Kongenitaler Hyperinsulinismus ist eine seltene Erkrankung, die bei Säuglingen und Kindern zu einem niedrigen Blutzuckerspiegel führt. Erfahren Sie mehr über die Symptome, Ursachen und Behandlungsmöglichkeiten.
HI betrifft etwa 1 von 25.000 bis 50.000 Neugeborenen, sowohl Männer als auch Frauen. Es ist wichtig, sie schnell zu diagnostizieren und zu behandeln, um die Hirnschäden zu verhindern, die ein sehr niedriger Blutzucker verursachen kann.
Was sind die Symptome von angeborenem Hyperinsulinismus?
HI-bedingte Unterzuckerungssymptome sind schwer zu erkennen, besonders bei Säuglingen und Neugeborenen. Das liegt daran, dass man viele von ihnen leicht mit dem typischen Verhalten von Neugeborenen verwechseln kann.
Häufige Anzeichen einer Hypoglykämie sind:
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Übermäßiger Hunger
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Reizbarkeit
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Lethargie
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Schläfrigkeit
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Schnelle Herzfrequenz
Bei älteren Kindern können die Symptome auch folgende sein:
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Zittrigkeit
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Schwäche
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Verwirrung
Wenn Ihr Kind einen sehr niedrigen Blutzuckerspiegel hat oder ihn schon lange hat, kann dies ernstere Symptome verursachen, wie z. B.:
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Krampfanfälle
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Koma
Dies kann zu dauerhaften Hirnschäden führen.
Ärzte betrachten Blutzuckerwerte über 70 Milligramm pro Deziliter (mg/dL) als normal. Alles unter 60 mg/dL ist niedrig. Blutzuckerwerte unter 50 mg/dL können ernsthafte Symptome verursachen.
Was verursacht kongenitalen Hyperinsulinismus?
Kongenitaler Hyperinsulinismus kann vererbt werden. In diesem Fall entsteht er durch eine Veränderung oder Mutation in einem der 10 Gene, die die Insulinfreisetzung aus den Betazellen steuern. Die genetisch bedingten Formen von HI verschwinden nicht von selbst, aber sie sind möglicherweise leichter zu behandeln, wenn das Kind heranwächst.
Andere Faktoren, die HI verursachen können, sind
Perinataler Stress: Diese Art von HI betrifft in der Regel Neugeborene. Sie entsteht durch Stressfaktoren während der Wehen und direkt nach der Geburt, z. B. durch Probleme mit der Plazenta oder mit der Sauerstoffversorgung des Babys. Es handelt sich um eine vorübergehende Form der HI.
Andere Syndrome. Zu den Erkrankungen, die einen niedrigen Blutzucker verursachen können, gehören:
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Beckwith-Wiedemann-Syndrom
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Kabuki-Syndrom
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Sotos-Syndrom
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Turner-Syndrom
Arten von Hyperinsulinismus
Es gibt mehrere Arten von HI. Zu ihnen gehören:
Diazoxid-responsive und diffuse KATP-HI. Unsere Betazellen haben Kaliumkanäle, die als KATP-Kanäle bekannt sind. Sie helfen, die Insulinausschüttung zu steuern. Wenn Sie an einer dieser Arten von HI leiden, funktionieren diese Kanäle nicht richtig.
Fokale KATP HI. Wenn Sie dies haben, ist ein isolierter (fokaler) Bereich Ihrer Bauchspeicheldrüse abnormal. Der Rest der Bauchspeicheldrüse funktioniert ordnungsgemäß.
GDH-HI. Eine Überproduktion von Insulin führt dazu, dass Ihr Blutzuckerspiegel sinkt, wenn Sie nichts essen oder wenn Sie Eiweiß essen.
Glucokinase-HI. Bei diesem Typ sind alle Betazellen in Ihrer Bauchspeicheldrüse betroffen. Sie sind nicht in der Lage, die Insulinproduktion abzuschalten, wenn der Blutzuckerspiegel zu niedrig ist.
HNF1a- und 4a-Defekte. Dies sind seltene Formen von HI, die in der Jugend oder im Erwachsenenalter zu Diabetes führen.
MCT-1-HI. Diese seltene Form der HI kann durch körperliche Betätigung ausgelöst werden.
SCHAD-HI. Dieser Typ wird durch eine sehr seltene Störung verursacht, die den Fettsäurestoffwechsel des Körpers beeinträchtigt. Sie betrifft alle Betazellen der Bauchspeicheldrüse.
UCP-2-HI. Dies ist eine seltene Form der angeborenen HI, die sich mit der Zeit zurückbildet.
Wie wird HI diagnostiziert?
Ärzte können HI nicht immer nur durch eine Blutuntersuchung diagnostizieren, da sich der Blutzuckerspiegel im Laufe des Tages mehrmals ändern kann. Bei etwa 60 % der Säuglinge mit angeborener HI wird die Diagnose gestellt, bevor sie einen Monat alt sind. Bei etwa 30 % wird die Diagnose später im ersten Lebensjahr gestellt, bei den übrigen irgendwann danach.
Wenn Ihr Arzt vermutet, dass Ihr Kind HI haben könnte, kann er:
Eine ausführliche Anamnese erheben. Ihr Arzt stellt Ihnen möglicherweise Fragen zu den Symptomen, dem Zeitpunkt ihres Auftretens, dem Gewicht des Kindes bei der Geburt und der Familiengeschichte in Bezug auf Unterzuckerung, Krampfanfälle oder plötzlichen Kindstod.
Er führt Labortests durch. Möglicherweise werden Bluttests zur Überprüfung des Insulinspiegels und des Nüchternblutzuckers durchgeführt. Der Nüchternblutzucker wird in der Regel abgenommen, wenn die Werte unter 50 mg/dL liegen.
Veranlassen Sie einen Gentest. DNA-Tests werden anhand einer Blutprobe des Babys und beider Elternteile durchgeführt, um festzustellen, ob HI genetisch bedingt ist. Die Eltern werden auch auf Mutationen untersucht, die die häufigsten Arten von HI verursachen.
Was sind die Behandlungsmöglichkeiten?
Das Ziel der HI-Behandlung ist es, den Blutzuckerspiegel im Normalbereich zu halten. Zu den Behandlungsmöglichkeiten gehören verschreibungspflichtige Medikamente und Operationen.
Zu den Medikamenten zur Kontrolle von HI gehören:
Diazoxyd. Sie nehmen diese Tablette zwei- bis dreimal täglich ein. Es wirkt, indem es die Bauchspeicheldrüse daran hindert, zu viel Insulin zu produzieren.
Octreotid. Es wird normalerweise als Injektion über eine Vene verabreicht. Sie können es auch über eine Insulinpumpe unter die Haut bekommen. Wie Diazoxid verhindert es eine Überproduktion von Insulin.
Glucagon. Es wird über eine Infusion oder eine Injektion unter die Haut oder in einen Muskel verabreicht. Es soll die Leber dazu anregen, Glukose freizusetzen, insbesondere wenn der Blutzuckerspiegel sehr niedrig ist.
Etwa die Hälfte der Kinder mit HI spricht gut auf Medikamente an. Die anderen müssen möglicherweise operiert werden.
Wenn Sie operiert werden müssen, kann sich Ihr Arzt je nach Art der HI für eine teilweise oder vollständige Pankreatektomie entscheiden. Bei dieser Operation wird die Bauchspeicheldrüse entfernt.
Eine Operation ist bei etwa 97 % der Kinder mit fokalem Hyperinsulinismus wirksam. Bei einigen Kindern mit HI kann mehr als eine Operation erforderlich sein.
Aussichten für Hyperinsulinismus
Eine schnelle Diagnose und eine angemessene Behandlung verringern die Wahrscheinlichkeit, dass Kinder langfristige Probleme mit Hypoglykämie haben. Dies kann ihnen helfen, neurologische Verzögerungen wie Epilepsie, Bewegungsstörungen oder Lernschwierigkeiten zu vermeiden.
