Eines nicht allzu fernen Tages werden Ärzte Ihr Leiden mit Medikamenten und Therapien behandeln, die speziell auf Sie zugeschnitten sind. Wie sieht die Zukunft dieser Art von Präzisionsmedizin oder personalisierter Medizin aus?
Eines nicht allzu fernen Tages könnte Ihr Arzt Ihnen Medikamente verschreiben, die darauf basieren, wie schnell Ihr Körper sie verarbeitet, anstatt sich auf grobe Anhaltspunkte wie Ihre Größe und Ihr Gewicht zu verlassen.
In der gleichen Zeit werden Sie vielleicht feststellen, dass Sie Krebs haben - aber nicht nur Brust- oder Prostatakrebs. Stattdessen werden Ihre Diagnose und Ihre Behandlung direkt an eine genetische Mutation gebunden sein, die der Tumor trägt, unabhängig davon, wo in Ihrem Körper sie zu finden ist.
Diese Art von differenzierten Ansätzen in der Gesundheitsversorgung - oft auch als personalisierte, individualisierte oder Präzisionsmedizin bezeichnet - ist gar nicht so weit entfernt, wie Sie vielleicht denken. Einige der erforderlichen Technologien gibt es bereits. Sie wird derzeit verfeinert, getestet und kostengünstiger gemacht, damit Ärzte und Patienten sie regelmäßig nutzen können.
In vielen anderen Fällen arbeiten die Forscher immer noch hart daran, Daten zu sammeln und brandneue Instrumente zu entwickeln, um die Gesundheitsfürsorge für Menschen auf der Grundlage ihrer einzigartigen Gene, ihrer Umwelt und ihres Lebensstils maßgeschneidert zu gestalten. Das ist der Hauptschwerpunkt des Forschungsprogramms "All of Us", das von den National Institutes of Health finanziert wird. Wissenschaftler im ganzen Land arbeiten daran, so viele Daten wie möglich zu sammeln und neue Erkenntnisse zu gewinnen, die es ermöglichen, Patienten so spezifisch wie möglich zu behandeln.
Eric Topol, MD, Executive Vice President der Scripps Research Institutes und einer der Hauptprüfer von All of Us, sagt, dass das Feld der Präzisionsmedizin explodiert. "Es gibt eine Fülle an Literatur, die in rasantem Tempo veröffentlicht wird. Es ist für viele Ärzte schwer, da mitzuhalten", sagt er.
Es gibt zwar keine genauen Zeitangaben, aber es gibt eine Reihe von Fortschritten in der Präzisionsmedizin, die in den nächsten 5-10 Jahren bei den Patienten ankommen dürften. Hier sind einige Highlights:
Bessere Auswahl von Antibiotika
Wenn Sie eine bakterielle Infektion bekommen, stellt Ihr Arzt eine fundierte Vermutung darüber an, welche Art von Antibiotikum die Infektion am besten bekämpfen würde. Das ist in Ordnung, wenn es sich um eine gewöhnliche Nebenhöhlenentzündung handelt. Aber bei einer schweren Krankheit wie der Sepsis (einer lebensbedrohlichen Reaktion auf eine Infektion) ist es entscheidend, die Bakterien zu identifizieren, die dafür verantwortlich sind. Dieser Prozess kann mehrere Tage dauern. Die Ärzte schicken Kulturen an ein Labor und warten, bis sie gewachsen sind. In der Zwischenzeit müssen Sie mit der Einnahme von Medikamenten beginnen.
"Heutzutage verwenden wir bei der Verschreibung von Antibiotika einen sehr uneinheitlichen Ansatz", sagt Topol. Wenn man das falsche Medikament wählt, kann das bedeuten, dass man nicht gesund wird. Es könnte auch zu schweren Nebenwirkungen wie Nierenschäden führen. Doch schon bald werden Ärzte in der Lage sein, eine Blutprobe zu entnehmen, die darin enthaltenen Bakterien zu sequenzieren und zu bestimmen, welcher spezifische Erreger Sie krank macht. "Das wäre ein sehr präziser Ansatz, und wir hätten die Ergebnisse innerhalb von Stunden oder sogar Minuten", sagt Topol. ?
Einige Gesundheitszentren im ganzen Land nutzen diese Technologie bereits, aber Topol erwartet, dass sie sich bald durchsetzen wird. "Wenn wir das in den nächsten 5 Jahren nicht routinemäßig tun, haben wir eine große Chance verpasst", sagt er.
Weniger Nebenwirkungen von Medikamenten
Egal, ob Sie ein Medikament zur Kontrolle Ihres Cholesterinspiegels, zur Verhinderung einer zu starken Blutgerinnung oder für einen angenehmen Schlaf während eines chirurgischen Eingriffs benötigen, Ihr Arzt sollte Dinge wie Ihr Geschlecht, Ihre Körpergröße und Ihre Krankengeschichte berücksichtigen. Aber es gibt vieles, was Ihr Arzt nicht weiß, und so kann es sein, dass er Ihre Dosis anpassen oder Sie aufgrund von Nebenwirkungen auf ein anderes Medikament umstellen muss. Die Präzisionsmedizin ist dabei, dem Rätselraten ein Ende zu setzen.
Das Gebiet der Pharmakogenomik - die Untersuchung, wie Ihre Gene Ihre Reaktion auf Medikamente beeinflussen - steht kurz vor dem Durchbruch, sagt Keith Stewart, MB, ChB, medizinischer Direktor des Mayo Clinic Center for Individualized Medicine. Anhand Ihrer Gene kann ein Arzt feststellen, ob das Medikament bei Ihnen gut wirkt, wie schnell Ihr Körper es verstoffwechselt (abbaut) und ob Sie mit Nebenwirkungen rechnen müssen.
"Derzeit nehmen Tausende von Patienten an pharmakogenomischen Studien teil", sagt Stewart. Mindestens eine dieser Studien befasst sich mit dem Blutverdünner Clopidogrel (Plavix). Wenn sie erfolgreich ist, können Ärzte herausfinden, ob dieses Medikament für einen bestimmten Patienten geeignet ist und wie die ideale Dosierung aussieht, bevor sie es verschreiben. ?
Eine genauere Diagnose
Einiges davon ist bereits geschehen. Wenn bei Ihnen zum Beispiel Brustkrebs diagnostiziert wird, erfahren Sie, ob der Krebs Rezeptoren für Östrogen oder Progesteron hat. Sie werden auch erfahren, ob Sie positiv für ein Protein namens HER2 sind. Aber das ist nur die Spitze des Eisbergs, sagen Experten.
Am Horizont: Ein "Pan-Krebs"-Bluttest, der Krebs überall in Ihrem Körper erkennen würde. Wissenschaftler sind begeistert von diesen so genannten Flüssigbiopsien, die anstelle von teuren (und strahlenbelastenden) PET-Scans zur Nachuntersuchung von Krebspatienten eingesetzt werden könnten.
"Bei fast allen Krebspatienten im Stadium II bis IV, außer bei Hirntumoren, lässt sich die Tumor-DNA im Blut nachweisen", sagt Topol. "Wir könnten sehen, ob jemand auf die Behandlung anspricht oder in Remission ist.
Die Ärzte wären auch in der Lage, Krebs auf der Grundlage der genetischen Beschaffenheit des Tumors zu diagnostizieren und zu behandeln. Im Moment möchte ein Arzt vielleicht ein Medikament gegen Brustkrebs einsetzen, kann es aber nicht, weil es nur für Nierenkrebs zugelassen ist", sagt Stewart. "Da immer mehr Studien zeigen, dass es keine Rolle spielt, wo der Tumor sitzt, wird die FDA mehr Medikamente auf der Grundlage von genetischen Veränderungen zulassen.
Auch die Diabetesbehandlung wird sich wahrscheinlich ändern. Laut Topol gibt es viele verschiedene Subtypen von Typ-2-Diabetes, aber fast jeder, der daran erkrankt ist, erhält die gleiche Diagnose und Behandlung.
"Es gibt 30 Millionen Menschen mit Typ-2-Diabetes und 14 verschiedene Medikamentenklassen, aber niemand weiß, wie man sie am besten behandelt", sagt er. "Das Ziel ist es, rational und klug vorzugehen, anstatt einfach allen das gleiche Medikament zu verabreichen und wenn es nicht wirkt, weiterzumachen.
Krebsbekämpfung mit den eigenen Immunzellen
Verschiedene Arten der Immuntherapie (Nutzung der Kraft des eigenen Immunsystems zur Bekämpfung einer Krankheit) werden bereits eingesetzt, um beispielsweise Patienten mit fortgeschrittenem Krebs zu behandeln. Die CAR-T-Zell-Therapie geht jedoch noch einen Schritt weiter. "Man nimmt die eigenen T-Zellen des Patienten, verändert sie gentechnisch und setzt sie wieder in den Körper des Patienten ein. Mehr Personalisierung geht nicht", sagt Stewart. Er rechnet in den nächsten Jahren mit weiteren Fortschritten in diesem Bereich.
Alzheimer, Parkinson und MS im Keim ersticken
Gegenwärtig gibt es viele Behandlungsmöglichkeiten für diese Krankheiten, aber keine Möglichkeit, sie wesentlich zu verlangsamen. Mit der personalisierten Medizin könnte sich das bald ändern, denn Wissenschaftler arbeiten daran, spezifische Biomarker (bestimmte Anzeichen im Körper, nicht Symptome) zu identifizieren, die mit diesen Krankheiten in Verbindung stehen. Infolgedessen könnten in den nächsten Jahren neue Behandlungen auf den Markt kommen.
Ein tieferes Verständnis von Epilepsie
Wissenschaftler nutzen auch die Genforschung, um mehr über Epilepsie zu erfahren, eine der häufigsten neurologischen Erkrankungen. In einer von den NIH finanzierten Studie wurden drei verschiedene Epilepsie-Gene gefunden. Mit der Zeit wird dies zu neuen, spezifischeren Behandlungen führen.
Diagnose von seltenen Krankheiten
Seltene Krankheiten können schwer zu diagnostizieren sein, aber jetzt, da man sein gesamtes Genom (oder einen Teil davon, das Exom) sequenzieren lassen kann, wird es viel einfacher. Seit 2011 hat diese Technologie Ärzten geholfen, die richtigen Diagnosen zu stellen und Leben zu retten. "Diese Methode wird sich in der Medizin durchsetzen", sagt Stewart.
