Erfahren Sie, wie lysosomale Speicherkrankheiten die Enzyme beeinträchtigen, die der Körper Ihres Kindes braucht, um richtig zu funktionieren. Erfahren Sie, wie Sie die LSD-Symptome erkennen können und wie diese Erkrankungen behandelt werden.
Menschen mit diesen Störungen fehlen wichtige Enzyme (Proteine, die Reaktionen im Körper beschleunigen). Ohne diese Enzyme ist das Lysosom nicht in der Lage, diese Stoffe abzubauen.
Wenn das passiert, lagern sie sich in den Zellen ab und werden giftig. Sie können Zellen und Organe im Körper schädigen.
Dieser Artikel behandelt einige der häufigsten lysosomalen Speicherkrankheiten.
Arten von lysosomalen Speicherkrankheiten
Jede Störung betrifft ein anderes Enzym und hat eine eigene Reihe von Symptomen. Dazu gehören:
Morbus Fabry: Sie beeinträchtigt die Fähigkeit, Alpha-Galaktosidase A zu bilden. Dieses Enzym baut eine Fettsubstanz namens Globotriaosylceramid ab. Ohne das Enzym lagert sich dieses Fett in den Zellen ab und schädigt sie.
Zu den Symptomen können gehören:
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Schmerzen, Taubheit, Kribbeln oder Brennen in den Händen und Füßen
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Körperliche Schmerzen
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Fieber
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Müdigkeit
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Rote oder violette Hautwunden
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Schwierigkeiten beim Schwitzen
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Schwellungen in den Unterschenkeln, Knöcheln und Füßen
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Eintrübung der Hornhaut (die klare Hülle auf der Vorderseite des Auges)
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Durchfall, Verstopfung, oder beides
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Atemprobleme
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Klingeln in den Ohren und Hörverlust
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Schwindel
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Abnormale Herzrhythmen, Herzinfarkt und Schlaganfall
Gaucher-Krankheit: Ein Mangel an Glukozerebrosidase (GBA) verursacht diese Krankheit. Dieses Enzym baut ein Fett namens Glukozerebrosid ab. Ohne GBA lagert sich das Fett in der Milz, der Leber und dem Knochenmark ab.
Es gibt drei Arten der Gaucher-Krankheit, die jeweils unterschiedliche Symptome aufweisen. Im Allgemeinen treten folgende Symptome auf:
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Anämie (niedrige Anzahl roter Blutkörperchen)
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Vergrößerte Milz und Leber
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Leichte Blutungen und Blutergüsse
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Müdigkeit
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Knochenschmerzen und Knochenbrüche
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Gelenkschmerzen
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Augenprobleme
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Krampfanfälle
Morbus Krabbe: Diese Krankheit beeinträchtigt das Nervensystem. Ein Mangel an dem Enzym Galactosylceramidase verursacht diesen Zustand. Dieses Enzym hilft bei der Herstellung und Aufrechterhaltung von Myelin, der schützenden Hülle um die Nervenzellen, die die Kommunikation der Nerven untereinander ermöglicht.
Die Symptome beginnen in den ersten Lebensmonaten und umfassen:
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Muskelschwäche
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Steife Gliedmaßen
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Schwierigkeiten beim Gehen
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Seh- und Hörverlust
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Muskelkrämpfe
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Krampfanfälle
Metachromatische Leukodystrophie (MLD): An MLD kann man erkranken, wenn man das Enzym Arylsulfatase A nicht besitzt, das normalerweise eine Gruppe von Fetten, die sogenannten Sulfatide, abbaut. Ohne das Enzym lagern sich diese Fette in der weißen Substanz ab - dem Teil des Gehirns, der die Nervenfasern enthält. Sie zerstören die Myelinschicht, die die Nervenzellen umgibt und schützt.
MLD tritt in verschiedenen Formen auf. Zu den Symptomen können gehören:
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Verlust des Gefühls in Händen und Füßen
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Krampfanfälle
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Schwierigkeiten beim Gehen und Sprechen
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Seh- und Hörverlust
Mukopolysaccharidose (MPS): Hierbei handelt es sich um eine Gruppe von Krankheiten, die Enzyme betreffen, die bestimmte Kohlenhydrate abbauen. Die ungebrochenen Kohlenhydrate lagern sich in vielen verschiedenen Organen ab.
Die Symptome von MPS betreffen viele Teile des Körpers und können Folgendes umfassen:
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Geringe Körpergröße
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Steife Gelenke
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Schwierigkeiten beim Sprechen und Hören
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Ständig laufende Nase
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Probleme beim Lernen
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Herzprobleme
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Gelenkprobleme
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Atemprobleme
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Depression
Niemann-Pick-Krankheit: Hierbei handelt es sich um eine Gruppe von Erkrankungen. Die häufigsten Formen sind die Typen A, B und C.
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Bei den Typen A und B fehlt den Betroffenen ein Enzym namens saure Sphingomyelinase (ASM). Es baut eine Fettsubstanz namens Sphingomyelin ab, die in jeder Zelle zu finden ist.
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Bei Typ C kann der Körper Cholesterin und Fette in den Zellen nicht abbauen. Cholesterin lagert sich in der Leber und der Milz ab. Andere Fette lagern sich im Gehirn ab.
Zu den Symptomen von Niemann-Pick gehören:
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Eine vergrößerte Leber und Milz
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Schwierigkeiten, die Augen zu bewegen?auf und ab
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Gelbsucht (gelbe Haut und Augen)
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Langsame Entwicklung
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Atemprobleme
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Herzkrankheit
Pompe-Krankheit: Sie betrifft das Enzym Alpha-Glucosidase (GAA). Dieses Enzym baut den Zucker Glykogen in Glukose ab. Ohne GAA sammelt sich Glykogen in den Muskelzellen und anderen Zellen an.
Zu den Symptomen gehören:
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Schwere Muskelschwäche
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Schlechter Muskeltonus
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Mangelndes Wachstum und Gewichtszunahme bei Säuglingen
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Ein vergrößertes Herz, eine vergrößerte Leber oder Zunge
Tay-Sachs-Krankheit: Sie wird durch einen Mangel an dem Enzym Hexosaminidasen A (Hex-A) verursacht. Dieses Enzym baut eine Fettsubstanz namens GM2-Gangliosid in den Gehirnzellen ab. Ohne dieses Enzym lagert sich das Fett in den Nervenzellen ab und schädigt sie.
Säuglinge mit Tay-Sachs wachsen in den ersten Lebensmonaten normal. Dann verlangsamt sich ihre Entwicklung. Sie verlieren die Kontrolle über ihre Muskeln. Es wird schwieriger für sie zu sitzen, zu krabbeln und zu gehen. Weitere Symptome sind:
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Ein roter Fleck im hinteren Teil des Auges
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Seh- und Hörverlust
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Krampfanfälle
Wie kommt es zu diesen Störungen?
Die meisten lysosomalen Speicherkrankheiten werden von den Eltern an ihre Kinder weitergegeben. Normalerweise muss ein Kind das fehlerhafte Gen von beiden Elternteilen erben. Wenn ein Kind das Gen nur von einem Elternteil erhält, ist es ein Träger und zeigt keine Symptome.
Die fehlerhaften Gene beeinflussen, wie der Körper Enzyme herstellt, die Material in den Zellen abbauen.
Lysosomale Speicherkrankheiten sind selten, aber einige Formen kommen bei bestimmten Personengruppen häufiger vor. Gaucher und Tay-Sachs treten beispielsweise häufiger bei Menschen europäisch-jüdischer Abstammung auf.
Symptome
Die Symptome hängen davon ab, welches Enzym fehlt.
Jede dieser Erkrankungen hat unterschiedliche Symptome, die von den betroffenen Zellen und Organen abhängen.
Diagnose
Ihr Arzt kann Ihr Baby während der Schwangerschaft auf diese Störungen untersuchen. Wenn Sie ein Kind mit Symptomen haben, können Bluttests nach dem fehlenden Enzym suchen.
Der Arzt kann auch diese Tests durchführen:
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Bei der MRT werden mit starken Magneten und Radiowellen Bilder des Gehirns gemacht.
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Bei einer Biopsie wird ein kleines Stück Gewebe entnommen, das unter dem Mikroskop auf Krankheitsanzeichen untersucht wird.
Die frühzeitige Erkennung dieser Krankheiten ist entscheidend. Behandlungen können lysosomale Speicherkrankheiten verlangsamen und die Aussichten Ihres Kindes verbessern.
Behandlungen
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Auch wenn es keine Heilung für lysosomale Speicherkrankheiten gibt, können einige Behandlungen helfen.
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Bei der Enzymersatztherapie wird das fehlende Enzym über eine Vene (IV) verabreicht.
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Die Substratreduktionstherapie reduziert die Substanz, die sich in den Zellen ansammelt. Das Medikament Miglustat (Zavesca) zum Beispiel behandelt eine Form der Gaucher-Krankheit.
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Bei der Stammzelltransplantation werden gespendete Zellen verwendet, um dem Körper bei der Herstellung des fehlenden Enzyms zu helfen.
Zu den Behandlungen, mit denen die Symptome der Krankheit gelindert werden können, gehören:
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Medikamente
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Chirurgie
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Physikalische Therapie
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Dialyse (eine Behandlung, bei der giftige Substanzen aus dem Körper entfernt werden)
