Es gibt noch keine Heilung für spinale Muskelatrophie (SMA). Aber wenn Sie oder jemand, den Sie lieben, an SMA erkrankt sind, gibt es Behandlungsmöglichkeiten. Erfahren Sie mehr.
Viele von ihnen konzentrieren sich auf:
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Linderung der Symptome
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Vorbeugung von Komplikationen
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Verbesserung der Lebensqualität
Drei Medikamente können helfen, die Symptome der SMA zu verlangsamen. In einigen Fällen können sie sogar verhindern, dass sich die Krankheit verschlimmert. Aber sie sind nicht für jeden eine Option.
Es gibt verschiedene Arten von SMA. Selbst Menschen, die denselben SMA-Typ haben, können unterschiedliche Symptome haben. Daher kann die Behandlung von Mensch zu Mensch sehr unterschiedlich sein.
Wenn Sie an SMA erkrankt sind, werden Sie von vielen Ärzten mit unterschiedlichen Fachgebieten behandelt. Ihr Team wird zusammenarbeiten, um den besten Behandlungsplan für Sie zu erstellen.
Hier erfahren Sie, was Sie wissen müssen.
Medikamente
Die FDA hat drei Medikamente zur Behandlung von SMA zugelassen:
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Nusinersen (Spinraza)
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Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma)
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Risdiplam (Evrysdi)
Bei diesen Arzneimitteln handelt es sich um eine Art Gentherapie. Das heißt, sie zielen auf die Gene ab, die bei SMA eine Rolle spielen. (SMA wird fast immer durch eine Mutation im SMN1- oder SMN2-Gen verursacht. Diese Gene weisen den Körper an, Proteine zu bilden, die die Muskelbewegungen steuern. Wenn eines dieser Gene mutiert ist, wachsen und arbeiten die Muskeln nicht so, wie sie sollten.
Spinraza ist für Kinder und Erwachsene mit einer Mutation im SMN1-Gen bestimmt. Das Medikament besteht aus 4 Ladedosen, die in den Rückenmarkskanal injiziert werden. Die ersten drei Dosen werden im Abstand von 14 Tagen verabreicht. Die vierte Dosis sollte 30 Tage nach der dritten Dosis verabreicht werden. Nach dem Zeitraum der Ladedosis sollte alle 4 Monate eine Dosis verabreicht werden. Das Medikament verwendet ein künstlich hergestelltes genetisches Material, ein so genanntes Antisense-Oligonukleotid, das Ihren Körper dazu anregt, mehr SMN-Proteine zu bilden. Diese zusätzlichen Proteine tragen dazu bei, dass Ihre Muskeln besser funktionieren und die Symptome gelindert werden.
Es ist unklar, wie lange Spinraza wirkt, aber es ist bekannt, dass Kinder, die es früh in ihrem Leben erhalten, in der Regel die besten Ergebnisse erzielen. ?
Zolgensma ist für Kinder unter 2 Jahren gedacht. Es handelt sich ebenfalls um ein einmaliges Medikament. Allerdings wird es über eine Infusion in eine Vene verabreicht.
Das Medikament bringt ein Virus in Ihren Körper, das ein Ersatzgen enthält. Das Virus gibt Ihren Zellen neue DNA, um das fehlende oder mutierte Gen zu ersetzen. Das hilft Ihren Motoneuronen, besser zu funktionieren. Es lindert auch die Symptome und kann Ihnen helfen, länger zu leben... Nach der Infusion mit Zologensma kann es zu einer verminderten Anzahl von Blutplättchen kommen. Rufen Sie sofort Ihren Arzt an, wenn Ihr Kind unerwartete Blutungen oder Blutergüsse hat.
Informieren Sie Ihren Arzt, wenn Ihr Kind vor oder nach der Verabreichung dieses Arzneimittels eine Erkältung oder Husten hat. Virale Atemwegsinfektionen vor oder nach der Infusion mit Zologensma können zu schwerwiegenderen Komplikationen führen.
Evrysdi ist am einfachsten zu verabreichen, da es täglich nach einer Mahlzeit oral eingenommen wird, und wird für Kinder ab zwei Monaten empfohlen. Das Medikament korrigiert das Problem mit dem SMN2-Gen, so dass es die Proteinproduktion nicht mehr blockiert. Bei denjenigen, die es einnehmen, hat sich die motorische Funktion verbessert.
Bei allen diesen Medikamenten gilt: Je früher Menschen mit SMA mit der Einnahme beginnen, desto wirksamer sind sie wahrscheinlich.
Andere Behandlungen
Ihr Arzt kann auch Folgendes empfehlen:
Hilfe beim Atmen. Da SMA die Atemwege und die Lunge beeinträchtigen kann, brauchen Sie vielleicht eine Therapie, um sie zu stärken. Das kann Ihnen helfen, besser zu atmen. Möglicherweise brauchen Sie eine Absaugmaschine, um den Schleim zu entfernen und den hinteren Teil Ihres Rachens zu befreien. In schwereren Fällen benötigen Sie möglicherweise ein Gerät, das Ihnen mit Hilfe einer Maske oder eines Mundstücks beim Atmen hilft.
Hilfe bei der Ernährung. Kinder mit SMA können Schwierigkeiten haben, die Nährstoffe zu bekommen, die sie für ihr Wachstum brauchen. Ihr Arzt kann empfehlen, dass sie mit einem Ernährungsberater zusammenarbeiten. Ihr Kind braucht vielleicht eine Ernährungssonde, um zu essen, vor allem, wenn es Probleme beim Schlucken oder Essen hat. Ernährungssonden können durch die Nase und den Rachen eingeführt oder über eine Magensonde direkt in den Magen gelegt werden.
Physio- und Ergotherapie. Therapeuten können Ihnen Übungen und Dehnungen beibringen, die steife Muskeln und Gelenke stärken und dehnen können. Sie können Ihnen oder Ihrem Kind auch dabei helfen, Hilfsmittel zu finden und zu benutzen, die die Bewegung erleichtern, z. B. Zahnspangen, Schuheinlagen, eine Gehhilfe oder einen Rollstuhl.
Behandlungen für Wirbelsäulenprobleme. Einige Kinder mit SMA bekommen eine Skoliose, eine ungewöhnlich gekrümmte Wirbelsäule. Wenn Sie oder Ihr Kind eine Skoliose haben, kann Ihr Arzt eine Rückenstütze oder eine Operation empfehlen, damit die Wirbelsäule richtig wachsen kann.
