Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) ist eine seltene Erkrankung, bei der sich Weichgewebe wie Muskeln und Bänder in Knochen verwandeln. Erfahren Sie mehr über die Ursachen, die Folgen und wie Ihr Arzt die Krankheit untersucht.
Bei einer seltenen Erkrankung namens Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) bricht dieses System zusammen. Die Weichteile Ihres Körpers - Muskeln, Bänder und Sehnen - verwandeln sich in Knochen und bilden ein zweites Skelett außerhalb Ihres normalen Skeletts.
Wenn der Knochen die Kontrolle übernimmt, wird es schwieriger oder sogar unmöglich, verschiedene Körperteile zu bewegen, was alltägliche Aktivitäten wie Essen und Sprechen beeinträchtigt.
Die FOP beginnt oft in der frühen Kindheit. Sie beginnt im Bereich der Schultern und des Nackens und breitet sich dann über den Rest des Körpers aus. Mit zunehmendem Alter ersetzt der Knochen mehr und mehr Weichgewebe, aber wie schnell das geschieht, ist von Mensch zu Mensch unterschiedlich.
Wodurch wird FOP verursacht?
Eine Störung in einem der Gene, die dem Körper vorschreiben, wie Knochen und Muskeln zu wachsen haben, ist die Ursache für diesen Zustand. Eigentlich ist es Teil des normalen Wachstums, dass sich ein Teil des weichen Gewebes in Knochen verwandelt. Doch bei diesem Genproblem wachsen die Knochen zu oft und zu stark.
In den meisten Fällen bekommt man FOP - auch bekannt als progressive Myositis ossificans - nicht von seinen Eltern. Das kommt manchmal vor, aber häufiger ist es eine Veränderung in den Genen, die die Krankheit im Laufe des Lebens verursacht.
Anzeichen und Symptome
Eines der verräterischen Anzeichen ist bereits bei der Geburt vorhanden - der große Zeh ist an jedem Fuß kürzer als er sein sollte und zu den anderen Zehen hin gedreht. Etwa die Hälfte der Menschen mit FOP hat auch ein ähnliches Problem mit ihren Daumen.
Das andere Hauptmerkmal ist die Verdrängung von Weichteilgewebe durch Knochen. Dies beginnt in der Regel mit tumorartigen Wucherungen an Rücken, Nacken und Schultern. Die Wucherungen sind schmerzhaft und verwandeln sich bald in Knochen. Diese Schübe wiederholen sich ein Leben lang und breiten sich auf den Rest des Körpers aus.
Das ist nicht immer der Fall, aber sehr oft löst eine Verletzung oder ein Virus einen Schub aus. Das macht es für die Betroffenen besonders schwer, sich einer Operation zu unterziehen oder auch nur eine Spritze zu bekommen, bevor ein Hohlraum gefüllt wird.
FOP-Schübe dauern in der Regel 6 bis 8 Wochen. Sie können Schmerzen und Schwellungen, Steifheit in den Gelenken, allgemeines Unwohlsein und leichtes Fieber verursachen.
Komplikationen
Die Erkrankung kann zu chronischen (anhaltenden) Schwellungen fast überall im Körper führen. Da das Gewebe durch Knochen ersetzt wird, verlieren Sie die Fähigkeit, Körperteile zu bewegen, was es schwieriger macht:
-
Atmen (die Lunge kann sich nicht vollständig ausdehnen)
-
Essen (was es schwieriger macht, die benötigten Nährstoffe zu bekommen)
-
Halten Sie Ihr Gleichgewicht
-
Sprechen Sie
-
Gehen oder sitzen
Bei manchen Menschen führt sie auch zu einer Krümmung der Wirbelsäule, entweder von der Seite oder von oben nach unten.
Da Ihre Bewegungsfähigkeit immer mehr eingeschränkt wird, steigt die Wahrscheinlichkeit, dass Sie Infektionen in Nase, Rachen und Lunge bekommen. Sie haben auch ein höheres Risiko für einige Arten von Herzversagen (wenn die Muskeln in der Herzwand schwächer werden und nicht mehr genug Blut in den Körper pumpen können).
Diagnose
In der Regel wird die Krankheit bei einer körperlichen Untersuchung festgestellt, bei der der Arzt auf die beiden wichtigsten Anzeichen achtet: die kurzen und nach innen gerichteten Zehen und die tumorartigen Wucherungen an Schultern, Rücken und Nacken.
Ihr Arzt kann mit einem Bluttest sicherstellen, dass es sich um FOP handelt, indem er nach der Störung im Gen sucht, die die Krankheit verursacht.
Ärzte verwechseln diese Krankheit oft mit anderen Erkrankungen. Dies kann für Menschen mit FOP besonders schädlich sein, weil gängige Tests wie eine Biopsie ein Aufflackern der Krankheit auslösen können. Am häufigsten wird sie verwechselt mit:
-
Krebs
-
Aggressive juvenile Fibromatose, auch Desmoidtumore genannt, eine seltene Krebserkrankung der Sehnen und Bänder
-
Progressive ossäre Heteroplasie, eine weitere Krankheit, bei der sich Knochen außerhalb des Skeletts bilden
Wenn Sie glauben, dass Ihr Kind an dieser Krankheit leidet, kann es hilfreich sein, mit einem Arzt zu sprechen, der sich mit dieser Krankheit auskennt.
Gibt es eine Heilung?
Es gibt keine Heilung, und die Behandlung ist begrenzt. Medikamente, wie z. B. Kortikosteroide, können die Schmerzen und Entzündungen während der Schübe lindern.
Ein Beschäftigungstherapeut kann auch mit Zahnspangen, Schuhen und anderen Hilfsmitteln helfen, die bei den täglichen Aktivitäten helfen.
