Autosomal rezessive Krankheit: Arten, Symptome, Diagnose

Einige Krankheiten werden in der Familie durch mutierte Gene weitergegeben. Tests können zeigen, ob Ihr Kind ein Risiko hat.

Wie sind Menschen betroffen?

Fast jede Zelle in Ihrem Körper enthält 23 Paare eng gewundener DNA, die Chromosomen. Du hast 23 davon von deiner Mutter und 23 von deinem Vater.

Ein Chromosomenpaar entscheidet über dein Geschlecht. Die anderen enthalten Tausende von verschiedenen Genen, die über alle anderen Merkmale entscheiden, von der Haar- und Augenfarbe bis hin zum Krankheitsrisiko. Diese werden Autosome genannt.

Einige Gene sind dominant. Du brauchst nur eines von einem Elternteil, um diese Eigenschaft zu haben. Andere Gene sind rezessiv. Bei ihnen muss man das gleiche Gen von beiden Elternteilen erben, um betroffen zu sein.

Wenn einer Ihrer Eltern ein rezessives Gen an Sie weitergibt, das eine Krankheit verursachen kann, werden Sie zum Träger. Sie werden wahrscheinlich keine Symptome haben, da das andere Gen normal ist. Viele Menschen wissen gar nicht, dass sie Träger sind, ohne sich testen zu lassen.

Wenn Sie und Ihr Partner jedoch beide das gleiche mutierte Gen haben, besteht eine 25-prozentige Chance, dass Ihr Kind mit einer schweren Krankheit geboren wird.

Jeder kann Träger eines rezessiven Gens sein, das Krankheiten verursacht, aber einige Krankheiten treten in bestimmten ethnischen Gruppen häufiger auf.

Was sind einige Arten dieser Krankheiten?

Zu den häufigen autosomal rezessiven Störungen gehören:

• Sichelzellenanämie: Etwa 1 von 12 Afroamerikanern ist Träger dieser Krankheit. Eines von 500 afroamerikanischen Babys wird mit dieser Krankheit geboren. Die Sichelzellkrankheit führt dazu, dass die roten Blutkörperchen steif und klebrig sind, so dass sie den Sauerstoff nicht so leicht durch den Körper transportieren können. Dadurch besteht ein Risiko für schmerzhafte Komplikationen und schwere Infektionen.

• Mukoviszidose (CF): Menschen mit dieser Krankheit produzieren sehr zähen Schleim, der sich in der Lunge festsetzt und wichtige Organe schädigt. Mukoviszidose erschwert dem Körper auch die Verdauung und Aufnahme von Nahrung.

• Tay-Sachs-Krankheit: Diese Krankheit führt zu einer starken Schädigung des zentralen Nervensystems. Sie tritt am häufigsten bei Menschen auf, deren Vorfahren aschkenasische Juden, Frankokanadier, Amish oder Cajun sind.

• Morbus Gaucher: Viele Ihrer Organe und Gewebe können durch diese Krankheit geschädigt werden. Eine vergrößerte Leber und Milz sowie Anämie sind häufig. Bei manchen Menschen treten auch Krampfanfälle und Hirnschäden auf. Die schwerste Form verursacht Probleme bei Babys vor der Geburt oder in den Tagen direkt nach der Geburt.

Viele autosomal rezessiv vererbte Krankheiten haben schwere Auswirkungen auf das Leben eines Kindes. In einigen Fällen können sie tödlich sein.

Wer sollte getestet werden, und wann?

Für viele autosomal rezessiv vererbte Krankheiten gibt es Screening-Möglichkeiten. Sie können sich testen lassen, wenn Sie eine hohe Wahrscheinlichkeit haben, Träger der Krankheit zu sein, oder wenn Sie einfach nur wissen wollen, wie hoch Ihr Risiko ist, ein Kind mit einer dieser Krankheiten zu bekommen. Mit einem DNA-Test kann festgestellt werden, ob Sie und Ihr Partner Träger von mutierten Genen sind, die bei Ihrem Kind eine Krankheit auslösen können. Dazu wird eine Blutprobe entnommen oder es werden vorsichtig Zellen von der Innenseite Ihres Mundes abgeschabt.

Wenn Sie bereits schwanger sind, kann die Gesundheit Ihres Babys untersucht werden. Bei ambulanten Verfahren wie der Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) und der Chorionzottenbiopsie (CVS) werden Flüssigkeit oder Gewebe aus Ihrer Gebärmutter untersucht, um festzustellen, ob Ihr Baby Anzeichen einer dieser Krankheiten aufweist.

Neugeborene können auch kurz nach der Geburt auf schwere autosomal rezessive Störungen untersucht werden.

Was geschieht, wenn die Ergebnisse positiv sind?

Wenn Ihre Ergebnisse zeigen, dass Sie eine autosomal rezessive Krankheit an Ihr Baby weitergeben könnten, sollten Sie mit einem genetischen Berater sprechen. Das ist jemand, der sich mit medizinischen Problemen auskennt, die in Familien vorkommen. Er kann Ihnen helfen, Ihre Testergebnisse zu verstehen und herauszufinden, was als Nächstes zu tun ist.

Ein genetischer Berater kann Ihnen auch helfen, wenn Ihr Baby mit einer autosomal rezessiven Störung geboren wird. Er kann Ihnen Informationen geben, Ärzte finden, die bei der Behandlung Ihres Babys helfen können, und Sie mit Selbsthilfegruppen in Verbindung bringen. Es kann Ihnen helfen, sich mit anderen Eltern auszutauschen, deren Kind das gleiche Problem hat.