Ihr Baby ist gerade mal einen Tag alt, und schon macht es seinen ersten Test. Dieses wichtige Blutscreening dient der Erkennung seltener Erkrankungen, darunter auch PKU. Hier erfahren Sie, was Sie wissen müssen.
PKU ist eine seltene genetische Erkrankung, die den Stoffwechsel beeinträchtigt - die Art und Weise, wie der Körper Nahrung in Energie umwandelt. Babys mit PKU können ein Enzym nicht herstellen, das für den Abbau von Phenylalanin (Phe) C benötigt wird, einer Aminosäure, die in Proteinen vorkommt. Aminosäuren regulieren fast alle Stoffwechselvorgänge im menschlichen Körper. Wenn sich Phe im Blut anreichert, verursacht es Schäden.
Jedes Baby in den Vereinigten Staaten wird im Rahmen von Neugeborenen-Screenings, bei denen auch viele andere Krankheiten festgestellt werden, auf PKU getestet.
Es gibt keine Heilung. Aber mit einer Behandlung kann Ihr Baby zu einem gesunden Erwachsenen heranwachsen.
Wann und wie wird der Test durchgeführt?
Frühestens 24 Stunden nach der Geburt Ihres Babys entnimmt Ihnen das medizinische Personal im Krankenhaus eine Blutprobe. Wenn Sie Ihr Kind außerhalb eines Krankenhauses zur Welt gebracht haben, bringen Sie es ein oder zwei Tage später zu einem Arzt, um alle Neugeborenenuntersuchungen durchführen zu lassen.
Normalerweise wird das Blut durch einen Stich in die Ferse Ihres Neugeborenen entnommen. Es wird auf ein spezielles Papier aufgetragen und an ein Labor geschickt. Der Arzt Ihres Babys wird Ihnen die Ergebnisse mitteilen.
Was bedeuten die Ergebnisse?
Mit dem Test wird die Menge an Phe im Blut Ihres Babys gemessen.
Ein normaler Wert liegt bei weniger als 2 Milligramm pro Deziliter (mg/dL). Ein Wert von mehr als 4 mg/dL gilt als hoch. Auch wenn die Ergebnisse Ihres Babys nicht in diesem Bereich liegen, bedeutet das nicht unbedingt, dass es PKU hat. Es bedeutet, dass weitere Tests erforderlich sind, um dies mit Sicherheit festzustellen.
Wenn Ihr Baby eine Frühgeburt ist, kann es zu einem so genannten falsch positiven Ergebnis kommen, weil das Enzym zum Abbau von Phe noch nicht vollständig entwickelt ist.
Ein falsches negatives Ergebnis kann auch auftreten, wenn das Kind nicht isst (entweder gestillt oder mit der Flasche gefüttert), sich übergibt oder wenn der Test zu kurz nach der Geburt durchgeführt wurde.
Warum ist der Test so wichtig?
Wenn PKU nicht sofort diagnostiziert und behandelt wird, kann sie dauerhafte Probleme verursachen, darunter:
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Entwicklungsverzögerungen
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Niedrigerer IQ
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Stimmungsschwankungen
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Hyperaktivität
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Schwere geistige Behinderung
Wie wird sie behandelt?
Wenn Ihr Kind PKU hat, muss es lebenslang eine spezielle, Phe-arme Diät einhalten. Sie sollten so bald wie möglich damit beginnen, am besten innerhalb einer Woche oder 10 Tagen nach der Geburt.
Ihr Baby wird mit einer Phe-freien Säuglingsnahrung ernährt. Möglicherweise kann es auch etwas Muttermilch bekommen.
Manche Kinder brauchen eine striktere Diät als andere. Ein Ernährungsberater, der sich mit PKU auskennt, kann einen speziellen Ernährungsplan für Ihr Kind erstellen, damit es wachsen und gedeihen kann.
Ihr Kind muss wahrscheinlich vorsichtig dosierte Portionen von Obst, Gemüse und eiweißarmen Getreideprodukten, Brot und Nudeln essen.
Lebensmittel mit einem höheren Phe-Gehalt sind in der Regel tabu. Dazu gehören:
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Molkerei
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Eier
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Fleisch, Geflügel und Fisch
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Nüsse
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Bohnen
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Lebensmittel oder Getränke mit dem künstlichen Süßstoff Aspartam
Da die Ernährung Ihres Kindes eingeschränkt ist, muss es eine Spezialnahrung trinken, die Eiweiß (ohne Phe) und andere benötigte Nährstoffe enthält.
Regelmäßige Bluttests und Arztbesuche helfen dabei festzustellen, ob die Diät funktioniert.
Manche Menschen nehmen ein Medikament ein, das die Verarbeitung von Phe unterstützt, wie z. B. Sapopterin (Kuvan). Es wirkt eher bei Menschen mit einer leichten oder speziellen Form von PKU. Ihr Kind wird seinen speziellen Essensplan beibehalten, aber während der Einnahme des Medikaments hat es vielleicht etwas mehr Freiheit.
Die Kontrolle der Phenylketonurie-Werte ist ein lebenslanger Prozess. Erwachsene mit unkontrollierten hohen PKU-Konzentrationen können mit dem Medikament Pegvaliase-pqpz (Palynziq) behandelt werden, um die Werte zu senken.
