Das Kartagener-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die die Flimmerhärchen in der Lunge beeinträchtigt. Informieren Sie sich heute über die Ursachen, Symptome und Behandlungsmöglichkeiten dieser Erkrankung.
Was ist das Kartagener-Syndrom?
Das Kartagener-Syndrom ist eine Form der primären ziliaren Dyskinesie (PCD), die auch zu einer Umkehrung der inneren Organe führen kann. Das bedeutet, dass sich die Organe auf der gegenüberliegenden Seite des Körpers befinden, wo sie eigentlich sein sollten.
Die primäre ziliare Dyskinesie ist eine genetisch bedingte Erkrankung, bei der die Zilien nicht richtig funktionieren. Zilien sind haarähnliche Strukturen auf der Oberfläche Ihrer Zellen und befinden sich in der Lunge, den Atemwegen und anderen Bereichen. Sie bewegen sich in einer wellenförmigen Bewegung, um die Organe während des Wachstums eines Babys im Mutterleib zu positionieren, und sie helfen, Schleim, Bakterien und Ablagerungen aus den Lungen und Atemwegen zu transportieren.
Bei PCD und dem Kartagener-Syndrom bewegen sich diese Flimmerhärchen nicht oder nur schlecht, was zu anhaltenden Lungen-, Nebenhöhlen- und Ohrenproblemen führt. Nicht alle Menschen mit PCD haben umgekehrte Organe, daher ist das Kartagener-Syndrom eine Unterform der Krankheit.
Wodurch wird das Kartagener-Syndrom verursacht?
Das Kartagener-Syndrom und die PCD sind autosomal rezessive Erbkrankheiten. Rezessive Erkrankungen treten auf, wenn man ein mutiertes Gen von beiden Elternteilen erbt. Wenn Sie ein normales und ein mutiertes Gen haben, sind Sie Träger, haben aber keine Symptome.
Sie können das Gen an Ihre Kinder weitergeben. Wenn Ihr Partner das mutierte Gen nicht hat, haben Ihre Kinder eine 50%ige Chance, Träger zu sein.
Was sind die Symptome des Kartagener-Syndroms?
Das Hauptsymptom des Kartagener-Syndroms sind Lungenprobleme. Da die Flimmerhärchen nicht richtig funktionieren, haben Sie Schwierigkeiten, Ablagerungen und Flüssigkeit aus der Lunge zu transportieren. Der Schweregrad der Symptome kann von Person zu Person variieren, aber in der Regel beginnen sie bei der Geburt.
Das erste Anzeichen ist ein Baby, das gleich nach der Geburt hustet, würgt, würgt und in neonatale (neugeborene) Atemnot gerät. Man nimmt an, dass dies geschieht, weil die richtigen Flimmerhärchen benötigt werden, um das Fruchtwasser aus dem Mutterleib aus den Lungen des Neugeborenen zu entfernen.
Weitere Symptome des Kartagener-Syndroms sind:
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Häufige Lungeninfektionen
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Chronischer Husten
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Feuchter und produktiver Husten
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Zu viel Schleim
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Häufige Nasennebenhöhlenentzündungen
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Häufige Mittelohrentzündungen
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Gehörverlust
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Narbenbildung in der Lunge?
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Schwere Lungenschäden
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Unfruchtbarkeit?
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Hydrozephalus, oder Flüssigkeitsansammlung im Gehirn
Das Kartagener-Syndrom verursacht zwar umgekehrte Organe, führt aber normalerweise nicht zu anderen Symptomen. Einige Menschen mit diesem Syndrom werden jedoch mit Herzfehlern geboren.
Flimmerhärchen befinden sich auch in anderen Organen wie dem Gehirn und den Fortpflanzungsorganen. Daher können Menschen mit Kartagener-Syndrom Probleme mit Flüssigkeit im Gehirn und Unfruchtbarkeit haben. Bei Männern wird die Unfruchtbarkeit durch Spermien verursacht, die sich nicht gut bewegen können. Bei Frauen kann es zu Eileiterschwangerschaften kommen, bei denen sich die Eizelle nicht gut bewegt und in den Eileitern oder anderswo befruchtet wird, anstatt in der Gebärmutter.
Wie wird das Kartagener-Syndrom diagnostiziert?
Die Diagnose des Kartagener-Syndroms beginnt mit einer körperlichen Untersuchung und einer Anamnese Ihrer Symptome. Wenn Ihr Arzt vermutet, dass Sie ein Problem mit Ihren Flimmerhärchen haben, kann er verschiedene Tests durchführen. Dazu gehören:
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Elektronenmikroskopie, bei der eine Gewebeprobe entnommen oder Ihre Nase abgeschabt wird, um zu sehen, wie sich die Flimmerhärchen bewegen
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Röntgenstrahlen zur Untersuchung der Lunge und der inneren Organe
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Computertomographie (CT)
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Stickoxid-Test, bei dem die Menge des ausgeatmeten Stickoxids gemessen wird, die bei Menschen mit Ziliarenproblemen typischerweise niedriger ist
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Hörtests
Ihr Arzt kann einige dieser Tests verwenden, um Komplikationen wie Hörverlust oder andere Probleme zu diagnostizieren. Die Elektronenmikroskopie gilt als die beste Methode, um die Krankheit selbst zu diagnostizieren. Wenn dieser Test positiv ausfällt, können Sie einen Gentest durchführen lassen, um das Ergebnis zu bestätigen.
Welche Behandlung gibt es für das Kartagener-Syndrom?
Es gibt keine Heilung für das Kartagener-Syndrom. Die wichtigsten Behandlungen konzentrieren sich darauf, die Atemwege frei zu halten und dicke, überschüssige Flüssigkeit, Schleim und Ablagerungen zu lösen und zu beseitigen. Dies wird als Airway-Clearance-Therapie bezeichnet und ähnelt der Behandlung von Mukoviszidose. Sie trägt dazu bei, dass Ihre Lunge und Ihr Gewebe so lange wie möglich gesund bleiben.
Die spezifische Behandlung des Kartagener-Syndroms umfasst:
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Regelmäßige Nasennebenhöhlenspülungen
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Regelmäßige Gehörgangsspülungen
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Steroide
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Schleimverdünner, sogenannte Mukolytika
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Antibiotika
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Bronchodilatatoren zur Entspannung der Lungenmuskulatur für leichteres Atmen
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Ohrschläuche
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Logopädische Behandlung
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Hörgeräte
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Herzoperationen bei Defekten
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Lungentransplantation in schweren Fällen
Es ist auch wichtig, sich impfen zu lassen, um schwere Erkrankungen durch Viren zu verhindern. Dazu gehören die jährliche Grippeimpfung und die regelmäßigen Kinderimpfungen. Sie sollten nicht rauchen, und Kinder mit Kartagener-Syndrom sollten nicht dem Rauch ausgesetzt werden.
Das Kartagener-Syndrom ist eine lebenslange Erkrankung, und regelmäßige Arztbesuche sind der Schlüssel zum Umgang mit Ihren Symptomen und Ihrem Zustand.
Wie lange kann man mit dem Kartagener-Syndrom leben?
Die Aussichten für das Kartagener-Syndrom sind sehr unterschiedlich. Manche Menschen haben schwerere Symptome als andere. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung ist wichtig und kann helfen, die Krankheit zu verlangsamen und Komplikationen zu vermeiden.
