Wenn ein Arzt Ihnen mitteilt, dass Ihr Kind an spinaler Muskelatrophie (SMA) leidet, fühlen Sie sich vielleicht überwältigt und haben viele Fragen. Erfahren Sie, wie eine Familie das Leben nach der Diagnose meistert.
SMA ist selten - nur einer von 6.000 bis einer von 10.000 Menschen hat sie. Die Diagnose Ihres Kindes kann also das erste Mal sein, dass Sie von dieser ungewöhnlichen neuromuskulären Krankheit hören. Aber mit guter medizinischer, sozialer und emotionaler Unterstützung können Sie lernen, wie Sie Ihr Kind am besten versorgen können.
Amanda Camp aus Lakeland, FL, erfuhr, dass ihr Sohn Asher SMA hat, als er 6 Monate alt war. Sein niedriger Muskeltonus führte zu Tests, die zu seiner Diagnose führten. Camp sagt, dass sie das Gefühl hatte, die Nachricht käme völlig unerwartet.
Wir hatten keine Ahnung, dass so etwas wie SMA überhaupt existiert", sagt sie. Man wächst in einer Welt auf, in der man über Krebs, Mukoviszidose und sogar Muskeldystrophie Bescheid weiß - die größeren, bekannteren Krankheiten -, aber SMA war nicht auf meinem Radar.
Jetzt, 7 Jahre später, haben Asher und seine Familie alles durchgemacht: klinische Studien, Medikamente, Therapien und die täglichen Höhen und Tiefen des Lebens mit SMA.
Ihr Team aufbauen
Ein großer Teil der Betreuung Ihres Kindes besteht darin, Spezialisten aufzusuchen, die Ihnen helfen können, Entscheidungen über Behandlung, Therapien und das tägliche Leben mit SMA zu treffen. Sie werden mit einer Kontaktperson oder einem leitenden Arzt beginnen.
Es gibt einen primären SMA-Experten, in der Regel einen Neurologen oder Neuromuskelspezialisten, der das Team Ihres Kindes anführt und die Gesamtbetreuung leitet, sagt Dr. Matthew Harmelink, Leiter des pädiatrischen neuromuskulären Programms bei Childrens Wisconsin. ??
Je nach den Bedürfnissen Ihres Kindes und der Klinik, in die Sie gehen, können Sie auch einen Arzt aufsuchen:
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Pulmonologe für Atemprobleme
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Gastroenterologe bei Fütterungsproblemen und Problemen mit der Gewichtszunahme
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Physiologe für alle Geräte und Probleme im Zusammenhang mit der Reha
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Physiotherapeut für das Krafttraining
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Ergotherapeutin zur Förderung der Feinmotorik
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Sprachtherapeutin zur Beurteilung von Schlaf und Ernährung
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Orthopäde und/oder Knochenspezialist zur Behandlung von Skoliose und Knochengesundheit
Camp sagt, dass ihre Familie eine Ernährungsberaterin aufgesucht hat, um Ashers Gewicht zu halten.
Er ist sehr aktiv und verbrennt auch viele Kalorien, wenn er hustet und versucht zu atmen, daher ist die Gewichtszunahme ein Problem, sagt sie. Einige Spezialisten und Therapeuten sehen Sie häufig, andere besuchen Sie vielleicht nur ab und zu, je nachdem, was mit Ihrem Kind los ist.
Einige Agenturen bieten eine Betreuung zu Hause an, damit Sie Ihr Haus nicht verlassen müssen.
Asher hat zwei Sprach-, zwei PT- und zwei OT-Termine pro Woche - und zwei ältere Schwestern - also war es ein Geschenk des Himmels, dass wir Dienste finden konnten, die zu uns kamen, sagt Camp.
Zusätzlich zu den traditionellen Therapien, sagt Camp, um Dinge wie Kernkraft, Steifheit und Flexibilität zu behandeln, haben sie auch verwendet:
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Aqua-Therapie
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Hippotherapie (Therapie auf dem Pferderücken)
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Akupunktur
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Chiropraktik und myofasziale Massage
Die richtige Medikation
Die Behandlung der SMA hat einen langen Weg hinter sich.
Früher verliefen die meisten Fälle von SMA ohne Unterstützung bei der Atmung und Ernährung tödlich, sagt Harmelink. Mit den Behandlungen sind die Ergebnisse der Patienten jedoch viel besser.
Es gibt drei von der FDA zugelassene Medikamente für SMA:
Nusinersen (Spinraza) ist ein Medikament, das dem Kind sechs Wochen lang alle zwei Wochen durch eine Lumbalpunktion verabreicht wird, und eine weitere Dosis 30 Tage danach. Danach erfolgt die Verabreichung alle 4 Monate. Die Nebenwirkungen sind gering und können folgende sein:
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Mehr Eiweiß im Urin
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Niedrige Blutplättchenzahl
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Probleme mit der Blutgerinnung
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Rückenschmerzen
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Kopfschmerzen
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Verminderung des Wachstums
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Infektion der unteren Atemwege
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Verstopfung
Camp sagt, dass ihre größte Sorge um Asher, der Nusinersen nimmt, eigentlich nicht das Medikament ist, sondern die Art und Weise, wie er es bekommt.
Bis jetzt hat er 21 Injektionen bekommen und wurde für 11 davon sediert, sagt sie. Ich mache mir mehr Sorgen über die Anzahl der Sedierungen als über die Injektion selbst.
Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) ist von der FDA für Kinder unter 24 Monaten zugelassen.
Es verwendet ein modifiziertes Virus, um das SMN1-Gen in die Zellen Ihres Kindes zu bringen, sagt Harmelink. Ein Arzt verabreicht Ihrem Kind das Medikament einmalig per Infusion. Es kann manchmal Erbrechen oder Leberprobleme verursachen.
Risdiplam (Evrysdi) ist die am einfachsten zu verabreichende Behandlung. Es ist für Kinder ab 2 Monaten zugelassen und wird jeden Tag nach einer Mahlzeit oral eingenommen. Es kann Fieber, Durchfall oder Verstopfung, Hautausschlag, Infektionen der oberen Atemwege, Lungenentzündung und Erbrechen verursachen.
Leben mit SMA
SMA äußert sich bei jedem Betroffenen anders. Ihr Kind braucht vielleicht viel oder nur wenig Pflege. Zu den weiteren täglichen Bedürfnissen von Kindern mit SMA gehören:
Hilfe beim Atmen. Schwache Muskeln in den Atemwegen Ihres Kindes können es erschweren, zu husten oder Schleim abzusondern.
Kinder mit milderen Symptomen benötigen möglicherweise keine Atemwegsbehandlungen, sagt Harmelink. Für diejenigen, bei denen dies der Fall ist, gibt es verschiedene Möglichkeiten, von einer Maske und einem Gerät, das Druck ausübt, bis hin zu einem permanenten Schlauch im Hals, der von einer Maschine für sie geatmet wird.
Es gibt auch Geräte, die Ihrem Kind beim Abhusten von Schleim helfen können. Ihr Arzt kann Ihnen auch Medikamente verschreiben, die Ihnen helfen, besser zu atmen.
Hilfe bei der Bewegung. Kinder sind von Natur aus neugierig und wollen ihre Welt erkunden. Ihr Kind braucht vielleicht ein Hilfsmittel, das es dabei unterstützt. Stehhilfen, Gehhilfen, Rollstühle und Zahnspangen können beim Stehen und Bewegen helfen.
Unterstützung bei der Ernährung. Wenn Ihr Kind Probleme beim Schlucken oder Kauen hat, kann ihm ein Gastroenterologe eine Magensonde legen, die chirurgisch in den Magen implantiert wird. So kann die flüssige Nahrung direkt in den Magen gelangen, ohne dass sie durch den Mund, den Rachen oder die Speiseröhre geleitet werden muss.
Emotionale Unterstützung. Camp sagt, eines der überraschendsten Probleme, die sich für Asher aufgrund seiner SMA ergeben haben, sei sein Kampf mit bestimmten Ängsten.
Es gab eine Zeit, in der er nicht wollte, dass wir ihn allein in einem Raum lassen, und selbst jetzt muss er immer wissen, wo wir sind, sagt sie.
Dass er sich nicht so schnell bewegen kann, wie er möchte, verursacht auch andere Ängste und Frustrationen.
Er hat Angst vor Käfern, weil er sich oft auf ihrer Höhe befindet und ihnen nicht schnell entkommen kann.
Kümmere dich um dich
Ein Kind mit besonderen gesundheitlichen Bedürfnissen zu erziehen, kann Ihre geistige, emotionale und soziale Gesundheit belasten. Achten Sie darauf, dass Sie einen Teil Ihrer Energie auch für Ihre eigenen Bedürfnisse aufsparen können.
So wie es wichtig ist, für das körperliche Wohlbefinden Ihres Kindes zu sorgen, ist es auch sehr wichtig, sich um Ihr eigenes psychisches Wohlbefinden zu kümmern, sagt Harmelink.
Bitten Sie um Hilfe, wenn Sie sie brauchen. Suchen Sie eine Beratungsstelle oder eine Selbsthilfegruppe auf. Und vor allem, sagt Camp, seien Sie ehrlich zu sich selbst, was Ihre Gefühle angeht.
Ich habe lange Zeit versucht zu sagen: Es ist alles in Ordnung, wir schaffen das, wir sind okay, und zum größten Teil sind wir das auch, sagt Camp. Aber die Wahrheit ist, dass manche Tage einfach schwer sind. Es ist so wichtig, sich das einzugestehen und sich dann viel Gnade zu gönnen.
