Es gibt drei Haupttypen der Pompe-Krankheit, von denen einige schwerwiegender sind als andere. Erfahren Sie mehr über die verschiedenen Formen, die diese seltene genetische Erkrankung annehmen kann.
Es gibt jedoch drei verschiedene Arten dieser Krankheit. Sie haben leicht unterschiedliche Symptome, treten in unterschiedlichem Alter auf und sind unterschiedlich schwerwiegend. Bei einigen Menschen funktioniert das betroffene Enzym überhaupt nicht mehr. Bei anderen funktioniert es noch bis zu einem gewissen Grad.
Wissenschaftler klassifizieren die Typen der Pompe-Krankheit danach, wann die ersten Symptome auftreten. Sie sind:
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Klassisches Auftreten im Kindesalter
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Nicht-klassisches Auftreten im Kindesalter
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Spätes Auftreten
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Klassischer infantiler Beginn
Die klassische infantile Form tritt in der Regel innerhalb der ersten 3 Monate nach der Geburt eines Babys auf. Dies ist die schwerste Form, und die Hauptsymptome sind schwache Muskeln und ein schwacher Muskeltonus.
Wenn man ein Neugeborenes mit der klassischen infantilen Form hält, sackt es zusammen wie eine Stoffpuppe", sagt Gerard Vockley, MD, PhD, Leiter der genetischen und genomischen Medizin am UPMC Childrens Hospital of Pittsburgh.
Andere Anzeichen sind:
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Atemprobleme aufgrund einer schwachen Zwerchfellmuskulatur
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Eine vergrößerte Leber
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Abnorm dicke Herzmuskeln
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Das Kind nimmt nicht wie erwartet zu oder wächst nicht. Dies liegt oft daran, dass das Baby aufgrund seiner schwachen Muskeln Schwierigkeiten beim Füttern hat.
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Probleme mit dem Gehör
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Eine ungewöhnlich große Zunge
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Die Beine in Froschstellung
Säuglinge mit dieser Form des Morbus Pompe müssen sofort mit einer Enzymersatztherapie (ERT) behandelt werden. Wenn sie nicht behandelt werden, sterben sie in der Regel innerhalb ihres ersten Lebensjahres an Herzversagen. Bei dieser fortlaufenden Behandlung erhalten sie über eine Infusion eine künstlich hergestellte Version des fehlerhaften Enzyms.
Die ERT kann sehr wirksam sein, sagt Christina Grant, MD, PhD, Co-Direktorin des Lysosomal Storage and Treatment Program am Childrens National Hospital in Washington, DC. ?
Wenn Säuglinge mit Symptomen der Pompe-Krankheit mit einer Enzymersatztherapie behandelt werden, hilft dies, ihre Organfunktion zu erhalten und verhindert, dass sich die Krankheit verschlimmert", sagt sie. Patienten, die vor 20 Jahren als Säuglinge an den klinischen Studien für die ERT teilnahmen, leben heute noch und es geht ihnen gut.
In einigen Staaten werden Säuglinge im Rahmen eines routinemäßigen Neugeborenen-Screenings auf Morbus Pompe getestet. Oder ein Arzt kann Muskelprobleme feststellen.
Manchmal wird beim Neugeborenenscreening die Pompe-Krankheit festgestellt, aber das Kind entwickelt erst Jahre später Symptome, sagt Vockley. Wenn Ihr Kind positiv getestet wurde, aber keine Symptome aufweist, werden die Ärzte es mit Tests von Herz, Lunge und Muskeln überwachen. Wenn Probleme auftreten, beginnen sie mit einer ERT.
Es scheint, dass die Prävalenz der Pompe-Krankheit viel höher ist, als wir noch vor einem Jahrzehnt dachten, da wir beim Neugeborenen-Screening einfach mehr Kinder mit dieser Krankheit finden, sagt Grant. In einigen Fällen, sagt sie, können diese Kinder genetische und enzymatische Veränderungen haben, aber sie haben keine kranken Muskeln.
Nicht-klassischer kindlicher Beginn
Diese Form der Erkrankung verläuft in der Regel weniger schwer als die klassische infantile Form, tritt aber in der Regel innerhalb des ersten Lebensjahres auf, so Grant. Zu den Anzeichen gehören:
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Muskelschwäche, die sich mit der Zeit verschlimmert
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Verzögerungen in der Motorik, wie z. B. beim Umdrehen oder Sitzen
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Ein abnorm großes Herz
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Atemprobleme
Diese Form der Pompe-Krankheit kann länger unerkannt bleiben, da die Symptome subtiler sind als bei der klassischen infantilen Pompe-Krankheit, sagt Vockley.
Manchmal wird bei einem Säugling eine grobmotorische Verzögerung oder eine Entwicklungsverzögerung diagnostiziert, und der Kinderarzt wird nicht unbedingt genauer hinsehen, um festzustellen, ob eine genetische Krankheit dahinter steckt, erklärt er. Eine frühzeitige Diagnose ist jedoch von entscheidender Bedeutung, denn wir wissen, dass die Prognose eines Kindes umso besser ist, je früher wir es mit ERT behandeln.
Ohne ERT kann ein Baby mit dieser Art von Pompe-Krankheit die frühe Kindheit nicht überleben.
Wenn bei Ihrem Baby eine Verzögerung oder ein niedriger Muskeltonus diagnostiziert wird, sollten Sie einen Kinderneurologen aufsuchen, sagt Vockley. Dieser kann Ihr Kind untersuchen und entscheiden, ob es für einen Gentest auf Morbus Pompe an einen Genetiker überwiesen werden muss.
Bei Kindern mit nicht-klassischem kindlichem Auftreten ist die Wahrscheinlichkeit einer Herzerkrankung zwar geringer, sagt Vockley, aber sie sollten dennoch regelmäßig echokardiographisch überwacht werden.
Mit den richtigen Tests und der richtigen Behandlung leben Kinder mit Morbus Pompe, selbst bei den schwersten Formen des Morbus Pompe, länger und haben eine bessere Lebensqualität als je zuvor", sagt Grant.
Spät einsetzende
Die spät einsetzende Pompe-Krankheit kann in der späten Kindheit, in den Teenagerjahren oder im Erwachsenenalter auftreten. Sie verläuft in der Regel milder als der Morbus Pompe, der im Kindesalter auftritt. Es ist auch weniger wahrscheinlich, dass Ihr Herz betroffen ist.
Das Hauptsymptom ist Muskelschwäche, insbesondere im Rumpf und in den Beinen.
Manchmal entwickeln die Patienten einen fast watschelnden Gang, und es kann ihnen schwer fallen, nach dem Sport aufzustehen oder sogar Treppen zu steigen", sagt Grant. Eine Muskelschwäche kann auch im Zwerchfell auftreten, was zu Atemproblemen führen kann.
Weitere Symptome können sein:
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Gekrümmte Wirbelsäule
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Muskelschmerzen und Krämpfe
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Kopfschmerzen
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Müdigkeit
Wenn Sie eine Muskelschwäche in Ihren Beinen oder Ihrem Rumpf (oder bei Ihrem Kind) feststellen, die vorher nicht vorhanden war, wenden Sie sich an Ihren Arzt oder Kinderarzt. In einer Studie wurde festgestellt, dass dies bei 75 % der Menschen mit spät einsetzender Pompe-Krankheit das erste Symptom ist.
Da der Morbus Pompe so selten ist (etwa 1 von 400.000 Menschen in den USA ist betroffen) und viele andere Erkrankungen ähnliche Symptome aufweisen, kann die Diagnose schwierig sein. Untersuchungen haben gezeigt, dass es bis zu 13 Jahre dauern kann, bis eine Diagnose gestellt wird.
Es gibt keine Heilung für die Pompe-Krankheit. Aber je früher Sie mit der ERT beginnen, zusammen mit Therapien für die anderen Probleme, die die Krankheit verursachen kann, desto besser werden Sie Ihre Symptome in den Griff bekommen. ?
Zeit ist hier von entscheidender Bedeutung, sagt Vockley.
