Zilien sind die winzigen Finger, die aus Ihren Zellen herausragen. Eine genetische Erkrankung namens primäre Ziliardyskinesie (PCD) führt dazu, dass die Zilien nicht so funktionieren, wie sie sollten. Erfahren Sie mehr über die Anzeichen von PCD und die Möglichkeiten ihrer Behandlung.
Die primäre ziliare Dyskinesie (PCD) ist eine seltene genetische Störung, bei der die Zilien nicht richtig funktionieren.
Etwa 1 von 15.000 Menschen auf der Welt ist davon betroffen.
Wie wirkt sie sich auf meinen Körper aus?
PCD verursacht vor allem Probleme im Atmungssystem. Die Flimmerhärchen dort sind für den Abtransport von Schleim und Bakterien aus den Atemwegen verantwortlich. Wenn sie nicht so funktionieren, wie sie sollten, können Sie Infektionen nicht abtransportieren. Dies kann eine Reihe von Problemen verursachen, darunter:
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Atembeschwerden (bei Neugeborenen)
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Ständige Nasenverstopfung, Infektionen und Husten
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Bronchiektasien, d. h. Schäden an den Bronchien (den Verbindungswegen zwischen Luftröhre und Lunge)
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Häufige Ohrinfektionen, insbesondere bei Kindern
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Dauerhafte Lungenschäden
Die Flimmerhärchen arbeiten schon vor der Geburt in Ihrem Körper. Im Mutterleib sind sie daran beteiligt, wie Ihre Organe angeordnet sind. Bei etwa der Hälfte der Menschen mit PCD sind die inneren Organe verkehrt herum angeordnet, was Ärzte als Situs inversus bezeichnen.
Ein Zustand, der Situs ambiguus oder Heterotaxie genannt wird, ist bei 12 % der Menschen mit PCD vorhanden. Es handelt sich dabei um eine Fehlanordnung von Organen, nämlich von Herz, Leber, Darm und Milz.
PCD kann auch Ihre Fruchtbarkeit beeinträchtigen. Wenn die Flimmerhärchen und Geißeln (Schwänze) der Spermien nicht funktionieren, können sie nicht dorthin gelangen, wo sie hinmüssen. Etwa die Hälfte der Männer mit PCD ist unfruchtbar. Bei Frauen sind die Flimmerhärchen in den Eileitern möglicherweise nicht in der Lage, ein Ei in die Gebärmutter zu schieben.
Was ist die Ursache?
PCD ist eine genetische Erkrankung, die durch eine Mutation (Veränderung) in einem von 32 Genen verursacht wird, die Forscher (bisher) identifiziert haben. Es handelt sich um eine so genannte autosomal rezessive Erkrankung. Das bedeutet, dass man von jedem Elternteil ein mutiertes Gen erhält und dass beide Eltern Träger der Krankheit sind, aber keine Symptome aufweisen.
Da die PCD genetisch bedingt ist, können Sie nichts tun, um Ihr Risiko zu verringern, daran zu erkranken.
Wie kann ich wissen, ob ich sie habe?
Das offensichtlichste Anzeichen sind ständige Atemwegsinfektionen von Geburt an. PCD wird jedoch oft übersehen oder mit etwas anderem verwechselt. Oft wird sie mit Asthma verwechselt.
Ihr Arzt wird zunächst nach Anzeichen für eine so genannte chronische sinopulmonale Erkrankung suchen. Diese betrifft Ihre Nasennebenhöhlen, Ohren und Lunge. Dann wird er prüfen, ob bei Ihnen eine Umkehrung oder Neuanordnung von Organen vorliegt. Wenn Sie an PCD leiden, ist Ihr nasaler Stickstoffmonoxidspiegel sehr niedrig. Das ist ein Gas, das Sie über Nase und Mund einatmen.
Ihr Arzt könnte auch einen Gentest durchführen, um festzustellen, ob Sie PCD haben. Aber das kann schwierig sein, weil es eine Reihe von Genen gibt, die den Defekt verursachen könnten. Und es gibt mehr als eine mögliche Mutation auf jedem dieser Gene.
Ihr Arzt wird die Diagnose PCD nur stellen, wenn Sie neben den Symptomen auch ein positives Testergebnis haben. Beachten Sie, dass ein negativer Gentest nicht bedeutet, dass Sie keine PCD haben.
Wie sieht die Behandlung aus?
Ihr Arzt wird sich mit Ihren Hauptsymptomen befassen und herausfinden, wie stark die PCD Ihren Körper geschädigt hat. Es gibt keine Heilung für PCD, aber es gibt Behandlungen. Ihr Arzt kann:
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Ihre Lungenfunktion genau überwachen und etwaige Infektionen schnell bekämpfen, in der Regel mit Antibiotika
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Sicherstellen, dass Ihre Atemwege so frei wie möglich sind
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Vergewissern Sie sich, dass Ihre Impfungen auf dem neuesten Stand sind, insbesondere gegen Grippe, Pneumokokken (Bakterien, die Meningitis und Lungenentzündung verursachen können) und Keuchhusten.
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Einsetzen von Ohrschläuchen bei chronischen Ohrentzündungen
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Operieren Sie, wenn Sie eine angeborene Herzerkrankung haben, die durch Heterotaxie verursacht wird
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bei Bedarf Sprachtherapie und Hörgeräte zu organisieren
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Durchführung einer Nasennebenhöhlenoperation
