Von einer angeborenen Schmerzunempfindlichkeit spricht man, wenn ein Mensch mit der Unfähigkeit geboren wird, körperliche Schmerzen zu empfinden. Erfahren Sie mehr über die Ursachen der angeborenen Schmerzunempfindlichkeit, ihre Symptome und vieles mehr.
Menschen mit CIP können von Geburt an keine körperlichen Schmerzen empfinden und haben oft auch andere sensorische Probleme, wie z. B. die Unfähigkeit zu riechen oder extreme Kälte oder Hitze zu spüren. CIP wird in der Regel autosomal rezessiv vererbt, d. h. ein Kind muss zwei Kopien eines mutierten (veränderten) Gens haben, das von seinen Eltern weitergegeben wird, um CIP zu bekommen.
Wodurch wird CIP verursacht?
Die kongenitale Schmerzunempfindlichkeit, auch kongenitale Analgesie oder kongenitale Indifferenz gegenüber Schmerzen genannt, ist eine Form der peripheren Neuropathie, genauer gesagt eine Form der hereditären sensorischen und autonomen Neuropathie (HSAN).
Unter Nozizeption versteht man die Fähigkeit des Nervensystems, schmerzhafte Empfindungen wahrzunehmen. Bei Menschen mit angeborener Schmerzunempfindlichkeit funktionieren die Nozizeptoren nicht richtig. Sie sind entweder unterentwickelt oder reagieren nicht so auf Schmerzsignale wie die Nozizeptoren der meisten Menschen. Ohne funktionierende Nozizeptoren kann das Nervensystem keine Botschaften über schmerzhafte Empfindungen an das Gehirn senden, so dass Menschen mit CIP keinen körperlichen Schmerz empfinden können.
CIP ist selten, einige ihrer Phänotypen (Gruppen von genetischen Merkmalen - in diesem Fall Merkmale einer genetischen Störung) sind in nur einer Familie dokumentiert. Von den meisten der häufigeren Phänotypen sind weltweit nur ein paar hundert Fälle bekannt.?
Welches Gen verursacht eine angeborene Unempfindlichkeit gegenüber Schmerzen?
Die häufigsten Ursachen für CIP sind Mutationen in den Genen SCN9A oder NTRK1. Sie führen zu verschiedenen HSAN-Phänotypen der CIP:?
Angeborene Schmerzunempfindlichkeit mit Anhidrose. Abgekürzt als CIPA, wird er als HSAN4-Phänotyp angesehen. Er ist gekennzeichnet durch die Unfähigkeit, körperliche Schmerzen zu empfinden, und die Unfähigkeit, von Geburt an zu schwitzen. Menschen mit CIPA haben häufig wiederkehrendes Fieber, eine Unfähigkeit, Temperaturextreme wahrzunehmen, Entwicklungsverzögerungen, Verhaltensprobleme und Hypotonie.
Hyperthermie, bei der die Körpertemperatur unkontrolliert ansteigt, ist für Menschen mit CIPA gefährlich, da ihr Körper die Temperatur nicht durch Schwitzen regulieren kann. Menschen mit CIPA leiden außerdem häufig an Infektionen, vor allem durch Staphylococcus aureus, die häufig gegen Antibiotika resistent sind.
Familiäre Dysautonomie. Dieser Phänotyp wird zu HSAN3 gezählt. Er betrifft hauptsächlich Menschen osteuropäisch-jüdischer Abstammung und ist gekennzeichnet durch geringe Schmerzempfindlichkeit, Hypotonie, mangelnde Tränenproduktion, schlechtes Wachstum und Schwierigkeiten bei der Aufrechterhaltung einer stabilen Körpertemperatur und eines stabilen Blutdrucks.
Tränenloses Weinen im Säuglingsalter ist oft das erste Anzeichen für familiäre Dysautonomie, das von Eltern oder Ärzten festgestellt wird. Skoliose wird bei 95 % der Menschen mit familiärer Dysautonomie im Teenageralter festgestellt. Es kann zu Schwäche, Beinkrämpfen und Schlaflosigkeit kommen. Nierenerkrankungen sind bei Erwachsenen mit familiärer Dysautonomie häufig.
Kanalopathie-assoziierte kongenitale Anästhesie. Der HSAN2D-Phänotyp wird auch als kanalopathieassoziierte angeborene Schmerzunempfindlichkeit bezeichnet. Er wird durch Mutationen im SCN9A-Gen oder, seltener, im PMRD12-Gen verursacht. Menschen mit Channelopathie-assoziierter kongenitaler Anästhesie können keine körperlichen Schmerzen empfinden, unter anderem weil ihr Körper zu viele körpereigene Opioide herstellt - die natürlichen Schmerzmittel des Körpers, die im Gehirn produziert werden. Menschen mit Channelopathie-assoziierter kongenitaler Anästhesie leiden häufig an Anosmie, d. h. dem teilweisen oder vollständigen Verlust des Geruchssinns.
Ist eine angeborene Unempfindlichkeit gegenüber Schmerzen gut?
Es mag zwar angenehm klingen, ohne körperliche Schmerzen durchs Leben zu gehen, aber eine angeborene Schmerzunempfindlichkeit ist ein schädlicher Zustand, der die Lebenszeit der Betroffenen oft verkürzt.
Schmerz ist ein Warnsystem für den Körper, das ihn auf Krankheiten und Verletzungen aufmerksam macht. Der Instinkt, Schmerzen zu vermeiden, hält Sie auch davon ab, sich an gefährlichen Aktivitäten zu beteiligen. Wenn Sie keinen Schmerz empfinden, bemerken Sie möglicherweise eine schwere Verletzung nicht, oder Sie verletzen sich aus Versehen schwer, wenn Sie beispielsweise Ihre Hand auf eine Herdplatte legen. Ohne Schmerzen fehlt der natürliche Instinkt, Wunden vor Stößen oder Kratzern zu schützen, was zu einer Verschlimmerung von Verletzungen und Infektionen führen kann... Medizinische Notfälle, bei denen man normalerweise aufgrund von Schmerzen einen Arzt aufsuchen würde, wie Blinddarmentzündung oder Herzinfarkt, können von Menschen mit CIP völlig unbemerkt bleiben. Auch Frakturen, Verrenkungen (bei denen Knochen aus ihrer normalen Position gedrängt werden) und Gelenkschäden werden möglicherweise nicht bemerkt. Dies kann allmählich zu langfristigen Deformierungen und Behinderungen führen.
Menschen mit CIP müssen sich routinemäßig untersuchen lassen, um festzustellen, ob sie Verletzungen haben, die sie nicht bemerkt haben. Die hohe Wahrscheinlichkeit von Unfallverletzungen und die schlechte Wundheilung können ihre Lebenserwartung verringern.
Was sind die Symptome von CIP?
Die meisten Menschen mit angeborener Schmerzunempfindlichkeit zeigen die folgenden Symptome:?
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Schmerzunempfindlichkeit, bei der es keine Reaktion auf schmerzhafte Empfindungen gibt, die durch Schnitte, Verbrennungen oder Injektionen verursacht werden
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Wiederholte schwere Verletzungen und versehentliche Selbstverletzungen wie schwere Bisswunden an Zunge, Mund und Fingern
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Anhidrosis oder Hypohidrosis, die verminderte Fähigkeit zu schwitzen
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Anosmie
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Keine Reaktion auf extreme Temperaturen
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Wiederkehrendes hohes Fieber, möglicherweise mit Fieberkrämpfen
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Fehlen des Kornealreflexes, d. h. des Blinzelns als Reflex auf eine Berührung der Hornhaut
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Intellektuelle Behinderung
Die CIP-Symptome können von Mensch zu Mensch variieren. Bei einer Person mit CIP können einige oder mehrere dieser Symptome auftreten. Eine angeborene Schmerzunempfindlichkeit ist zwar extrem selten, doch sollten Sie den Arzt Ihres Kindes aufsuchen, wenn es nicht auf Schmerzen reagiert oder sich wiederholt verletzt.
Wie wird eine angeborene Schmerzunempfindlichkeit diagnostiziert?
Die CIP wird häufig in der frühen Kindheit diagnostiziert, weil bei medizinischen Standardverfahren wie Impfungen und der Behandlung von häufigen Verletzungen in der Kindheit (z. B. Stürze) keine typische Schmerzreaktion (Zucken oder Weinen) auftritt. Kleine Kinder mit CIP verletzen sich häufig selbst, indem sie sich aggressiv in den Mund, die Zunge oder die Finger beißen und dadurch schwere Schäden verursachen.
Ihr Arzt wird eine angeborene Schmerzunempfindlichkeit diagnostizieren, indem er die Schmerzreaktion Ihres Babys auf Stiche mit etwas prüft, das normalerweise Schmerzen verursacht, aber keine Schäden oder Narben hinterlässt, wie zum Beispiel eine Nadel.
Da CIP sehr selten vorkommt, aber schwere Unfallverletzungen verursachen kann, wird ein Kind mit angeborener Schmerzunempfindlichkeit möglicherweise zunächst fälschlicherweise für ein Opfer von Kindesmisshandlung gehalten.
Wie wird eine angeborene Schmerzunempfindlichkeit behandelt?
Da es derzeit keine Heilung für CIP gibt, konzentriert sich die Behandlung hauptsächlich auf die Aufklärung der Patienten, d. h. sie müssen lernen, Verletzungen zu vermeiden, sich selbst auf Verletzungen zu untersuchen und diese so schnell wie möglich behandeln zu lassen.
In einigen Fällen können Ärzte vorbeugende medizinische Maßnahmen vorschlagen, wie z. B. die Entfernung von Milchzähnen, um zu verhindern, dass junge Patienten sich selbst verletzen, bevor sie lernen können, sich zu schützen.
Ein Opioid-Antagonist namens Naloxon wurde als Behandlungsoption für die mit der Channelopathie verbundene angeborene Schmerzunempfindlichkeit erforscht und hat in einigen Fällen einen Teilerfolg gezeigt.?
