Erfahren Sie mehr über die Ursachen des Triple-X-Syndroms, die Symptome, die Diagnose und die verfügbaren Behandlungen.
Das Triple-X-Syndrom (auch Trisomie-X-Syndrom, XXX-Syndrom oder 47,XXX genannt) ist ein seltener genetischer Zustand, bei dem Frauen ein zusätzliches X-Chromosom erben. Bei einigen Frauen mit Triple-X-Syndrom ist das dritte X-Chromosom in jeder Zelle ihres Körpers zu finden. Bei anderen ist es nur in einigen ihrer Zellen vorhanden.
Man geht davon aus, dass etwa 1 von 1.000 weiblichen Neugeborenen vom Triple-X-Syndrom betroffen ist. Diese Zahl könnte noch viel höher sein, da bei vielen Frauen mit dieser Erkrankung möglicherweise nie eine Diagnose gestellt wird, wenn sie keine offensichtlichen körperlichen Symptome oder Entwicklungsprobleme haben.
Im Folgenden erfahren Sie, welche Ursachen das Triple-X-Syndrom hat, welche Symptome auftreten und wie es diagnostiziert und behandelt wird...
Was verursacht das Triple-X-Syndrom?
Das Triple-X-Syndrom ist angeboren, d. h. Menschen mit dieser Erkrankung werden damit geboren. Es betrifft nur Frauen und tritt auf, wenn ein zusätzliches X-Chromosom vererbt wird.
Frauen, die bei der Geburt ihres Kindes älter als 35 Jahre sind, haben möglicherweise ein erhöhtes Risiko, eine Tochter mit Triple-X-Syndrom zur Welt zu bringen.
Das Triple-X-Syndrom entsteht entweder durch ein Problem mit dem Sperma oder der Eizelle während der Befruchtung oder durch einen Fehler bei der Zellteilung in den frühen Entwicklungsstadien des Embryos.
Wenn das Triple-X-Syndrom während der frühen Entwicklung auftritt, kann das Baby mit einer Mosaikform der Erkrankung geboren werden. Mosaizismus liegt vor, wenn einige Zellen zwei reguläre X-Chromosomen haben, andere jedoch drei. Der Prozentsatz der Zellen mit drei X-Chromosomen kann bei jeder Person mit Triple-X-Syndrom unterschiedlich sein.
Das Triple-X-Syndrom ist zufällig und nicht vermeidbar. Selbst wenn Sie ein dreifaches X-Chromosom haben, wird es normalerweise nicht an Ihre Kinder vererbt.
Was sind die Symptome des Triple-X-Syndroms?
Viele Mädchen und Frauen mit Triple-X-Syndrom haben milde Symptome oder zeigen überhaupt keine Symptome. Bei Menschen mit Triple-X-Syndrom, bei denen alle Zellen oder ein größerer Prozentsatz der Zellen betroffen sind, ist die Wahrscheinlichkeit größer, dass sie schwerere oder offensichtliche Symptome haben.
Symptome des Triple-X-Syndroms können sein:?
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Sehr lange Beine und überdurchschnittliche Körpergröße
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Vergrößerter Abstand zwischen den Augen
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Epikanthusfalten (Hautfalten, die die inneren Augenwinkel bedecken)
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Plattfüße
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Gekrümmte oder gebogene kleine Finger
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Abnormale Form des Brustbeins
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Krampfanfälle
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Missgebildete Nieren und Eierstöcke
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Herzunregelmäßigkeiten
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Fruchtbarkeitsstörungen und frühzeitiges Versagen der Eierstöcke
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Hypothyreose oder andere Autoimmunerkrankungen
Frauen und Mädchen mit einem dreifachen X-Chromosom können auch ein höheres Risiko für Entwicklungs-, Lern- und psychologische Probleme haben, wie z. B.:
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Ängste
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Depressionen
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Geringes Selbstwertgefühl
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Aufmerksamkeitsdefizitsyndrom
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Lernschwierigkeiten und niedrigerer IQ im Vergleich zu Geschwistern
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Schwierigkeiten bei der Kommunikation und sozialen Interaktion
Wie wird das Triple-X-Syndrom diagnostiziert?
Manchmal wird das Triple-X-Syndrom diagnostiziert, wenn eine Frau Schwierigkeiten hat, schwanger zu werden oder aufgrund von Problemen mit den Eierstöcken vorzeitig in die Wechseljahre kommt.
Während der Schwangerschaft wird Ihnen möglicherweise ein nicht-invasiver pränataler Test (NIPT), eine Fruchtwasseruntersuchung oder eine Chorionzottenbiopsie (CVS) angeboten, um auf eine Reihe möglicher genetischer Probleme zu prüfen. Diese Tests können helfen, das Triple-X-Syndrom zu diagnostizieren, bevor Ihr Baby geboren wird.
Wenn Ihr Arzt den Verdacht hat, dass ein Mädchen oder eine Frau das Triple-X-Syndrom haben könnte, wird er eine Blutprobe entnehmen, um einen Karyotyp oder ein Chromosomen-Mikroarray zu erstellen. Beide Tests diagnostizieren das Triple-X-Syndrom, indem sie zeigen, ob ein zusätzliches X-Chromosom vorhanden ist und wie viel Prozent der Zellen betroffen sind.
Welche Behandlung gibt es für das Triple-X-Syndrom?
Es gibt keine Heilung für das Triple-X-Syndrom, daher hängt die Behandlung oft von den Symptomen und Bedürfnissen der einzelnen Personen ab.
Wenn Sie das Triple-X-Syndrom haben, wird Ihr Arzt Ihnen möglicherweise einige Tests und Untersuchungen empfehlen, um zu prüfen, ob durch die Erkrankung allgemeine Gesundheitsprobleme verursacht werden. Ihr Arzt könnte eine Ultraschalluntersuchung anordnen, um nach Problemen mit den Nieren oder den Eierstöcken zu suchen, oder ein Echokardiogramm (EKG), um nach Herzproblemen zu suchen.
Ihr Arzt könnte eine Östrogentherapie vorschlagen, wenn Sie übermäßig groß werden oder aufgrund einer Eierstockinsuffizienz vorzeitig in die Wechseljahre kommen.
Die Behandlung des Triple-X-Syndroms kann auch spezielle Interventionsdienste, Beratung und Unterstützung bei körperlichen, geistigen oder sozialen Problemen umfassen. Dazu können gehören:
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Logopädie und Sprachtherapie
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Physikalische Therapien
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Pädagogische Unterstützung bei Lernschwierigkeiten
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Beratung bei Angstzuständen, Depressionen oder Verhaltens- und emotionalen Problemen
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Programme zur Verbesserung der Sozialisation und des täglichen Lebens
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Unterstützung bei der Beschäftigung
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Familienplanung und Fruchtbarkeitsberatung
Viele Mädchen und Frauen mit Triple-X-Syndrom können ein normales, gesundes Leben führen. Regelmäßige ärztliche Untersuchungen, Beratung und Unterstützung können eine große Rolle für Ihre allgemeine Gesundheit und Ihr Ergebnis spielen. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber, welche Behandlungen Sie möglicherweise benötigen und ob es in Ihrer Gegend Selbsthilfegruppen oder Hilfsmittel für Menschen mit Triple-X-Syndrom gibt.
