Es gibt mehr als eine Möglichkeit, auf Mukoviszidose (CF) zu testen. Hier erfahren Sie, wie eine Diagnose dieser genetischen Krankheit gestellt werden kann.
Es gibt eine Reihe von Möglichkeiten, Mukoviszidose zu diagnostizieren. Dieser Artikel befasst sich mit den häufigsten.
Neugeborenen-Screening
In allen 50 Bundesstaaten und im District of Columbia werden Neugeborene auf schwere Gesundheitsstörungen wie Mukoviszidose untersucht. Dies geschieht häufig durch einen Bluttest einige Tage nach der Geburt.
Ein Arzt oder eine Krankenschwester nimmt Ihrem Baby ein paar Tropfen Blut aus der Ferse ab und schickt die Probe an ein Labor. Dort wird es auf eine Chemikalie untersucht, die von der Bauchspeicheldrüse gebildet wird, das immunreaktive Trypsinogen (IRT).
Der IRT-Test ist ein reiner Screening-Test, der nicht zur Diagnose dient. Die meisten Babys, die den IRT-Test nicht bestehen, haben keine Mukoviszidose - sie haben nur ein höheres Risiko und benötigen einen weiteren Test zur Bestätigung. Wenn die Ergebnisse des zweiten Tests normal sind, besteht kein weiteres Risiko und keine Notwendigkeit für weitere Tests.
Chlorid-Schweißtest
Ein Schweißtest gilt als die zuverlässigste Methode, um festzustellen, ob jemand Mukoviszidose hat. Dabei wird die Salzmenge in Ihrem Schweiß gemessen. Menschen mit Mukoviszidose haben einen höheren Chloridgehalt, eine Verbindung im Salz.
Dieser Test kann bei Menschen jeden Alters durchgeführt werden. Manche Babys schwitzen jedoch nicht genug und müssen möglicherweise mehr als einmal getestet werden.
Dazu reibt ein Arzt eine kleine Hautstelle am Arm mit einem speziellen Gel ein, das die Schweißdrüsen aktiviert. Mit Hilfe eines schwachen elektrischen Stroms wird das Medikament in die Haut gepresst. Es tut nicht weh, kann aber ein kribbelndes, warmes Gefühl verursachen.
Der Schweiß sammelt sich 30 Minuten lang in einem speziellen Schweißsammelgerät, das am Arm befestigt wird. Ein hoher Salzgehalt bestätigt eine Mukoviszidose.
Trägertest
Mukoviszidose wird durch ein fehlerhaftes Gen verursacht, das von beiden Elternteilen vererbt wird. Sie können Träger dieses Gens sein, ohne Symptome zu haben. Wenn Sie und Ihr Partner jedoch beide Träger des Gens sind, besteht das Risiko, dass Ihr Kind mit Mukoviszidose geboren wird.
Wenn Sie darüber nachdenken, eine Familie zu gründen, kann Ihre DNA daraufhin untersucht werden, ob Sie dieses Gen in sich tragen. Dazu entnimmt Ihr Arzt Ihnen eine Blutprobe oder macht einen Abstrich von der Innenseite Ihrer Wange, um eine Zellprobe zu gewinnen.
Dieser Test kann sinnvoll sein, wenn:
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ein enges Familienmitglied (z. B. ein Geschwisterkind oder ein Elternteil) an Mukoviszidose erkrankt ist
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Ein enges Familienmitglied ist bekanntermaßen Träger des CF-Gens
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Ihr Partner ist ein Genträger
Ein genetischer Berater - jemand, der sich mit familiär gehäuft auftretenden Krankheiten auskennt - kann Ihnen Ihre Ergebnisse erklären. Er kann Sie auch über Ihre Möglichkeiten aufklären, wenn Ihre Ergebnisse zeigen, dass Sie ein Träger sind.
Pränatale Tests
Trägerschaftstests werden auch schwangeren Frauen und ihren Partnern angeboten. Wenn die Ergebnisse zeigen, dass Sie beide das Mukoviszidose-Gen haben, können Sie sich für weitere Tests entscheiden, um die Gesundheit Ihres Fötus zu überprüfen.
Dies kann wie folgt geschehen:
Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese): Ihr Arzt untersucht das Fruchtwasser (das Ihr Baby im Mutterleib umgibt) auf Anzeichen von Geburtsfehlern. Dies wird häufig zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt.
Chorionzottenbiopsie (CVS): Eine Gewebeprobe aus der Plazenta kann ebenfalls auf das defekte CF-Gen untersucht werden. Sie kann zwischen der 10. und 12. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden.
Tests für Erwachsene
Wenn Ihr Arzt glaubt, dass Sie Mukoviszidose haben könnten und Sie bei der Geburt nicht getestet wurden, kann er Ihnen vorschlagen, sowohl einen Gentest als auch einen Schweißtest zu machen. Wiederholte Anfälle von Pankreatitis (entzündete Bauchspeicheldrüse), Nasenpolypen oder häufige Infektionen der Nasennebenhöhlen und der Lunge sind einige Dinge, die Ihren Arzt beunruhigen könnten.
