Eine Reportage über eine seltene Genmutation, die Brustkrebs verursacht, hat Susan Berger möglicherweise das Leben gerettet.
Nachdem bei Susan Berger 1997 Brustkrebs diagnostiziert worden war, unterzog sie sich einer Lumpektomie, Chemotherapie und Bestrahlung und nahm 10 Jahre lang Tamoxifen ein. Im Jahr 2009 wurde sie negativ auf die bekannten BRCA-Genmutationen getestet, die mit einem erhöhten Brustkrebsrisiko in Verbindung gebracht werden, so dass sie dachte, sie sei aus dem Schneider. Erst als ihre Tochter positiv auf die weniger bekannte PALB2-Genmutation getestet wurde, erfuhr sie, dass sie immer noch ein Risiko hatte.?
Berger, die ihren Traum, Journalistin zu werden, mitten in ihrer Krebsbehandlung verwirklichte, war schockiert, als sie von der PALB2-Genmutation erfuhr. Als 24-jährige Brustkrebsüberlebende und 10-jährige Gesundheitsreporterin konnte sie nicht glauben, dass sie noch nie von diesem Gen gehört hatte, das erst 2014 entdeckt wurde.
Frauen, die eine PALB2-Mutation aufweisen, haben ein um 40 bis 60 Prozent erhöhtes Risiko, an Brustkrebs zu erkranken, sowie ein erhöhtes Risiko, an Eierstock- und Bauchspeicheldrüsenkrebs zu erkranken. Normalerweise arbeitet das PALB2-Gen mit dem BRCA2-Gen zusammen, um geschädigte DNA zu reparieren und das Wachstum von Tumoren zu stoppen. Forscher sagen, dass das Risiko, an Brustkrebs zu erkranken, wenn man die PALB2-Genmutation hat, folglich hoch ist, selbst wenn man keine BRCA1- oder BRCA2-Genmutation hat.
Als Berger von der PALB2-Genmutation erfuhr, ließ sie sofort einen Gentest durchführen, um ihr Risiko abzuschätzen. Ihre Testergebnisse zeigten, dass auch sie die Mutation hatte. Als Journalistin war es ihr erster Gedanke, eine Geschichte über PALB2 und den Zusammenhang mit Brustkrebs zu schreiben. Bei ihren Recherchen fand sie heraus, dass Ärzte Frauen mit der PALB2-Mutation eine engmaschige Überwachung auf Brustkrebs empfehlen. Sie empfehlen auch, dass Frauen, die sich vor 2014 einem Gentest für die BRCA-Genmutationen unterzogen haben, erneut getestet werden.
Nachdem sie dies erfahren hatte, besprach sie mit ihrem Onkologen und ihrem genetischen Berater ihr Risiko, erneut an Brustkrebs zu erkranken. Beide sagten ihr, dass sie ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung von östrogen-negativem Brustkrebs habe, der schwieriger zu behandeln ist. Anstatt abzuwarten, ob sie an Krebs erkrankt, beschloss Berger, sich einer doppelten Mastektomie zu unterziehen und ihre Eierstöcke und Eileiter entfernen zu lassen. Sie hofft, dass sie mit ihrem Bericht über die PALB2-Genmutation dazu beitragen kann, das Bewusstsein für diese Krankheit zu schärfen.
