Was Sie über die Robertsonsche Translokation wissen müssen. Erfahren Sie mehr über diese Anomalie in den Chromosomen und wie sie sich auf Sie oder Ihre Kinder auswirken kann.
Robertsonsche Translokationen sind sehr seltene strukturelle Chromosomenanomalien, die nur bei etwa einem von 900 Menschen vorkommen. Solche Translokationen entstehen von selbst und entziehen sich unserer medizinischen Kontrolle.
Wenn die Robertsonsche Translokation an ein Kind weitergegeben wird, kann sie eine Art Down-Syndrom verursachen. Es besteht auch das Risiko, ein Kind mit dem Patau-Syndrom zu bekommen, einer seltenen genetischen Erkrankung, die schwere Geburtsfehler verursacht. ?
Wie kommt es zu einer Robertsonschen Translokation?
Chromosomen sind die mikroskopisch kleinen Bausteine unseres Erbguts. Sie teilen unserem Körper alle Informationen mit, die er braucht, um seine Form anzunehmen und richtig zu funktionieren.
Der Mensch hat normalerweise 46 Chromosomen, 23 von der Mutter und 23 vom Vater... Jedes Chromosom hat einen kurzen und einen langen Arm.
Die Chromosomen 13, 14, 15, 21 und 22 haben einen sehr kurzen Arm, der kein einzigartiges genetisches Material enthält, und werden als akrozentrische Chromosomen bezeichnet.
Bei einer Translokation brechen zwei dieser fünf Chromosomen am kurzen Arm. Die gebrochenen akrozentrischen Chromosomen verschmelzen dann miteinander, so dass diese Chromosomen nun zwei lange Arme, aber keine kurzen Arme haben. Während die kurzen Arme dieser Chromosomen keine Funktion haben, können die kurzen Arme der verbleibenden akrozentrischen Chromosomen von Nutzen sein.
Da die anderen akrozentrischen Chromosomen nur ihre kurzen Arme zur Verfügung stellen, gibt es keine gesundheitlichen Probleme, die von Robertsonschen Translokationen herrühren. Dennoch hat ein Träger einer Robertsonschen Translokation nur 45 Chromosomen, nicht 46.
Sie können eine Robertsonsche Translokation entweder von Ihren Eltern erben oder sie im Laufe der Zeit bekommen. Sie können sie also auch an Ihr Kind weitergeben.?
Es gibt zwei Arten von Robertsonschen Translokationen:
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Ausgeglichene Robertson'sche Translokation Wenn eine Person diese Art von Robertson'scher Translokation hat, wird sie Robertson'sche Translokationsträger genannt. Diese Träger leben ein gesundes, langes Leben. Sie wissen möglicherweise nicht einmal, dass sie diese Translokation haben, und sie können sie von Generation zu Generation weitergeben, ohne dass jemand davon weiß.
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Unausgewogene Robertsonsche Translokation Diese Translokation kann erst nach der Geburt eines Kindes entdeckt werden. Bei vielen Babys mit einer unausgewogenen Robertson'schen Translokation haben die Eltern normale Chromosomen und das Baby bekommt die Krankheit, wenn es im Mutterleib wächst. Bei sehr wenigen Babys mit dieser Erkrankung kann ein Elternteil Träger einer Robertsonschen Translokation sein.
Wie wird die Robertsonsche Translokation vererbt?
Die größte medizinische Sorge für Menschen mit einer Robertsonschen Translokation ist, dass sie zusätzliches genetisches Material an ihre Kinder weitergeben könnten. Aber Ihr Kind wird nicht immer Ihre Translokation erben.
Die Vererbung einer Robertson'schen Translokation von Ihnen auf Ihr Kind kann auf drei Arten ablaufen:
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Ihr Kind kann von beiden Elternteilen keines der an der Robertsonschen Translokation beteiligten Chromosomen erhalten. Das Ergebnis ist ein gesundes Kind ohne genetische Anomalien.
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Ihr Kind kann einen Chromosomensatz mit Robertson'schen Translokationen und einen Satz normaler Chromosomen von einem Elternteil und dann einen Satz normaler Chromosomen vom anderen Elternteil erhalten. Dann hat Ihr Kind zusätzliche Gene. Dies kann bei Ihrem Kind zu einer Behinderung wie dem Down-Syndrom durch Translokation führen. Die Art und Schwere der Behinderung hängt jedoch davon ab, welche Chromosomen das Kind genau geerbt hat.
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Ihr Kind kann eine Kopie der translozierten Chromosomen und einen Satz normaler Chromosomen erhalten. Auch wenn Ihr Kind keine Behinderung erleidet, wird es Träger einer Robertsonschen Translokation sein.
Eine Frau mit einer Robertson'schen Translokation hat ein hohes Risiko, eine Fehlgeburt zu erleiden oder ein Kind mit einer Behinderung zu bekommen. Bei Trägern einer Robertsonschen Translokation ist das Risiko einer Fehlgeburt jedoch recht gering.
Einige Männer mit einer Robertson'schen Translokation haben eine verringerte Spermienzahl oder eine verringerte Fähigkeit, Spermien zu produzieren.
Wie wird die Robertsonsche Translokation diagnostiziert?
Die meisten Menschen wissen vielleicht nicht einmal, dass sie eine Robertsonsche Translokation haben, bis sie ein Baby mit zusätzlichem genetischen Material zur Welt bringen. Es gibt jedoch Tests, die sowohl Sie als auch Ihr Partner machen können, um das Risiko einer Behinderung bei Ihrem Kind besser einschätzen zu können.
Dieser Test wird in der Regel Personen empfohlen, in deren Familie Chromosomentranslokationen bekannt sind, oder Personen, bei denen ein Risiko für eine Chromosomenstörung besteht.
Bei dem Test handelt es sich um eine einfache Blutuntersuchung, bei der Ihnen Blut abgenommen wird und die Chromosomen in Ihren Blutzellen unter dem Mikroskop betrachtet werden. Ihr medizinischer Betreuer prüft, ob Ihre Chromosomen regelmäßig sind oder nicht.
