Charcot-Marie-Tooth-Krankheit: Symptome, Ursachen, Diagnose, Behandlung

Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, eine genetisch bedingte Nervenerkrankung, die vor allem die Füße und Hände betrifft, ist zwar nicht heilbar, kann aber mit Physiotherapie und sorgfältiger Pflege behandelt werden. Erfahren Sie mehr vom Arzt.

Drei Ärzte - Jean-Martin Charcot, Pierre Marie und Howard Henry Tooth C - entdeckten die Nervenkrankheit im Jahr 1886. Heute ist eine ganze Gruppe von Erbkrankheiten nach diesem Trio benannt. Andere Namen sind hereditäre motorische und sensorische Neuropathie und peroneale Muskelatrophie.

Forscher haben 90 genetische Typen der CMT-Krankheit gefunden. Etwa 1 von 2.500 Amerikanern ist davon betroffen.

Es gibt eine Reihe von Behandlungsmöglichkeiten, darunter Physiotherapie, Zahnspangen und andere orthopädische Hilfsmittel sowie eine Operation.

Wie kommt es dazu?

Sie ist nicht ansteckend. Sie wird in der DNA von den Eltern an die Kinder weitergegeben. Die Krankheit ist nicht heilbar, aber Wissenschaftler haben viele Gene identifiziert, die die Störung verursachen.

Genetische Mutationen bei CMT beeinträchtigen die Art und Weise, wie die Nervenzellen miteinander kommunizieren. Mit der Zeit können sie nicht mehr richtig funktionieren und beginnen auseinanderzufallen. Dies kann dazu führen, dass Sie schwach werden und möglicherweise weniger Empfindungen wie eine Blase an Ihrem Zeh spüren.

Anzeichen

Die Symptome der CMT-Krankheit beginnen in der Regel, bevor man das Teenageralter erreicht hat.

Ein häufig auftretendes Symptom ist ein Hochgewölbe, das dadurch entsteht, dass einige Fußmuskeln schwächer werden, während andere stark bleiben. Ein weiteres mögliches Problem sind Hammerzehen, bei denen die zweite, dritte oder vierte Zehe in der Mitte abknickt. Diese Zehen können das Gehen erschweren, und man neigt dazu, Blasen und Schwielen zu bekommen.

Wenn das Gehen schwieriger wird, fällt es Ihnen möglicherweise schwer, Ihre Füße anzuheben (sog. Fußsenkung). Sie können einen klatschenden Gang entwickeln, bei dem Ihr Fuß auf den Boden aufschlägt.

Möglicherweise beginnen Sie, Muskeln in Ihren Unterschenkeln zu verlieren. Taubheitsgefühle und Gleichgewichtsprobleme können sich einstellen.

Später kann die Erkrankung auch Ihre Hände und Arme betreffen. In der Regel ist das alles, und Menschen mit CMT können ein langes, erfülltes Leben führen.

Diagnose

Wenn Sie erste Symptome zeigen, sollten Sie Ihren Arzt aufsuchen. Er wird Sie wahrscheinlich an einen Neurologen, einen Spezialisten für das Nervensystem, überweisen.

Dieser wird wahrscheinlich eine Familienanamnese erheben, sich Ihre Symptome ansehen, Röntgenaufnahmen machen und einige Tests durchführen. Dazu gehören:

• Gehen Sie auf den Fersen. Auf diese Weise lässt sich überprüfen, ob die Beine geschwächt sind.

• Muskelreflexuntersuchungen. Ein Beispiel ist der Knieruckreflex. Menschen mit CMT-Krankheit sprechen oft nicht auf diese grundlegenden Tests an.

• Der Test der Nervenleitgeschwindigkeit. Ein Arzt bringt Elektroden auf Ihrer Haut an und gibt Ihrem Körper leichte Schocks. Damit wird die Fähigkeit Ihrer Nerven getestet, Nachrichten zu senden und zu empfangen. Menschen mit CMT haben eine langsame oder schwache Reaktion.

• Elektromyographie. Der Arzt sticht mit einer schmalen Nadel in einen Muskel, um die elektrische Aktivität zu messen, wenn Sie etwas tun, z. B. eine Faust machen.

Darüber hinaus kann Ihr Arzt einen DNA-Bluttest anordnen, um festzustellen, ob Sie Träger von Genmutationen für diese Erkrankung sind. Ein negativer Test (d. h. es wurde keine Mutation gefunden) kann die CMT-Krankheit nicht ausschließen, da nicht alle Mutationen identifiziert wurden.

Behandlung

Es gibt keine Heilung für die CMT-Krankheit. Sie können sie auf verschiedene Weise behandeln.

Fußpflege ist wichtig. Ärzte raten dringend dazu, die Füße regelmäßig zu kontrollieren, die Nägel zu schneiden und die richtigen Schuhe zu tragen. Andere Dinge sind:

• Physiotherapie. Dabei dehnt und stärkt ein Therapeut Ihre Muskeln mit sanften Aktivitäten wie Schwimmen, Radfahren und Aerobic. Die Ärzte empfehlen, frühzeitig damit zu beginnen, bevor die Muskeln verkümmern.

• Beschäftigungstherapie. Wenn die Krankheit auf Arme und Hände übergegriffen hat, kann es für CMT-Patienten schwierig sein, alltägliche Aufgaben zu erledigen. Ein Spezialist kann Sie trainieren, um Ihre Kraft, Griffigkeit und Flexibilität zu verbessern.

• Hilfsmittel. Beinschienen, maßgefertigtes Schuhwerk und andere Orthesen können Unterstützung bieten und die Mobilität erleichtern.

• Medikamente. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Schmerzmittel und andere Medikamente, die den Schmerz von Muskelkrämpfen oder Nervenschäden lindern können.

In bestimmten Fällen kann Ihr Arzt eine Operation empfehlen, um Fuß- und Gelenkprobleme zu beheben. Die Auswirkungen der Krankheit auf das Nervensystem lassen sich jedoch nicht rückgängig machen.

Sie können sich auch an Selbsthilfegruppen wenden, z. B. an die Charcot-Marie-Tooth Association und die Muscular Dystrophy Association.

Komplikationen

Aufgrund der Auswirkungen der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit auf die Gelenke und die Bewegung kann sie weitere Probleme verursachen:

• Probleme beim Atmen und Schlucken. Wenn die Muskeln, die Ihr Zwerchfell kontrollieren, betroffen sind, kann es sein, dass Sie ständig kurzatmig sind. In diesem Fall sollten Sie sofort einen Arzt aufsuchen. Es gibt Medikamente, die bei der Behandlung dieses Problems helfen können.

• Infektion. Weil sie Taubheitsgefühle im Fuß verursachen können, werden Schürfwunden manchmal ignoriert. Bleiben sie unbehandelt, können sie zu einer Infektion führen.

• Hüftdysplasie. Eine Fehlstellung oder Fehlentwicklung der Hüften kann bei CMT stärker ausgeprägt sein.

• Schwangerschaftsrisiken. Frauen mit CMT haben ein höheres Risiko für Komplikationen in der Schwangerschaft.