundheit
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Neurologe: Arbeitet mit dem Gehirn und den Nerven
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Logopäde
Medikamente oder Operationen können einige der Komplikationen lindern. Physiotherapie kann bei Gelenk- und Bewegungsproblemen helfen. Und eine Beschäftigungstherapie kann Ihnen helfen, zu Hause und in der Schule Veränderungen vorzunehmen, die es Ihnen erleichtern, sich fortzubewegen und Dinge zu tun. Medikamente wie Melatonin können beim Schlafen helfen.
Pflege für Ihren Sohn
Konzentrieren Sie sich darauf, Ihren Sohn gesund zu halten und ihm die Möglichkeit zu geben, ein sinnvolles, erfülltes Leben zu führen. Beziehen Sie ihn in Familienaktivitäten ein, wann immer es sicher ist.
Geben Sie den Ton für andere an
. Seien Sie positiv. Seien Sie anderen Menschen gegenüber aufgeschlossen; sie wissen vielleicht nicht, was sie sagen sollen, damit sie nicht neugierig werden oder Sie beleidigen oder in Verlegenheit bringen. Wenn jemand nach ihnen fragt, seien Sie sachlich, wenn es um ihren Zustand geht. Sprechen Sie über sie als Person - ihre Interessen, ihre Neugier und auch ihre sonnige Persönlichkeit. Lassen Sie sie wissen, welche Bedürfnisse und Fähigkeiten sie haben und wie sie helfen können, wenn das angebracht ist.
Aktivität
. Beginnen Sie frühzeitig mit Dehnungs- und Bewegungsübungen, um die Gelenke beweglich zu halten. Fragen Sie Ihren Physiotherapeuten, wie Sie die Übungen in das Spiel integrieren können. Wählen Sie große Spielzeuge, die leicht zu greifen und festzuhalten sind und die nicht durch Kauen beschädigt werden können.
Ermutigen Sie Freundschaften
. Sprechen Sie mit anderen Kindern (oder deren Eltern) darüber, wie sie mit Ihrem Sohn umgehen sollen. Gehen Sie von vorne auf sie zu, mit ausgestreckten Händen. Lassen Sie ihnen etwa eine Armlänge Platz. Es ist in Ordnung, sie daran zu erinnern, dass sie sich nett anfassen und nicht schlagen sollen. Aber Kinder sind eben Kinder, also bereiten Sie sie mit Rollenspielen und Humor auf Blicke und Hänseleien vor.
Zusätzliche Hilfe beim Lernen
. Helfen Sie ihnen, so viel wie möglich zu lernen, solange ihr Gehirn noch gut funktioniert. Wenn sie zur Schule gehen, arbeiten Sie mit dem Personal zusammen, um ein individuelles Bildungsprogramm (IEP) für sie zu erstellen. Möglicherweise hat das Kind Anspruch auf Einzelunterricht oder auf Hilfe bei anderen Problemen, z. B. Hörproblemen.
Kümmern Sie sich auch um sich selbst
. Sie werden sich besser um Ihr Kind kümmern können, wenn Sie Menschen haben, die Ihnen bei der Pflege helfen können. Ziehen Sie sich zurück und machen Sie eine Pause, um sich auszuruhen und neue Energie zu tanken. Nehmen Sie sich Zeit für die Pflege Ihrer Beziehungen zu sich selbst und zu anderen, die Sie lieben. Denken Sie daran, dass die ganze Familie von dieser Krankheit betroffen ist. Ein Berater kann Ihnen helfen, Ihre Gefühle zu sortieren.
Was zu erwarten ist
Einige Jungen mit weniger schwerem Hunter-Syndrom werden erwachsen und leben ein langes Leben. Sie kommen wie andere Teenager in die Pubertät und können Kinder bekommen. Aber Herzkrankheiten und Atemprobleme können ihnen immer noch Probleme bereiten.
Bei Kindern mit schwerem Hunter-Syndrom ist die Wahrscheinlichkeit geringer, dass sie das Erwachsenenalter erreichen. Ihre Gehirne hören langsam auf zu arbeiten, und schließlich brauchen sie spezielle Pflege, damit sie sich wohl fühlen.
Eltern anderer Jungen mit Hunter-Syndrom sind eine gute Hilfe, um zu verstehen, was vor sich geht, Ihre Gefühle mitzuteilen und Ideen zu bekommen, wie Sie mit der Krankheit leben können. Sie können Wege finden, die Zeit, die Sie mit Ihrem Kind verbringen, zu genießen.
Unterstützung erhalten
Die Nationale MPS-Gesellschaft bietet weitere Informationen über diese Krankheit. Sie kann Ihnen auch dabei helfen, Kontakte zu anderen Familien zu knüpfen, die mit den gleichen Herausforderungen konfrontiert sind.
Was Ihr Arzt liest
Wenn Sie an weiterführender Lektüre zu diesem Thema interessiert sind, stellen wir Ihnen Inhalte unserer medizinischen Fachwebsite Medscape auf doctor zur Verfügung.
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