Erfahren Sie, was das Goldenhar-Syndrom ist, wie es sich auf Ihren Körper auswirkt und welche Behandlungsmöglichkeiten es gibt.
Das Goldenhar-Syndrom betrifft eines von 3.500 bis 25.000 Kindern zum Zeitpunkt ihrer Geburt. Die Formfehler treten bei Menschen mit Goldenhar-Syndrom an der Wirbelsäule, den Augen, dem Gesicht und den Ohren auf.
In einigen Fällen kann diese Erkrankung auch die inneren Organe schädigen. Der Schweregrad des Goldenhar-Syndroms hängt vom Einzelfall ab.
Die Erkrankung wird der Gruppe der kraniofazialen Mikrosomien zugeordnet.
Was sind die Ursachen des Goldenhar-Syndroms?
Es gibt keine eindeutige Ursache für das Goldenhar-Syndrom. Einige Untersuchungen deuten jedoch darauf hin, dass es auf eine fötale Wachstumsbeschränkung oder Probleme mit der Blutzirkulation zurückzuführen ist.
Die Forscher vermuten auch, dass die Genetik eine Rolle spielen könnte, da ein kleiner Prozentsatz der Menschen mit Goldenhar-Syndrom Familienmitglieder mit der gleichen Erkrankung hat.
Was sind die Symptome des Goldenhar-Syndroms?
Die Symptome des Goldenhar-Syndroms sind von Person zu Person unterschiedlich und können je nach Erkrankung leicht oder schwerwiegend sein.
Einige häufige Symptome sind:?
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Mikrotie, ein Zustand, bei dem ein ganzes Ohr oder ein Teil eines Ohrs fehlt?
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Andere Anomalien am Ohr?
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Unterentwicklung der Gesichtsmuskeln
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Unterentwicklung von Schablone, Wangenknochen und Kieferknochen?
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Lippenspalte?
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Gaumenspalte?
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Ungewöhnlich kleiner oder großer Mund?
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Zahnprobleme?
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Epibulbäre Tumore, d. h. nicht krebsartige Zellwucherungen in den Augen, oder Sehverlust?
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Defekte in der Netzhaut des Auges
In der Regel betrifft das Goldenhar-Syndrom nur eine Gesichtshälfte. In einigen Fällen können jedoch auch beide Seiten betroffen sein.
Menschen mit Goldenhar-Syndrom können auch einige zusätzliche Symptome aufweisen, z. B. Hörverlust, Lungenprobleme, Gliedmaßendefekte, Probleme mit der Wirbelsäule und Nierenerkrankungen.
Wie wird das Goldenhar-Syndrom diagnostiziert?
Ihr Arzt wird das Goldenhar-Syndrom anhand der sichtbaren Zeichen und Symptome diagnostizieren. Zunächst wird er eine körperliche Untersuchung durchführen. Dann wird er bildgebende Untersuchungen anordnen, um die Diagnose zu bestätigen. Einige gängige bildgebende Untersuchungen sind:?
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CT-Untersuchung?
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Röntgenbild?
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Echokardiogramm?
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Ultraschall?
Je nach Einzelfall kann der Arzt auch einen Gentest empfehlen, um bestimmte Erkrankungen auszuschließen, die ähnliche Merkmale aufweisen können. ?
Welche Behandlung gibt es für das Goldenhar-Syndrom?
Die Behandlung des Goldenhar-Syndroms hängt von den Anzeichen ab, die eine Person zeigt, sowie von ihrem Alter. Der Arzt kann in den verschiedenen Entwicklungsstadien unterschiedliche Maßnahmen empfehlen.
Hier sind verschiedene Behandlungen, die bei einer Person mit Goldenhar-Syndrom durchgeführt werden können:?
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Füttern. Menschen mit Goldenhar-Syndrom können aufgrund ihrer missgebildeten Gesichtszüge Schwierigkeiten beim Essen haben. Der Arzt kann in diesem Fall spezielle Saugflaschen empfehlen. Eine weitere Möglichkeit ist eine nasogastrale Ernährungssonde, ein spezieller Schlauch, der Medikamente und Nahrung durch die Nase in den Magen führt. Eine Krankenschwester zeigt Ihnen, wie Sie die Sonde benutzen und spülen und wie Sie die Haut im Nasenbereich pflegen.
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Die Atmung. Manche Menschen, insbesondere solche mit einem unterentwickelten Kiefer, können eine Schlafapnoe entwickeln. Diese Personen sollten von den zuständigen Fachärzten mit geeigneten Interventionsstrategien versorgt werden.?
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Sprechen. Menschen mit Goldenhar-Syndrom haben aufgrund einer kraniofazialen Fehlbildung auch Schwierigkeiten beim Sprechen. Der Arzt kann in diesem Fall eine Sprachtherapie empfehlen.
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Schwerhörigkeit. Bei Kindern, die mit dem Goldenhar-Syndrom geboren werden, empfehlen Ärzte eine Untersuchung des Gehörs im Alter von sechs Monaten. Wenn dabei Hörprobleme festgestellt werden, kann Ihr Arzt je nach Schwere des Hörverlusts Hörgeräte oder ähnliche Behandlungen empfehlen.
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Lippen- oder Gaumenspalte. Die geeignete Behandlung hierfür ist eine chirurgische Reparatur. Ähnlich verhält es sich mit Herzfehlern, Wirbelsäulenproblemen oder Nierenerkrankungen, die ebenfalls chirurgisch behandelt werden.?
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Epibulbäre Tumore. Das sind nicht krebsartige Zellwucherungen in den Augen. Ein Chirurg entfernt sie, wenn sie Ihre Augen beeinträchtigen oder generell zu groß sind, um sie zu belassen.
Da das Goldenhar-Syndrom bereits bei der Geburt sichtbar ist, kann Ihr Arzt frühzeitig einen Behandlungsplan erstellen. Die Eingriffe und Behandlungen unterscheiden sich je nach Wachstum und Entwicklung Ihres Kindes. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, wenn Ihr Kind Probleme beim Atmen, Füttern oder Sprechen hat.
