Erfahren Sie mehr über das Proteus-Syndrom, die seltene Krankheit, die durch den Elefantenmenschen berühmt geworden ist.
Das Proteus-Syndrom wurde 1979 als Krankheit erkannt, und seither gab es nicht mehr viele bestätigte Fälle. In der medizinischen Fachliteratur sind etwa 200 Personen aufgeführt, bei denen die Krankheit diagnostiziert wurde. Derzeit gehen Experten davon aus, dass einer von einer Million Menschen das Proteus-Syndrom haben wird.
Joseph Merrick, der als "Elefantenmensch" bekannt war und 1980 in dem gleichnamigen Spielfilm verfilmt wurde, hatte möglicherweise das Proteus-Syndrom. Eine Zeit lang dachten die Ärzte, er leide an Neurofibromatose, einer Krankheit, die faserige Wucherungen am ganzen Körper verursacht. Im Jahr 1986 stellten Forscher jedoch fest, dass er höchstwahrscheinlich am Proteus-Syndrom litt. Merrick starb im Jahr 1890.
Was sind die Ursachen des Proteus-Syndroms?
Das Proteus-Syndrom wird durch eine Mutation in einem bestimmten Gen namens AKT1 verursacht und ist bereits bei der Geburt vorhanden. Dieses Gen stellt ein Protein her, das für die Kontrolle des Zellwachstums verantwortlich ist. In einigen Fällen ist das Gen verändert, und damit auch das Protein, das es herstellt.
Experten gehen davon aus, dass das veränderte Protein ein normales Absterben der Zellen verhindert. Anstatt dass neue Zellen die alten ersetzen, bilden sich die neuen Zellen zusätzlich zu den nicht abgestorbenen Zellen. Dies führt zu einer Überwucherung von Teilen des Körpers.
Das Proteus-Syndrom ist als Mosaikerkrankung bekannt. Das bedeutet, dass nicht alle Zellen in Ihrem Körper das veränderte AKT1-Gen haben. Einige Zellen haben die Veränderung, andere nicht. Das ist der Grund, warum die Überwucherung einige Bereiche des Körpers betrifft und andere nicht.
Es gibt keine bekannten Risikofaktoren für das Proteus-Syndrom. Es tritt nicht in Familien auf, und es gibt nichts, was Eltern tun können, um es zu verhindern.
Was sind die Symptome des Proteus-Syndroms?
Die Symptome des Proteus-Syndroms treten nicht sofort auf. In der Regel gibt es jedoch Anzeichen für ein ungewöhnliches Wachstum innerhalb der ersten sechs Lebensmonate des Kindes. Im Laufe der Zeit treten weitere Anzeichen des Proteus-Syndroms auf.
Zu den häufigsten Anzeichen des Proteus-Syndroms gehören:
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Überwucherung von Gliedmaßen oder Extremitäten
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Erhabene, raue Hautstellen?
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Wirbelsäulenverkrümmungen (Skoliose)
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Überwucherungen des Fettgewebes, häufig an Bauch, Armen und Beinen
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Gutartige Tumore in inneren Organen oder im Gehirn
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Missgebildete Blutgefäße
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Fehlbildungen des zentralen Nervensystems
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Überwucherung der Haut an den Fußsohlen
Alle diese Symptome verursachen Komplikationen, die das tägliche Leben beeinträchtigen. Die Überwucherung der Knochen kann zu Mobilitätsproblemen führen. Hautläsionen und fetthaltige Überwucherungen können sehr groß und entstellend sein. Die Überwucherung ist in der Regel asymmetrisch, d. h. auf einer Seite, was die Mobilität und das Gleichgewicht weiter erschweren kann.
Durch die Überwucherung oder Missbildung von Blutgefäßen besteht ein erhöhtes Risiko für Lungenembolien (Blutgerinnsel in der Lunge). Eine Lungenembolie ist eine ernste Situation und eine der häufigsten Todesursachen bei Menschen mit Proteus-Syndrom.
Bei Menschen mit einer Überwucherung des Gehirns oder des Rückenmarks kann es zu kognitiven Behinderungen kommen.
Probleme des Nervensystems aufgrund des Proteus-Syndroms können zu einem ungewöhnlichen Aussehen führen, das durch einen langen, schmalen Kopf, hängende Augenlider und weite Nasenlöcher gekennzeichnet ist.
Welche Behandlung gibt es für das Proteus-Syndrom?
Menschen mit Proteus-Syndrom brauchen ein medizinisches Team, um ihre Krankheit zu behandeln. Möglicherweise müssen Sie mehrere Spezialisten aufsuchen, darunter einen Kardiologen, Pulmologen, Orthopäden, Dermatologen, Physiotherapeuten oder Ergotherapeuten.
Eine häufige Behandlung des Proteus-Syndroms ist ein chirurgischer Eingriff zur Korrektur des Überwachstums. Möglicherweise sind orthopädische Eingriffe erforderlich, um die Schäden an den Gelenken so gering wie möglich zu halten, damit Sie so mobil wie möglich bleiben können. Operationen zur Entfernung von Hautwucherungen sind bei Menschen mit Proteus-Syndrom ebenfalls üblich. Ihre Ärzte können Ihnen bei der Entscheidung helfen, welche Behandlungen Ihnen am meisten helfen werden.
