Das Stickler-Syndrom ist eine genetische Störung, die das Bindegewebe beeinträchtigt. Erfahren Sie mehr über die Symptome, die Diagnose und die Behandlung.
Bei den meisten Menschen mit Stickler-Syndrom wird die Diagnose bereits im Säuglings- oder Kindesalter gestellt. Etwa 1 von 7.500 bis 9.000 Neugeborenen hat das Stickler-Syndrom, d. h. es ist relativ häufig. Männer und Frauen erkranken gleich häufig daran. Es kann sehr leicht oder schwerwiegend sein. Es hat jedoch keine Auswirkungen auf die Lebenserwartung.
Das Risiko, am Stickler-Syndrom zu erkranken, ist höher, wenn jemand in Ihrer Familie daran erkrankt ist. Manchmal ist es aber auch das Ergebnis einer spontanen genetischen Veränderung, einer Mutation.
Wodurch wird das Stickler-Syndrom verursacht?
Das Stickler-Syndrom entsteht durch eine Mutation in einem der Gene, die an der Bildung von Kollagen beteiligt sind. Kollagen ist ein Protein, das im Wesentlichen dazu beiträgt, Ihren Körper zusammenzuhalten. Es verbindet und stützt die Muskeln, die Haut und die Knochen.
Die meisten Menschen mit Stickler-Syndrom vererben die Krankheit autosomal-dominant. Das bedeutet, dass man nur eine Kopie des mutierten Gens erben muss, um die Krankheit zu bekommen.
Was sind die Symptome des Stickler-Syndroms?
Die Symptome des Stickler-Syndroms sind bei jeder Person anders. Sie können umfassen:
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Knochen- und Gelenkprobleme, wie steife oder zu flexible Gelenke, Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose), Arthrose oder Knieschmerzen
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Ohr- und Hörprobleme, wie Hörverlust oder häufige Ohrinfektionen
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Augenprobleme, wie starke Kurzsichtigkeit, Netzhautablösung, Grauer Star oder Schielen
Viele Kinder mit Stickler-Syndrom haben ähnliche Gesichtsdeformationen, wie z. B.:
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Gaumenspalte (ein Spalt im Gaumen)
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Ein abgeflachtes Gesicht mit einer kleinen Nase
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Mikrognathie (ein unregelmäßig kleiner und abgesenkter Unterkiefer)
Komplikationen im Zusammenhang mit dem Stickler-Syndrom
Zusätzlich zu Augen-, Hör-, Gelenk- und Knochenproblemen können Komplikationen des Stickler-Syndroms auftreten:
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Atemprobleme
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Schwierigkeiten beim Füttern von Säuglingen
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Lernschwierigkeiten aufgrund von Hör- und Sehproblemen
Wie diagnostizieren Ärzte das Stickler-Syndrom?
Das Stickler-Syndrom ist zwar schon bei der Geburt vorhanden, aber die Ärzte stellen die Diagnose nicht immer sofort. Wie lange es dauert, bis das Stickler-Syndrom diagnostiziert wird, hängt in der Regel davon ab, wie schwerwiegend die Symptome sind.
Manchmal können Ärzte die Diagnose allein anhand der Krankengeschichte und einer körperlichen Untersuchung stellen. In der Regel führen sie jedoch zusätzliche Tests durch, um festzustellen, wie ernst die Symptome sind. Dann wird auch über die beste Behandlung entschieden. Das können sie tun:
Bildgebende Untersuchungen. Röntgenstrahlen können Unregelmäßigkeiten oder Schäden an den Gelenken oder der Wirbelsäule Ihres Kindes aufdecken.
Hörtests. Damit kann die Fähigkeit Ihres Kindes gemessen werden, verschiedene Lautstärken und Tonhöhen zu erkennen.
Augenuntersuchungen: Augentests können helfen, Probleme mit dem gallertartigen Material, dem Glaskörper, der das Auge ausfüllt, oder mit der Netzhaut des Auges festzustellen. Dieses Material ist entscheidend für das Sehvermögen. Bei diesen Untersuchungen können auch Katarakte und Glaukome festgestellt werden.
Gentests: Ärzte können Gentests einsetzen, um eine Diagnose zu bestätigen oder um ein Baby vor der Geburt zu diagnostizieren. Mit Gentests kann auch festgestellt werden, ob andere Familienmitglieder ein Risiko haben.
Wie behandeln Ärzte das Stickler-Syndrom?
Die Behandlung hängt von den Symptomen ab, die Sie haben. Ärzte können das Stickler-Syndrom nicht heilen, aber sie können viele seiner Auswirkungen behandeln.
Diese Therapien können Folgendes umfassen:
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Hörgeräte
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Korrekturgläser, wie Kontaktlinsen oder Brillen
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Medikamente zur Behandlung von Gelenkschmerzen
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Physikalische Therapie zur Stärkung der Gelenke
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Sprachtherapie, wenn der Hörverlust die Fähigkeit zu sprechen beeinträchtigt
Ihr Arzt kann eine Operation vorschlagen, um durch das Stickler-Syndrom verursachte Unregelmäßigkeiten zu beheben. Dazu können gehören:
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Reparatur einer abgelösten Netzhaut
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Chirurgie zur Korrektur einer Gaumenspalte
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Ersatz oder Reparatur eines beschädigten Gelenks
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Tracheostomie (Schaffung eines Lochs in der Kehle) zur Unterstützung der Atmung
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Kieferchirurgie
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Ohrschläuche, um die Häufigkeit und Schwere von Ohrinfektionen zu verringern
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Versteifung oder Versteifung der Wirbelsäule
Sie können auch Hausmittel und Anpassungen der Lebensweise ausprobieren, damit Sie oder Ihr Kind sich wohl fühlen:
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Verwenden Sie frei verkäufliche Schmerzmittel, um Gelenkschwellungen, Steifheit und Schmerzen zu lindern.
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Vermeiden Sie Kontaktsportarten, um eine Belastung der Gelenke zu vermeiden und das Risiko einer Netzhautablösung zu verringern
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Zusätzliche Hilfe oder unterstützende Technologien in der Schule oder am Arbeitsplatz bei Hör- oder Sehproblemen in Anspruch nehmen
Wann sollten Sie einen Arzt aufsuchen?
Die Symptome des Stickler-Syndroms sind im Allgemeinen nicht lebensbedrohlich. Es besteht jedoch ein erhöhtes Risiko für eine Netzhautablösung, die unbehandelt zur Erblindung führen kann.
Wenden Sie sich an einen Arzt, wenn Sie oder Ihr Kind am Stickler-Syndrom leiden und eines der folgenden Symptome aufweisen:
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Lichtblitze in den Augen
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Verschwommenes Sehen
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Ein Schatten über einem Teil Ihres Sichtfeldes
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Eine Zunahme von "Floatern", winzigen Flecken, die in Ihren Augen schweben
