Zwergenwuchs: Arten, Ursachen, Behandlungen und mehr

Ein Arzt erklärt Zwergenwuchs, einschließlich der Ursachen und der Behandlung der Erkrankung.

Von Zwergenwuchs spricht man, wenn eine Person aufgrund ihrer Gene oder einer medizinischen Ursache kleinwüchsig ist. Er wird von den Interessengruppen Little People of the World Organization (LPOTW) und Little People of America (LPA) definiert als eine Erwachsenengröße von 4 Fuß 10 Zoll oder weniger, die auf eine medizinische oder genetische Erkrankung zurückzuführen ist. Andere Gruppen erweitern die Kriterien für bestimmte Formen des Zwergwuchses auf 5 Fuß, aber die durchschnittliche Größe eines Erwachsenen mit Zwergwuchs beträgt 4 Fuß.

Es gibt zwei Hauptkategorien von Zwergenwuchs - disproportionale und proportionale Zwerge.

Disproportionaler Zwergwuchs ist durch einen durchschnittlich großen Rumpf und kürzere Arme und Beine oder einen verkürzten Rumpf mit längeren Gliedmaßen gekennzeichnet.

Beim proportionalen Zwergwuchs sind die Körperteile zwar proportional, aber verkürzt.

Zwergenwuchs Symptome

Neben der Kleinwüchsigkeit hat der Zwergwuchs viele weitere Symptome, die je nach Typ variieren können.

Symptome des disproportionalen Zwergwuchses

Der disproportionale Zwergwuchs beeinträchtigt in der Regel nicht die intellektuelle Entwicklung, es sei denn, das Kind leidet an anderen seltenen Erkrankungen, wie z. B. einem Hydrocephalus oder überschüssiger Flüssigkeit im Gehirn.

Zu den Symptomen des disproportionalen Zwergwuchses können gehören:

• Erwachsene sind in der Regel etwa einen Meter groß

• Mittelgroßer Rumpf und sehr kurze Gliedmaßen, insbesondere in den oberen Hälften der Arme und Beine

• Kurze Finger

• Breite Zwischenräume zwischen Mittel- und Ringfinger

• Eingeschränkte Beweglichkeit des Ellenbogens

• Überproportional großer Kopf

• Hervorstehende Stirn

• Abgeflachter Nasenrücken

• Beugung der Beine, die sich im Laufe der Zeit verschlimmert

• Schwanken des Rückens, das sich mit der Zeit verschlimmert

Einige Menschen mit disproportionalem Zwergwuchs leiden an einer seltenen Erkrankung namens spondyloepiphyseale Dysplasie congenita (SEDC). Erwachsene mit SEDC sind etwa 3 bis 4 Fuß groß und können ebenfalls diese Anzeichen aufweisen:

• Sehr kurzer Rumpf

• Kurzer Hals, kurze Arme und Beine, aber mittelgroße Hände und Füße

• Breite Brust

• Abgeflachte Wangenknochen

• Gaumenspalte, oder eine Öffnung im Gaumen

• Instabile Halsknochen

• Deformierte Hüften, bei denen sich die Oberschenkelknochen nach innen drehen

• Verdrehte Füße

• Gekrümmter oberer Rücken, der sich zunehmend verschlimmert

• Geschwungener unterer Rücken, der sich zunehmend verschlimmert

• Arthritis

• Probleme mit der Beweglichkeit der Gelenke

• Beeinträchtigtes Seh- oder Hörvermögen

Symptome des Proportionalzwergwuchses

Proportionaler Zwergwuchs wird durch eine Krankheit verursacht, die bei der Geburt vorhanden ist oder sich in der Kindheit entwickelt und das Wachstum und die Entwicklung behindert. Eine häufige Ursache ist eine zu geringe Menge an Wachstumshormonen, die von der Hirnanhangdrüse produziert werden.

Zu den Symptomen des proportionalen Zwergwuchses gehören ein kleinerer Kopf, kleinere Arme und Beine. Alle stehen jedoch in einem angemessenen Verhältnis zueinander. Auch die Organsysteme können kleiner sein.

Weitere Anzeichen für proportionale Kleinwüchsigkeit bei Kindern sind:

• Langsamere Wachstumsrate als für ihr Alter erwartet

• Körpergröße niedriger als das dritte Perzentil der Standardtabelle für das Alter

• Verzögerte oder fehlende sexuelle Entwicklung während der Teenagerjahre

Zwergenwuchs Ursachen

Es gibt etwa 400 Arten von Zwergwuchs. Zu den Ursachen des proportionalen Zwergwuchses gehören Stoffwechsel- und Hormonstörungen wie Wachstumshormonmangel.

Die häufigsten Formen des Kleinwuchses, die so genannten Skelettdysplasien, sind genetisch bedingt. Skelettdysplasien sind Störungen des Knochenwachstums, die zu unverhältnismäßigem Zwergwuchs führen.

Dazu gehören:

Achondroplasie. Die häufigste Form des Zwergwuchses - sie macht 70 % der Fälle aus - ist die Achondroplasie, die bei etwa einem von 26.000 bis 40.000 Babys auftritt und schon bei der Geburt sichtbar ist. Menschen mit Achondroplasie haben einen relativ langen Rumpf und verkürzte obere Teile ihrer Arme und Beine. Zu den weiteren Merkmalen der Achondroplasie gehören:

• Ein großer Kopf mit einer ausgeprägten Stirn

• Ein abgeflachter Nasenrücken

• Vorstehender Kiefer

• Engstehende und schief stehende Zähne

• Vorwärtskrümmung der unteren Wirbelsäule

• Gekrümmte Beine

• Flache, kurze, breite Füße

• "Zweigelenkigkeit"

Spondyloepiphysäre Dysplasien (SED): Diese weniger häufige Form des Zwergwuchses betrifft etwa eines von 95.000 Babys. Spondyloepiphysäre Dysplasie bezeichnet eine Gruppe von Erkrankungen, die durch einen verkürzten Rumpf gekennzeichnet sind, der möglicherweise erst im Alter zwischen 5 und 10 Jahren auffällt. Weitere Merkmale können sein:

• Klumpfüße

• Gaumenspalte

• Schwere Osteoarthritis in den Hüften

• Schwache Hände und Füße

• Faßförmiges Aussehen

Diastrophische Dysplasie: Eine seltene Form des Zwergwuchses, die bei etwa einer von 100.000 Geburten auftritt. Die Betroffenen neigen zu verkürzten Unterarmen und Waden (dies wird als mesomelische Verkürzung bezeichnet).

Weitere Anzeichen können sein

• Deformierte Hände und Füße

• Eingeschränkter Bewegungsumfang

• Gaumenspalte

• Ohren mit blumenkohlartigem Aussehen

Turner-Syndrom: Dieser genetische Zustand betrifft nur Frauen. Es wird durch ein fehlendes oder unvollständiges X-Chromosom verursacht. Mädchen mit Turner-Syndrom erben nur ein voll funktionsfähiges X-Chromosom von ihren Eltern, anstatt eines von jedem Elternteil.

Zwergwuchs Genetik

Die Skelettdysplasie wird durch eine Genmutation verursacht. Die Genmutation kann spontan auftreten oder vererbt werden.

Die diastrophische Dysplasie und die meisten spondyloepiphysealen Dysplasien werden rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass ein Kind zwei Kopien des mutierten Gens erhalten muss - eine von der Mutter, eine vom Vater - um betroffen zu sein.

Die Achondroplasie hingegen wird dominant vererbt. Das bedeutet, dass ein Kind nur eine Kopie des mutierten Gens benötigt, um diese Form der Skelettdysplasie zu haben. Es besteht eine 25-prozentige Chance, dass ein Kind, das von einem Paar geboren wird, bei dem beide Elternteile Achondroplasie haben, normal groß ist. Es besteht jedoch auch eine 25 %ige Chance, dass das Kind beide Zwergengene erbt, ein Zustand, der als doppelt dominantes Syndrom bekannt ist. Dies ist ein fataler Zustand, der in der Regel zu einer Fehlgeburt führt.

Häufig tragen die Eltern von Kindern mit Achondroplasie das mutierte Gen nicht selbst. Die Mutation beim Kind tritt spontan zum Zeitpunkt der Empfängnis auf.

Die Ärzte wissen nicht, was die Mutation eines Gens verursacht. Es handelt sich um ein scheinbar zufälliges Ereignis, das bei jeder Schwangerschaft auftreten kann. Wenn Eltern mit durchschnittlicher Größe aufgrund einer spontanen Mutation ein Kind mit Zwergenwuchs bekommen, ist es unwahrscheinlich, dass auch andere Kinder diese Mutation haben werden.

Neben der genetisch bedingten Skelettdysplasie hat Kleinwuchs auch andere Ursachen, darunter Störungen der Hypophyse, die Wachstum und Stoffwechsel beeinflussen, Nierenerkrankungen und Probleme, die die Fähigkeit des Körpers zur Nährstoffaufnahme beeinträchtigen.

Diagnose von Zwergenwuchs

Einige Formen des Zwergwuchses zeigen sich in der Gebärmutter, bei der Geburt oder im Säuglingsalter und können durch Röntgenaufnahmen und eine körperliche Untersuchung diagnostiziert werden. Die Diagnose einer Achondroplasie, einer diastrophischen Dysplasie oder einer spondyloepiphysären Dysplasie kann durch einen Gentest bestätigt werden. In einigen Fällen werden pränatale Tests durchgeführt, wenn ein Verdacht auf bestimmte Erkrankungen besteht.

Manchmal wird Zwergenwuchs erst später im Leben eines Kindes festgestellt, wenn Anzeichen von Zwergenwuchs die Eltern veranlassen, eine Diagnose zu stellen. Hier sind Anzeichen und Symptome, auf die man bei Kindern achten sollte, die auf einen möglichen Zwergwuchs hinweisen:

• Ein größerer Kopf

• Späte Entwicklung bestimmter motorischer Fähigkeiten, wie z. B. Aufsitzen oder Gehen

• Probleme beim Atmen

• Krümmung der Wirbelsäule

• Gekrümmte Beine

• Gelenkversteifung und Arthritis

• Schmerzen im unteren Rücken Taubheitsgefühl in den Beinen

• Zusammenpressen der Zähne

Ärzte können auch diese Tests verwenden, um Zwergenwuchs zu diagnostizieren:

Äußeres Erscheinungsbild. Kinder mit möglichem Zwergwuchs können im Laufe ihrer Entwicklung Veränderungen an ihrem Skelett oder ihren Gesichtsstrukturen aufweisen.

Diagrammvergleiche. Bei regelmäßigen Kontrolluntersuchungen werden Größe, Gewicht und Kopfumfang Ihres Kindes gemessen und mit den Perzentilen für die Standardentwicklung in seinem Alter verglichen. Wenn Ihr Kind Anzeichen für abnormales Wachstum zeigt, müssen die Messungen möglicherweise häufiger durchgeführt werden.

Bildgebende Verfahren: Ärzte können bei Ultraschalluntersuchungen des Fötus während der Schwangerschaft Anzeichen für eine Achondroplasie (z. B. kürzere Gliedmaßen) oder andere Ursachen für Zwergwuchs feststellen. Röntgenaufnahmen von Säuglingen oder Kindern können zeigen, dass ihre Arme oder Beine nicht normal wachsen oder dass ihr Skelett Anzeichen einer Dysplasie aufweist. MRT-Scans können Anomalien der Hypophyse oder des Hypothalamus aufzeigen, die die Hormonproduktion beeinflussen.

DNA-Tests können vor oder nach der Geburt durchgeführt werden, um nach genetischen Mutationen zu suchen, die mit Zwergwuchs in Verbindung stehen. Bei Mädchen mit Verdacht auf das Turner-Syndrom können DNA-Tests zur Überprüfung der X-Chromosomen erforderlich sein. DNA-Tests können den Eltern bei der Familienplanung helfen, wenn sie mehr Kinder haben möchten.

Familienanamnese: Kinderärzte können die Größe und den Umfang anderer Familienmitglieder, z. B. von Geschwistern, überprüfen, um sie mit dem Kind zu vergleichen, bei dem der Verdacht auf Zwergwuchs besteht.

Hormontests.Tests des Wachstumshormonspiegels können bestätigen, ob dieser niedrig ist.

Zwergenwuchs Behandlungen

Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung kann helfen, einige der mit Zwergenwuchs verbundenen Probleme zu vermeiden oder zu lindern. Menschen mit Zwergenwuchs, der auf Wachstumshormonmangel zurückzuführen ist, können mit Wachstumshormon behandelt werden. Für Kinder ab fünf Jahren mit Achondroplasie, die noch ein Wachstumspotenzial haben, hat die FDA Vosoritid (Voxzogo) zugelassen, um das Knochenwachstum zu stimulieren.

In vielen Fällen haben Menschen mit Zwergwuchs orthopädische oder medizinische Komplikationen. Die Behandlung dieser Komplikationen kann Folgendes umfassen:

• Einsetzen eines Shunts, um überschüssige Flüssigkeit abzuleiten und den Druck auf das Gehirn zu verringern

• Tracheotomie zur Verbesserung der Atmung durch kleine Atemwege

• Korrekturoperationen bei Fehlbildungen wie Gaumenspalten, Klumpfüßen oder krummen Beinen

• Operative Entfernung von Mandeln oder Polypen zur Verbesserung von Atemproblemen, die durch große Mandeln, kleine Gesichtsstrukturen und/oder einen kleinen Brustkorb bedingt sind

• Operation zur Erweiterung des Wirbelkanals (die Öffnung, durch die das Rückenmark verläuft), um die Kompression des Rückenmarks zu lindern

• Die verlängerte Gliedmaßenverlängerung ist eine umstrittene Operation, die zum Teil wegen ihrer Risiken mehrere Eingriffe erfordert. Sie wird nur bei Erwachsenen durchgeführt.

Andere Behandlungen können sein:

• Physikalische Therapie zur Stärkung der Muskeln und zur Vergrößerung des Bewegungsumfangs der Gelenke

• Rückenstützen zur Verbesserung der Krümmung der Wirbelsäule

• Einsetzen von Drainageröhrchen in das Mittelohr, um Hörverlust aufgrund wiederholter Ohrinfektionen zu verhindern

• Kieferorthopädische Behandlung zur Beseitigung des durch einen kleinen Kiefer verursachten Engstandes der Zähne

• Ernährungsberatung und Bewegung zur Vorbeugung von Fettleibigkeit, die Skelettprobleme verschlimmern kann

Komplikationen bei Zwergenwuchs

Unverhältnismäßiger Zwergwuchs führt zu Veränderungen der Gliedmaßen, des Rückens und des Kopfes, die zu Komplikationen wie diesen führen können:

• Arthritis

• Rückenschmerzen oder Atembeschwerden aufgrund eines gebeugten oder geschwungenen Rückens

• Beugende Beine

• Engstehende Zähne

• Verzögerte Entwicklung der motorischen Fähigkeiten

• Häufige Ohrinfektionen und möglicherweise Hörverlust

• Hydrozephalus (Hirnwasser)

• Druck auf die Wirbelsäule an der Schädelbasis

• Schlafapnoe

• Spinale Stenose, eine Verengung der Wirbelsäule, die Beinschmerzen oder Taubheit verursachen kann

• Gewichtszunahme, die zu Rückenproblemen führen kann

Proportionaler Zwergwuchs kann dazu führen, dass Sie kleinere oder weniger entwickelte Organe haben. Mädchen mit Turner-Syndrom können Herzprobleme haben. Kinder mit niedrigeren Wachstumshormonspiegeln oder Turner-Syndrom können aufgrund von Verzögerungen in der sexuellen Entwicklung emotionale oder soziale Probleme haben.

Bei Frauen mit überproportionalem Zwergwuchs kann es in der Schwangerschaft zu Komplikationen kommen, z. B. zu Atemproblemen. Sie müssen ihre Babys fast immer per Kaiserschnitt zur Welt bringen, da die Form ihres Beckens eine vaginale Entbindung zu schwierig macht.

Menschen mit Zwergenwuchs können auf Menschen treffen, die sie beschimpfen oder ihren Zustand nicht verstehen. Kinder mit Zwergenwuchs, die ein geringes Selbstwertgefühl haben, brauchen möglicherweise die emotionale Unterstützung ihrer Eltern, um mit ihren Gefühlen umgehen zu können.