Ein genetischer Geburtsfehler kann dazu führen, dass Ihr Baby ein bestimmtes Protein nicht abbauen kann. Ein Arzt erklärt, was Homocystinurie ist und was Sie dagegen tun können.
Eiweiß besteht aus kleineren Bausteinen, den Aminosäuren. Normalerweise verarbeitet Ihr Körper diese Säuren zu Energie für alles, was Sie tun.
Bei HCY kann der Körper eine Aminosäure namens Methionin nicht abbauen (verstoffwechseln). Bleibt die Krankheit unbehandelt, sammeln sich diese und eine weitere Aminosäure namens Homocystein in Ihrem Blut an und können ernsthafte Probleme verursachen.
Wie kommt es dazu?
Ein bestimmtes Enzym in Ihrem Körper baut Methionin ab. Wenn Sie HCY haben, stellen Sie dieses Enzym entweder nicht her oder es funktioniert nicht richtig.
Ein Genpaar sagt Ihrem Körper, wie er dieses Enzym richtig herstellen muss. Wenn beides nicht funktioniert, bekommen Sie Homocystinurie.
Dies ist eine vererbte Krankheit. Das Gen muss von beiden Elternteilen vererbt werden.
Was sind die Symptome?
Babys, die mit Homocystinurie geboren werden, sehen völlig normal aus. Die ersten Anzeichen und Symptome zeigen sich in den ersten Lebensjahren.
HCY wirkt sich auf alle Kinder unterschiedlich aus. Wenn Ihr Kind daran erkrankt ist, kann es viele oder keines dieser Symptome haben:
-
Blasse Haare und Haut
-
Abnorm geformte Brust
-
Langsame Gewichtszunahme und langsames Wachstum
-
Schwere Kurzsichtigkeit und Linsenverschiebung (die zur Erblindung führen kann)
-
Großer, schlanker Körperbau
-
Lange, dünne Finger
-
Schwache Knochen
-
Blutgerinnsel (erhöhen das Risiko für Schlaganfall und Herzkrankheiten)
-
Krampfanfälle
Andere Symptome können sein:
-
Entwicklungsverzögerungen (langsames Krabbeln, Gehen und Sprechen)
-
Lernbehinderungen und intellektuelle Probleme
-
Verhaltensauffälligkeiten und emotionale Probleme
Wie wird es diagnostiziert?
In den Vereinigten Staaten und vielen anderen Ländern werden Säuglinge kurz nach der Geburt auf Homocystinurie (und andere Erkrankungen) untersucht. Dies geschieht im Rahmen eines Bluttests, der als Neugeborenenscreening bekannt ist.
Das Screening umfasst einen Bluttest, der Aufschluss darüber geben kann, ob bei Ihrem Kind ein Risiko für HCY besteht. Wenn die Ergebnisse nicht normal sind, sind weitere Blut- und Urinuntersuchungen erforderlich, um eine sichere Diagnose zu stellen.
Wie wird sie behandelt?
Ein auf genetische Krankheiten spezialisierter Stoffwechselarzt wird Ihnen einen Behandlungsplan empfehlen. Sie müssen sofort damit beginnen, um Probleme zu vermeiden.
Es gibt zwei Arten von HCY. Die mildere Form kann mit verschreibungspflichtigen Vitamin-B6-Präparaten behandelt werden. Der Arzt Ihres Babys kann Tests durchführen, um festzustellen, ob diese helfen können.
Das Vitamin hilft, Verhaltensprobleme und intellektuelle Probleme bei einigen Kindern zu verhindern. Es kann das Risiko von Augen- und Knochenproblemen sowie von Blutgerinnseln vermindern.
Wenn Vitamin B6 nicht wirkt, beginnt Ihr Kind mit einer methioninarmen Diät. Diese muss in der Regel lebenslang beibehalten werden. Ein Ernährungsberater, der sich mit Aminosäurestörungen auskennt, kann bei der Erstellung eines Ernährungsplans ab dem Säuglingsalter und darüber hinaus helfen.
Ihr Kind muss wahrscheinlich eiweißreiche Lebensmittel meiden, darunter:
-
Kuhmilch
-
Käse
-
Fleisch und Fisch
-
Eier
Einige andere Lebensmittel müssen wahrscheinlich eingeschränkt oder vermieden werden. Dazu gehören:
-
Nüsse und Erdnussbutter
-
Getrocknete Bohnen
-
Normales Mehl
Obst und Gemüse enthalten geringe Mengen an Methionin und können in kontrollierten Mengen verzehrt werden.
Es gibt auch Lebensmittel, die speziell für Menschen mit HCY hergestellt werden. Dazu gehören Mehl, Nudeln und Brot, die wenig Methionin enthalten.
Ihr Kind wird wahrscheinlich eine spezielle Milchnahrung benötigen, um die Milch zu ersetzen. Sie enthält Eiweiß (ohne Methionin) und andere Nährstoffe, die für ein normales Wachstum erforderlich sind.
Ihr Arzt kann auch ein Nahrungsergänzungsmittel empfehlen:
-
Betain und Folsäure. Diese Nahrungsergänzungsmittel können einen gefährlich hohen Homocysteinspiegel senken. Kinder, denen Vitamin B6 nicht hilft, sprechen oft gut auf Betain an.
-
Vitamin B12 und L-Cystein. HCY kann zu niedrigen Spiegeln dieser benötigten Substanzen führen. B12 wird als Spritze verabreicht. L-Cystein ist eine weitere Aminosäure, die als Ergänzung eingenommen werden kann, wenn sie nicht Teil der speziellen Formel ist.
Das Blut und der Urin Ihres Kindes werden regelmäßig untersucht, um sicherzustellen, dass die Behandlung anschlägt. Manchmal muss sie angepasst werden, wenn Ihr Kind wächst und sich verändert.
Was kann ich erwarten?
Wenn Ihr Kind schon als Baby mit der Behandlung beginnt und diese auch beibehält, wird es sich wahrscheinlich normal entwickeln und wachsen. Die Behandlung kann auch das Risiko von Schlaganfällen, Herzerkrankungen und Blutgerinnseln senken.
Auch unter der Behandlung kann es zu Sehstörungen kommen. Diese können durch eine Operation oder andere Methoden behoben werden.
