Trisomie 13: Was ist es und was sind die Ursachen?
Aber es ist besser, wenn Sie so früh wie möglich in der Schwangerschaft alles über diese Chromosomenstörung wissen. Auf diese Weise können Sie alle Möglichkeiten mit Ihrem Arzt besprechen und entscheiden, was für Sie und Ihr Baby am besten ist.
Was ist Trisomie 13?
Trisomie 13 ist eine genetische Störung, die Ihr Baby bekommt, wenn es ein zusätzliches 13. Chromosom hat. Mit anderen Worten, es hat drei Kopien seines Chromosoms 13, obwohl es nur zwei haben sollte. Dies geschieht, wenn sich die Zellen während der Fortpflanzung anormal teilen und zusätzliches genetisches Material auf Chromosom 13 erzeugen.
Das zusätzliche Chromosom kann entweder von der Eizelle oder vom Spermium stammen, aber die Ärzte gehen davon aus, dass die Wahrscheinlichkeit, dass eine Frau ein Kind mit einer Chromosomenanomalie bekommt, nach dem 35.
Das zusätzliche 13. Chromosom verursacht schwere geistige und körperliche Probleme. Leider überleben die meisten Babys, die mit dieser Anomalie geboren werden, den ersten Monat oder das erste Jahr nicht. Einige können jedoch jahrelang überleben.
Das liegt daran, dass es zwei verschiedene Arten von Trisomie 13 gibt. Babys können drei Kopien des Chromosoms Nr. 13 in allen ihren Zellen oder nur in einigen von ihnen haben. Die Symptome hängen davon ab, in wie vielen Zellen das zusätzliche Chromosom vorhanden ist.
Wie wird sie diagnostiziert?
Ihr Arzt könnte körperliche Anzeichen von Trisomie 13 bei einer routinemäßigen Ultraschalluntersuchung des Fötus im ersten Trimester feststellen. Oder es könnte sich in Tests wie dem zellfreien DNA-Screening (NIPT) oder dem PAPP-A (schwangerschaftsassoziiertes Plasmaprotein A) zeigen.
Dies sind alles Screening-Tests, d. h. sie können Ihrem Arzt nicht sagen, ob Ihr Baby definitiv Trisomie 13 hat. Sie weisen Ihren Arzt lediglich darauf hin, dass Ihr Baby mit größerer Wahrscheinlichkeit Trisomie 13 hat und dass Sie weitere Tests benötigen, um dies zu bestätigen.
Ihr Arzt wird Ihnen wahrscheinlich eine Chorionzottenbiopsie (CVS) oder eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) empfehlen, um 100% sicher zu sein.
Geburtsdefekte
Babys, die mit Trisomie 13 geboren werden, haben oft ein niedriges Geburtsgewicht. Sie haben in der Regel Probleme mit der Hirnstruktur, die auch ihre Gesichtsentwicklung beeinträchtigen können. Ein Baby mit Trisomie 13 kann eng zusammenstehende Augen, eine unterentwickelte Nase oder Nasenlöcher und eine Lippen- oder Gaumenspalte haben.
Andere Geburtsfehler der Trisomie 13 sind:
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Verkrampfte Hände
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Lippen- oder Gaumenspalte
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Zusätzliche Finger oder Zehen (Polydaktylie)
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Eingeweidebrüche
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Nieren-, Handgelenk- oder Kopfhautprobleme
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Tief angesetzte Ohren
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Kleiner Kopf (Mikrozephalie)
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Nicht herabgestiegene Hoden
Babys, die mit Trisomie 13 geboren werden, können viele gesundheitliche Probleme haben, und mehr als 80 % überleben nicht länger als ein paar Wochen. Diejenigen, die überleben, können schwerwiegende Komplikationen haben, darunter:
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Atembeschwerden
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Angeborene Herzfehler
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Gehörverlust
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Hoher Blutdruck (Hypertonie)
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Intellektuelle Behinderungen
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Neurologische Probleme
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Lungenentzündung
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Krampfanfälle
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Langsames Wachstum
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Schwierigkeiten beim Füttern oder Verdauen von Nahrung
Was sind die Behandlungen?
Es gibt keine Heilung für Trisomie 13, und die Behandlungen konzentrieren sich auf die Symptome Ihres Babys. Dazu können Operationen und Therapien gehören. Je nach dem Schweregrad der Probleme Ihres Babys entscheiden sich manche Ärzte jedoch dafür, abzuwarten und alle Maßnahmen auf der Grundlage der Überlebenschancen Ihres Babys zu erwägen.
Trisomie 13 ist nicht immer tödlich. Ärzte können jedoch nicht vorhersagen, wie lange ein Baby leben wird, wenn es keine unmittelbaren lebensbedrohlichen Probleme hat. Babys, die mit Trisomie 13 geboren werden, leben jedoch selten bis ins Teenageralter.
