Harnstoffzyklusstörungen sind vererbte Stoffwechselstörungen, die es dem Körper erschweren, Proteine abzubauen. Erfahren Sie mehr über die Symptome, die Notfallbehandlung und die langfristige Behandlung.
In den meisten Fällen kann man sie mit Diät und Medikamenten in den Griff bekommen.
Wenn Ihr Baby Eiweiß isst, spaltet sein Körper es in Aminosäuren auf und verwendet, was es braucht. Was es nicht braucht, wird weiter in Abfallprodukte aufgespalten, die der Körper ausscheidet.
Dies geschieht in einem Prozess, der Harnstoffzyklus genannt wird. Die Leber Ihres Babys stellt so genannte Enzyme her, die Abfallstickstoff in Harnstoff umwandeln. Der Harnstoff verlässt den Körper mit dem Urin.
Wenn Ihr Kind eine Störung des Harnstoffzyklus hat, kann seine Leber eines der Enzyme, die der Zyklus benötigt, nicht herstellen. Wenn der Körper den Stickstoff nicht entfernen kann, bildet sich Ammoniak und sammelt sich im Blut an. Es ist giftig und kann zu Hirnschäden führen oder das Kind ins Koma versetzen. Es kann sogar tödlich sein, wenn man es nicht schnell behandelt.
Wer bekommt sie?
Etwa 1 von 35.000 Neugeborenen ist von UCD betroffen.
Es gibt acht Arten. Sie sind nach dem benannt, was im Harnstoffzyklus fehlt. Sie werden von Ärzten auch mit ihren Initialen bezeichnet:
-
ARG1-Mangel - Arginase
-
ASL-Mangel -- Argininosuccinat-Lyase
-
ASS1-Mangel -- Argininosuccinat-Synthase 1
-
Citrin-Mangel -- Citrin
-
CPSI-Mangel -- Carbamoylphosphat-Synthetase I
-
NAGS-Mangel -- N-Acetylglutamat-Synthase
-
ORNT1-Mangel -- Ornithin-Translokase
-
OTC-Mangel -- Ornithin-Transcarbamylase
Eltern geben diese Krankheiten durch defekte Gene an ihre Kinder weiter. Wir alle erben zwei Kopien unserer Gene, eine von jedem Elternteil. Bei den meisten UCDs muss man ein defektes Gen von beiden Elternteilen erhalten, um die Krankheit zu bekommen. Die Gene sagen dem Körper Ihres Kindes, wie er Proteine abbauen soll.
Bei einer UCD, dem so genannten Ornithin-Transcarbamylase-Mangel (OTC), sprechen Ärzte von einer geschlechtsgebundenen Störung. Mütter tragen das Gen auf ihrem X-Chromosom und geben es meist an ihre Söhne weiter.
Symptome
UCDs lassen sich in zwei Gruppen einteilen:
Vollständige UCD: Dies bedeutet, dass Ihr Baby einen schweren oder vollständigen Mangel an dem Enzym hat. Sie werden die Symptome in den ersten paar Tagen bemerken:
-
Unruhig
-
Schläfrig oder träge
-
Kann nicht fressen
-
Erbricht
-
Niedrige Körpertemperatur
-
Probleme mit der Körperhaltung
-
Krampfanfälle
-
Schnelle Atmung, die langsam wird
-
Koma
Partielle UCD: Ihr Baby kann einen Teil des Enzyms herstellen, aber nicht so viel, wie es braucht. Es kann sein, dass Sie über Monate oder sogar Jahre hinweg keine Symptome bemerken.
Eine Anhäufung von Ammoniak (der Arzt spricht von Hyperammonämie) kann durch Krankheit, Verletzungen, Stress oder schnellen Gewichtsverlust entstehen.
Die Symptome sind in der Regel weniger schwerwiegend als bei Säuglingen mit vollständiger UCD. Sie umfassen:
-
Vermeiden von eiweißhaltigen Lebensmitteln oder Abneigung gegen Fleisch
-
Appetitlosigkeit
-
Übelkeit oder Erbrechen
-
Verhaltensauffälligkeiten, einschließlich Hyperaktivität
-
Psychische Probleme (Verwirrung, Wahnvorstellungen, Halluzinationen, Psychose)
Diagnose
Die meisten Neugeborenen in den USA werden auf ASS1 und ASL getestet, aber wie gut die Tests funktionieren, ist von Staat zu Staat unterschiedlich. In vielen Staaten wird auf Arginase- und Citrin-Mangel getestet. In einigen wenigen Staaten wird auch auf OTC- und CPS1-Mangel getestet.
Wenn Ihr Baby Symptome zeigt, nachdem Sie nach Hause gekommen sind, wird der Arzt eine körperliche Untersuchung durchführen. Er wird Sie nach Ihrer Familiengeschichte fragen und Tests durchführen. Er wird nach Ammoniak im Blut Ihres Kindes und nach Aminosäuren im Blut und Urin Ihres Kindes suchen. Der Arzt kann durch eine so genannte Biopsie ein winziges Stück der Leber entnehmen. Es wird auf Enzyme untersucht. Genetische Tests werden die Diagnose in der Regel bestätigen.
Behandlung
UCDs sind lebensbedrohlich. Warten Sie nicht mit der Behandlung.
Ein Team von medizinischen Fachkräften wird sich um Ihr Kind kümmern. Sie werden zunächst diese drei Behandlungen gleichzeitig durchführen:
-
Dialyse zur Entfernung von Ammoniak aus ihrem Blut
-
Fütterung von Zucker-, Fett- und Aminosäurezusätzen
-
Medikamente zur Entfernung von zusätzlichem Stickstoff
Eine langfristige Behandlung kann die Symptome der UCD kontrollieren. Ihr Kind muss sein Leben lang regelmäßig Blutuntersuchungen durchführen lassen, um den Ammoniakspiegel zu kontrollieren. Belastungen des Körpers - wie Krankheiten, Verletzungen oder Operationen - können zu einem Anstieg des Ammoniakspiegels führen. In solchen Zeiten müssen Sie Ihrem Kind zusätzliche Kalorien zuführen, damit der Körper ausreichend mit Energie versorgt ist.
Langfristige Behandlung umfasst:
-
Eine proteinarme, kalorienreiche Ernährung
-
Medikamente zur Stickstoffentfernung
-
Ergänzungen von Aminosäuren
-
Viel Wasser trinken
Eine Lebertransplantation kann die Symptome einer Harnstoffzyklusstörung umkehren.
Ausblick
Es gibt keine Heilung für UCDs. Die langfristige Gesundheit Ihres Kindes hängt davon ab, welche UCD es hat, wie schwer sie ist, wie früh sie diagnostiziert wurde und wie genau Sie den Behandlungsplan befolgen.
Wenn Ihr Kind die spezielle Diät nicht einhält oder häufige stressbedingte Symptome aufweist, können wiederholte Hirnschwellungen zu irreversiblen Hirnschäden führen. Wenn die Diagnose früh gestellt wird und die Diät eingehalten wird, kann das Kind ein normales Leben führen.
