Die Glasknochenkrankheit (Osteogenesis imperfecta) ist eine lebenslange und potenziell lebensbedrohliche Erkrankung, bei der die Knochen sehr leicht brechen. Ein Arzt erklärt die Ursachen, Symptome und Behandlung dieser genetischen Störung.
Sie betrifft beide Geschlechter und alle Rassen gleichermaßen.
Es gibt keine Heilung für die Glasknochenkrankheit, aber Ihr Arzt kann sie behandeln.
Verursacht
Die Glasknochenkrankheit wird in der Familie weitergegeben oder vererbt. Sie wird durch einen Defekt in einem Gen verursacht, das für die Bildung einer Substanz namens Kollagen zuständig ist. Kollagen ist ein körpereigenes Protein, das die Knochen bildet und stärkt. Wenn man nicht genug davon hat, werden die Knochen sehr schwach und brechen leicht.
Die meisten Kinder mit Glasknochenkrankheit haben dieses Gen nur von einem Elternteil, aber es ist auch möglich, dass es von beiden Elternteilen vererbt wird. Manchmal erbt ein Kind das Gen nicht von einem Elternteil, sondern die Genmutation entwickelt sich von selbst.
Symptome
Das Hauptsymptom der Glasknochenkrankheit sind gebrochene Knochen. Sie brechen sehr leicht. Ihr Kind kann sich beim Windelwechsel oder sogar beim Aufstoßen einen Knochenbruch zuziehen. Ein Betroffener kann im Laufe seines Lebens nur wenige Knochenbrüche erleiden, aber auch Hunderte davon. Manchmal werden Babys mit Knochenbrüchen geboren oder bekommen sie während des Wachstums im Mutterleib. In anderen Fällen treten die Symptome erst im Teenageralter oder später auf.
Die allgemeinen Symptome der Glasknochenkrankheit können leicht oder sehr schwerwiegend sein. Sie umfassen:
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Knochenbrüche (Frakturen)
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Blutungen und leichte Blutergüsse (häufiges Nasenbluten oder starke Blutungen nach einer Verletzung)
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Blaue Farbe im weißen Teil der Augen
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Beugung der Beine
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Atembeschwerden
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Brüchige, verfärbte Zähne
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Verkrümmte Wirbelsäule, Skoliose genannt
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Sich sehr müde fühlen
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Haut, die leicht verletzt ist
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Schwerhörigkeit, die im frühen Erwachsenenalter beginnt
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Unverträglichkeit von warmen Temperaturen
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Lockere Gelenke
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Kurze Höhe
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Schwache Muskeln und Gewebe
Die Ärzte unterteilen die Glasknochenkrankheit anhand der Symptome und der Anzahl der Frakturen in verschiedene Typen, die am häufigsten auftreten:
Leichte
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Wenige Anzeichen der Erkrankung
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Geringe bis keine Knochendeformität
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Anzahl der gebrochenen Knochen von wenigen bis zu vielen
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Höhe normalerweise nicht betroffen
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Kann vorzeitigen Hörverlust haben
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Knochenbrüche nehmen nach der Pubertät ab
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Durchschnittliche Lebenserwartung
Mäßig bis schwer
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Erhöhte Anzahl und Häufigkeit von Knochenbrüchen
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Babys können mit vielen gebrochenen Knochen, einem instabilen Hals oder einem weichen Schädel geboren werden
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Probleme mit den Röhrenknochen werden langsam schlimmer
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Geringe Körpergröße
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Abnorm geformte Wirbelsäule und Rippenkäfig
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Kann im Laufe seines Lebens ein Dutzend bis mehrere hundert Knochenbrüche haben
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Sie können sich möglicherweise nicht mehr bewegen und sind auf einen motorisierten Rollstuhl angewiesen.
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Schwere Atemprobleme können zu einem frühen Tod führen
Tödlich
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Säuglinge sterben in der Regel im Mutterleib oder kurz nach der Geburt
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Schwere Knochenbrüche und Atemprobleme führen bald nach der Geburt zum Tod
Diagnose
Wenn Ihr Baby mit gebrochenen Knochen zur Welt kommt, kann der Arzt den Zustand durch eine körperliche Untersuchung diagnostizieren.
Ihr Arzt wird Ihr Kind untersuchen und Fragen zu Ihrer Familien- und Krankengeschichte stellen.
Durch Blut- und Urinuntersuchungen werden andere Erkrankungen ausgeschlossen, die zu schwachen Knochen führen können, wie z. B. Rachitis.
Gentests können die Glasknochenkrankheit bestätigen. Gentests können auch Aufschluss darüber geben, ob Sie oder Ihre Familienmitglieder Träger des Gens sind.
Behandlung
Es gibt keine Heilung für die Glasknochenkrankheit, aber eine Behandlung kann die Symptome lindern, Knochenbrüche verhindern und die Beweglichkeit verbessern.
Schwere Formen der Krankheit können die Form des Brustkorbs und der Wirbelsäule beeinträchtigen, was zu lebensbedrohlichen Atemproblemen führen kann. Manche Menschen müssen dann Sauerstoff erhalten.
In vielen anderen Fällen können Betroffene jedoch bei regelmäßiger Überwachung und der richtigen Behandlung ein gesundes, produktives Leben führen.
Diese Behandlung kann Folgendes umfassen:
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Schienen und Gipsverbände für gebrochene Knochen
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Bandagen für schwache Beine, Knöchel, Knie und Handgelenke
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Physikalische Therapie zur Stärkung des Körpers und zur Verbesserung der Beweglichkeit
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Medikamente zur Stärkung der Knochen
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Chirurgische Eingriffe zur Implantation von Stäben in die Arme oder Beine
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Spezielle zahnärztliche Eingriffe, wie z. B. Kronen für brüchige Zähne
Andere Dinge, die hilfreich sein könnten:
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Versuchen Sie, ein gesundes Gewicht zu halten. Zu viel Gewicht belastet die Knochen zusätzlich.
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Sprechen Sie mit Ihrem Arzt oder Physiotherapeuten über ein sicheres Trainingsprogramm.
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Ernähren Sie sich reich an Vitamin D und Kalzium. Hohe Dosen dieser Nahrungsergänzungsmittel werden jedoch nicht empfohlen.
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Vermeiden Sie Alkohol, oder trinken Sie ihn nur gelegentlich.
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Reduzieren Sie Koffein.
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Besprechen Sie die Einnahme von Steroidmedikamenten mit Ihrem Arzt. Diese Medikamente verringern die Knochendichte.
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Rauchen Sie nicht. Vermeiden Sie Passivrauchen.
