Bei der NCAH verfügt Ihr Körper nicht über genügend 21-Hydroxylase-Enzyme, um Nebennierenhormone zu bilden. Erfahren Sie mehr über die Ursachen, Symptome und die Behandlung dieser Erkrankung.
Die nicht klassische kongenitale Nebennierenhyperplasie (NCAH) ist eine Erbkrankheit, die die Nebennieren betrifft und bereits bei der Geburt vorhanden ist.
Die Nebennieren sind kleine nierenförmige Drüsen, die auf den Nieren sitzen. Sie produzieren Hormone wie Cortisol als Reaktion auf Verletzungen, Adolsteron, das den Salz- und Wasserhaushalt reguliert, und Androgene, einschließlich der männlichen Geschlechtshormone.
Wenn Sie mit einer nicht-klassischen kongenitalen Nebennierenhyperplasie geboren wurden, stellt Ihr Körper nicht genügend eines bestimmten Enzyms namens 21-Hydroxylase her, was sich auf die Menge der Hormone auswirkt, die Ihr Körper produziert - oft zu wenig Cortisol und zu viel Androgen.
Wodurch wird eine nicht klassische kongenitale Nebennierenhyperplasie verursacht?
Die häufigste Ursache für NCAH ist ein 21-Hydroxylase-Mangel. Dieser Enzymmangel ist auf eine genetische Veränderung zurückzuführen, die Sie erben. Wenn nicht genügend 21-Hydroxylase vorhanden ist, sammeln sich die Verbindungen, aus denen Cortisol und das Hormon Aldosteron bestehen, in den Nebennieren an. Ihre Nebennieren wandeln diese in Androgene um, was zu Problemen führt.
NCAH tritt oft erst später im Leben auf und ist nicht lebensbedrohlich. Sie haben wahrscheinlich normale Genitalien, aber zusätzliche männliche Hormone.
Was sind die Symptome der nichtklassischen kongenitalen Nebennierenhyperplasie?
Viele Menschen haben keine NCAH-Symptome, oder sie sind mild. Die Symptome sehen oft wie andere Erkrankungen aus, so dass es schwierig sein kann, eine Diagnose zu stellen. Manchmal wird sie mit dem polyzystischen Ovarialsyndrom (PCOS) verwechselt, bei dem die Eierstöcke zu viele Androgene produzieren.
Zu den NCAH-Symptomen gehören:
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Zusätzliche Gesichts- oder Körperbehaarung
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Akne
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Probleme mit der Periode
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Unfruchtbarkeit
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Androgene Alopezie, oder männlich geprägter Haarausfall
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Höheres Risiko für Schwangerschaftsverlust
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Ovulatorische Unfruchtbarkeit, d. h. Schwierigkeiten, aufgrund von Problemen mit den Eierstöcken schwanger zu werden
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Früher Bartwuchs bei Jungen
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Kleine Hoden
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Frühe Pubertät
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Frühes und schnelles Wachstum, aber kleine Statur
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Fettige Haut
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Körpergeruch
Wie wird eine nichtklassische kongenitale Nebennierenhyperplasie diagnostiziert?
Ihr Arzt wird den Hormonspiegel im Blut untersuchen.
Treten die Symptome erst später im Leben auf, führt Ihr Arzt möglicherweise Bluttests durch, um Ihren Nebennierensteroidspiegel zu überprüfen. Möglicherweise wird auch ein Stimulationstest für adrenocorticotropes Hormon (ACTH) durchgeführt. Dabei testet Ihr Arzt Ihren Cortisolspiegel und verabreicht Ihnen dann eine Dosis ACTH. Nach einer Stunde werden Ihre Blutwerte erneut gemessen.
Bei normalen Testergebnissen ist der Cortisolspiegel als Reaktion auf das Hormon hoch. Bei NCAH zeigen die Tests hohe Mengen der Verbindungen, aus denen Cortisol gebildet wird, aber niedrige Cortisolwerte. Das bedeutet, dass Ihr Nebennierensystem Probleme hat, Hormone zu bilden.
Wie wird eine nicht klassische kongenitale Nebennierenhyperplasie behandelt?
Eine Behandlung der nichtklassischen kongenitalen Nebennierenhyperplasie ist bei den meisten Menschen nicht notwendig, vor allem, wenn Sie keine Symptome haben. Ihr Arzt oder Ihre Ärztin kann Ihnen Medikamente verschreiben, wenn Sie Symptome wie Akne, Menstruationsprobleme, zusätzliche Gesichtsbehaarung oder Haarausfall haben. Diese Behandlungen können umfassen:
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Hydrokortison, eine Art von Steroidmedikament
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Antibabypillen
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Antiandrogene Medikamente wie Spironolacton
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Laser-Haarentfernung
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Fruchtbarkeitsmedikamente
Im Gegensatz zu den anderen CAH-Typen müssen Sie die Medikamente möglicherweise nicht über einen längeren Zeitraum einnehmen, sondern können sie absetzen, wenn sich Ihre Symptome verbessern. Dies sollte jedoch unter Aufsicht Ihres Arztes geschehen.
