Der Vater eines Kindes mit Morbus Pompe berichtet über die Erfahrungen seiner Familie. Erfahren Sie, wie es ist, mit dieser seltenen Erbkrankheit zu leben.
Als unser 3-jähriger Sohn Eugene 2 Wochen alt war, wurde bei ihm die Pompe-Krankheit diagnostiziert. Meine Frau Jung und ich erfuhren diese wichtige Information, weil wir in New York City leben und die Pompe-Krankheit zu den Neugeborenen-Screening-Tests des Staates New York gehört. Wir hatten noch nie von dieser Krankheit gehört.
In der Arztpraxis sagte man uns, wir sollten die Pompe-Krankheit nicht googeln, denn alles, was wir online darüber lesen konnten, war sehr schlecht. Sie sagten uns, dass es hilfreiche medizinische Entwicklungen gegeben hat, so dass die Prognose besser ist, als die Artikel vermuten lassen, vor allem, wenn jemand durch das Neugeborenenscreening identifiziert wird. Es war sehr schwierig, denn wir haben alles, was wir bei Google finden konnten, gelesen.
Neugeborenen-Screening
Das Neugeborenen-Screening ist ein Lebensretter. Wenn Sie es nicht haben, werden Sie nie wissen, dass es ein Problem gibt, bis ein Schmerzpunkt auftritt. Wenn das der Fall ist, haben Sie keine Ahnung, dass es sich um Pompe handelt, eine seltene Krankheit, die nur wenigen Ärzten bekannt ist.
Wir haben Leute getroffen, die ältere Kinder mit Pompe haben. Einige mussten 20 oder 30 Ärzte aufsuchen, bevor sie die Diagnose erhielten. Mit dem Neugeborenen-Screening kann man, wenn man bereits weiß, dass man auf Pompe anspricht, viel leichter Hilfe finden.
Frühzeitige Behandlung
Unser Sohn leidet an Morbus Pompe im Kindesalter und hatte daher schon früh einige Probleme. Bevor er mit der Behandlung begann, war er ein schlaffes Baby. Er war bei allen Meilensteinen im Rückstand. Er hatte ein schwächeres Herz, aber kein vergrößertes Herz. Es wurden ständig Tests durchgeführt, um sicherzustellen, dass sich sein Zustand nicht verschlechterte.
Nach ein paar Monaten begann er mit einer Enzymersatztherapie. Eugene wurde an einem Port operiert, damit er die Medikamente bekommen konnte, ohne ständig mit einer Nadel gestochen zu werden; er braucht sie alle zwei Wochen. Dadurch hatte er viel mehr Energie. Er war zwar immer noch im Rückstand, aber die Therapie half ihm, nicht mehr unglaublich verzögert, sondern nur noch verzögert zu sein.
Manche Menschen mit Pompe entwickeln eine Antikörperresistenz, wodurch die Enzymtherapie weniger wirksam wird. Dies geschah bei Eugene vor anderthalb Jahren. Er brauchte 6 Monate lang eine Immuntherapie. Jetzt ist die Enzymtherapie wieder wirksam.
Herausforderungen im Berufs- und Privatleben
Arztbesuche, die Pflege von Eugene und die Arbeit sind sehr anstrengend. Es gibt eine Menge Müdigkeit, weil bestimmte Dinge getan werden müssen. Wir müssen auch dafür sorgen, dass wir in unseren Jobs leistungsfähig sind, um ihn zu unterstützen. Das ist psychisch hart und logistisch anstrengend. Aber man muss sich damit auseinandersetzen, um sicherzustellen, dass er in der besten Position ist, um gesund zu sein.
Es ist schwer, Arbeit und Eugenes ganztägige Infusionen alle 2 Wochen unter einen Hut zu bringen. In manchen Familien gibt ein Elternteil seinen Job auf oder arbeitet Teilzeit. Meine Frau bringt Eugene die meiste Zeit ins Krankenhaus. Sie schafft es erstaunlich gut, diese Verantwortung mit der Arbeit zu vereinbaren.
Seine Gesundheit aufrechterhalten
Eugenes Diät ist sehr streng: Viel Eiweiß, sehr viel Gemüse, fast kein verarbeiteter Zucker, kohlenhydratarm. Wir waren wahnsinnig streng dabei, aber es ist einfach, weil er noch nicht zur Schule geht. Es könnte eine Herausforderung sein, wenn Kinder ihm Süßigkeiten anbieten. Wir müssen ihm beibringen, nein zu sagen, was sehr schwer sein könnte.
Alle paar Monate geht Eugene zur Gesundheitsuntersuchung zum Arzt. Es werden Standardtests durchgeführt, darunter auch ein Test, um festzustellen, ob sein Herz vergrößert ist. Es gibt Urintests, Muskeltests und viele Tests in der Physiotherapie, um zu sehen, wo seine Verzögerungen liegen.
Es könnten noch mehr Tests gemacht werden. Aber nach einer gewissen Zeit muss man sich fragen: Sollen wir ihn mit so vielen Tests überhäufen oder sollen wir abwarten? Pompe kann jeden Muskel angreifen: Arme, Beine, Atemwege, das Gehör und das Herz. Es ist sehr schwierig, jeden Muskel zu überwachen. Uns wurde gesagt, dass es wichtiger ist, die Meilensteine zu beobachten.
Wir wollen einfach, dass Eugene ein möglichst normales Leben führt: Freunde, ein soziales Leben und Lernen. Über die Schule haben wir uns noch keine Gedanken gemacht, weil er noch so jung ist. Er könnte die Schule ziemlich oft verpassen. Wir wissen es nicht.
Die Herausforderungen des Nichtwissens
Ein Teil des Pompe-Prozesses besteht darin, dass man es einfach nie weiß. Wir werden ständig überwacht, und das Medikament verlangsamt den Prozess des Muskelabbaus. Aber man weiß nie, wann oder wo der Abbau stattfindet, bis ein Muskel schwächer wird.
Das Schwierige für die Eltern eines kleinen Kindes ist, dass sie nicht gut sprechen können. Eugene ist 3 Jahre alt, also kann er die Dinge nicht beschreiben. Er sagt dann so etwas wie: "Mein Rücken tut weh. Wir wissen nicht, was wir damit anfangen sollen, aber es ist ein deutlicher Fortschritt gegenüber dem Alter von 2 Jahren, als er ein oder zwei Worte sprach.
Unsere Hoffnung ist, dass er, wenn etwas Schwerwiegenderes passiert, älter ist und tatsächlich beschreiben kann: Ich habe Schmerzen. Er ist so stark, an dieser Stelle in meinem Körper.
Ich fühle mich allein
Es ist schwer, wenn man jemandem sagt: "Wir haben Pompe", und derjenige keine emotionale Reaktion zeigt, weil niemand weiß, was das ist.
Wenn man Pompe durch eine häufigere Krankheit ersetzt, haben die Leute eine angemessene Reaktion, weil sie wissen, wie schwer die Krankheit ist. Es gibt nicht viele Menschen, mit denen man darüber reden kann.
Zeit für die Familie
Wenn Eugenes nicht im Krankenhaus ist, geht es um den ganz normalen Alltag, um das Lernen und darum, ihm zu helfen, schneller zu kommunizieren. Wir wissen nicht, inwieweit er weiß, dass er krank ist. Er wird noch eine Weile nicht in der Lage sein zu verstehen. Wann immer es möglich ist, sorgen wir dafür, dass er glücklich ist, denn das ist das Wichtigste. Wir wollen ihn davor bewahren, sich schlecht zu fühlen.
Wir versuchen, so viel wie möglich mit ihm zu unternehmen, damit er so viele Dinge wie möglich sehen kann. Alles, was mit viel körperlicher Aktivität zu tun hat, wollen wir jetzt tun, weil sein Zustand fortschreitend ist. Parkbesuche, Museumsbesuche und andere Dinge, bei denen man viel laufen muss, machen ihn zwar müde, aber er kann sie machen.
Wir freuen uns über jeden Monat, in dem er gesund ist. Man weiß ja nie, wann man sich mit mehr Dingen beschäftigen muss. Wir schätzen die Zeit, die wir mit ihm in seinem jetzigen Zustand als Familie verbringen können.
