Die Batten-Krankheit ist eine seltene Erkrankung, die das Nervensystem betrifft. Erfahren Sie, was die Batten-Krankheit verursacht und wie Sie die Symptome erkennen können.
Von 100 000 in den Vereinigten Staaten geborenen Babys haben schätzungsweise zwei bis vier diese Krankheit, die in der Familie weitergegeben wird. Da die Krankheit genetisch bedingt ist, kann sie mehrere Personen in einer Familie betreffen. Beide Eltern müssen Träger des Gens sein, damit es weitergegeben werden kann. Die Wahrscheinlichkeit, dass jedes ihrer Kinder erkrankt, liegt bei eins zu vier.
Symptome
Mit der Zeit schädigt die Batten-Krankheit das Gehirn und das Nervensystem. Es gibt vier Haupttypen dieser Krankheit. Dies sind ihre gemeinsamen Symptome:
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Krampfanfälle
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Veränderungen in Persönlichkeit und Verhalten
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Demenz
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Sprach- und Motorikprobleme, die sich mit der Zeit verschlimmern
Es gibt vier Haupttypen der Batten-Krankheit. Der Typ bestimmt das Alter, in dem die Symptome auftreten, und wie schnell sie sich entwickeln. Es gibt keine Heilung für diese Erkrankungen, aber eine Behandlung für eine der Formen (CLN2-Krankheit) wurde 2017 von der US Food and Drug Administration zugelassen (siehe unten).
Die Typen
Ursprünglich bezeichneten die Ärzte nur eine Form von NCL als Batten-Krankheit, aber jetzt bezieht sich der Name auf die gesamte Gruppe der Erkrankungen. Von den vier Haupttypen führen die drei, die Kinder betreffen, alle zur Erblindung.
Angeborene NCL betrifft Säuglinge und kann dazu führen, dass sie mit Krampfanfällen und abnorm kleinen Köpfen (Mikrozephalie) geboren werden. Sie ist sehr selten und führt oft zum Tod des Babys kurz nach der Geburt.
Infantile NCL (INCL) (CLN1) tritt in der Regel im Alter zwischen 6 Monaten und 2 Jahren auf (meist jedoch vor dem 1. Lebensjahr). Es kann auch zu Mikrozephalie sowie zu starken Muskelkontraktionen (Zuckungen) führen. Die meisten Kinder mit INCL sterben im frühen bis mittleren Kindesalter. (Es gibt auch einen jugendlichen Ausbruch von CLN1, bei dem sich die Anomalien im Alter von 5/6 Jahren entwickeln und die Krankheit langsamer fortschreitet. Betroffene Kinder können bis ins Teenageralter oder sogar bis ins Erwachsenenalter leben, wenn sie die Symptome in der Jugendzeit entwickeln.)
Spätinfantile NCL (LINCL) (CLN2) beginnt typischerweise zwischen dem 2. und 4. Lebensjahr mit Symptomen wie Krampfanfällen und dem allmählichen Verlust der Geh- und Sprechfähigkeit. LINCL ist in der Regel tödlich, wenn ein Kind 8 bis 12 Jahre alt ist. Es gibt keine spezifische Behandlung, die die Symptome jeder Form der Batten-Krankheit heilen oder rückgängig machen kann, aber 2017 hat die Food and Drug Administration eine Enzymersatztherapie für die CLN2-Krankheit (TTP1-Mangel) namens Cerliponase alfa (Brineura) zugelassen. Brineura? ist ein verschreibungspflichtiges Medikament zur Verlangsamung des Verlusts der Geh- oder Kriechfähigkeit (Ambulation) bei symptomatischen pädiatrischen Patienten ab 3 Jahren mit spätinfantiler neuronaler Ceroidlipofuszinose Typ 2 (CLN2). Brineura wird durch Infusion über ein spezielles, chirurgisch implantiertes Reservoir und einen Katheter im Kopf (intraventrikuläres Zugangsgerät) in die Zerebrospinalflüssigkeit (Liquor) verabreicht. Es gibt keine Behandlungen, die das Fortschreiten der Krankheit bei anderen NCL-Erkrankungen verlangsamen oder stoppen können.
CLN3-Krankheit: Beginn im Jugendalter (4-7 Jahre). Der fortschreitende Sehverlust beginnt im Alter von 4-7 Jahren. Lern- und Verhaltensprobleme treten auf, es kommt zu einem kognitiven Abbau, und die Patienten können im Alter von 10 Jahren erste Anfälle erleiden. Die Anfälle können mit Medikamenten gegen Anfälle kontrolliert oder reduziert werden. Kinder im Teenageralter entwickeln Parkinsonismus-ähnliche Symptome.
NCL im Erwachsenenalter (ANCL) (CLN4 oder Kufs-Krankheit Typ B) beginnt vor dem 40. Lebensjahr (frühes Erwachsenenalter). Diese Patienten haben Probleme mit der Bewegung und frühe Demenz. Betroffene haben eine kürzere Lebenserwartung, aber das Sterbealter kann von Person zu Person variieren. Die Symptome von ANCL sind milder und schreiten in der Regel langsamer voran. Diese Form der Krankheit führt nicht zur Erblindung.
Diagnose und Tests
Die Batten-Krankheit wird häufig fehldiagnostiziert, weil sie selten ist und viele Krankheiten einige der gleichen Symptome aufweisen. Da der Verlust des Sehvermögens in der Regel eines der ersten Anzeichen der Krankheit ist, können Augenärzte die ersten sein, die ein Problem vermuten. Möglicherweise sind mehrere Untersuchungen und Tests erforderlich, bevor Ihr Arzt eine Diagnose stellt. Ärzte überweisen Kinder oft an Neurologen, wenn sie glauben, dass sie weitere Tests benötigen.
Es gibt verschiedene Arten von Tests, die ein Neurologe zur Diagnose der Batten-Krankheit einsetzen kann:
Gewebeproben oder Augenuntersuchung: Durch die Untersuchung von Gewebeproben unter dem Mikroskop können Ärzte nach bestimmten Arten von Ablagerungen suchen. Manchmal können Ärzte diese Ablagerungen auch einfach durch einen Blick in die Augen des Kindes erkennen. Wenn sich die Ablagerungen im Laufe der Zeit ansammeln, können sie rosa und orangefarbene Kreise verursachen. Dies wird als Bullauge bezeichnet.
Blut- oder Urinuntersuchungen: Ärzte können in Blut- und Urinproben nach bestimmten Anomalien suchen, die auf die Batten-Krankheit hinweisen können.
Elektroenzephalogramm (EEG): Bei diesem Test werden Pflaster auf die Kopfhaut geklebt, um die elektrischen Ströme des Gehirns aufzuzeichnen und nach Krampfanfällen zu suchen.
Bildgebende Tests: CT-Scans (Computertomographie) oder MRTs (Magnetresonanztomographie) können dem Arzt helfen, bestimmte Veränderungen im Gehirn festzustellen, die auf die Batten-Krankheit hindeuten.
DNA-Test: Wenn Sie wissen, dass Mitglieder Ihrer Familie an der Batten-Krankheit leiden, können Sie einen DNA-Test durchführen lassen, um die Diagnose zu bestätigen.
Behandlung
Derzeit ist für keine Form der Batten-Krankheit eine Heilung bekannt, aber die FDA hat 2017 eine Enzymersatztherapie für die CLN2-Krankheit (TTP1-Mangel) namens Cerliponase alfa (Brineura) für eine der Formen (CLN2-Krankheit) zugelassen. Symptome wie Krampfanfälle können mit bestimmten Medikamenten gebessert werden. Auch andere Symptome und Probleme können behandelt werden. Manche Menschen mit Batten-Krankheit erhalten eine Physio- oder Beschäftigungstherapie, um ihre Funktionsfähigkeit zu verbessern. Wissenschaftler forschen weiter an möglichen Behandlungen und Therapien.
