Diese seltene Hirnerkrankung betrifft vor allem Jungen und junge Männer. Die Kenntnis der Symptome und ein frühzeitiger Behandlungsbeginn sind entscheidend. Der Arzt erklärt, was Sie wissen müssen.
Was ist es?
ALD verursacht schwere Schäden am Nervensystem. Dies geschieht durch die Zerstörung der fettigen Hülle (Myelin genannt), die die Nerven in Ihrem Gehirn und Rückenmark schützt. Dadurch wird es für die Nerven schwieriger, Nachrichten an Ihr Gehirn zu senden.
Die Nebennieren, die bei der Kontrolle von Dingen wie Immunsystem, Blutdruck und anderen Funktionen helfen, werden durch ALD ebenfalls geschädigt. Deshalb kann Ihr Körper nicht mehr genügend Hormone bilden, die Sie für Ihre Gesundheit brauchen.
Wie bekommt man ALD?
Ein mutiertes Gen auf dem X-Chromosom (dem DNA-Strang, der darüber entscheidet, ob man als Mann oder Frau geboren wird) ist die Ursache für ALD. Männer haben ein X-Chromosom, müssen also nur ein beschädigtes Gen von einem Elternteil erben, um betroffen zu sein. Frauen haben zwei X-Chromosomen, so dass die Wahrscheinlichkeit, an ALD zu erkranken, geringer ist. Wenn doch, ist die Krankheit oft weniger schwerwiegend.
Was sind die verschiedenen Typen?
ALD kann in verschiedenen Formen auftreten. Die Symptome sind bei jeder Form unterschiedlich, verschlimmern sich aber oft mit der Zeit.
Zerebrale demyelinisierende ALD: 45 % der Menschen mit ALD haben diese Form. Sie ist die schwerste Form der ALD. Die Symptome beginnen oft zwischen dem vierten und achten Lebensjahr und umfassen:
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Aufmerksamkeitsdefizitstörung (ADD)
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Probleme mit dem Sehen, Hören und der Motorik
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Verhaltensauffälligkeiten
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Hyperaktivität
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Leichte Ermüdbarkeit
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Ungeschicklichkeit
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Niedriger Blutzucker
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Augenschmerzen
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Migräne
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Virusinfektionen, die immer wieder auftauchen
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Haut, die gebräunt oder braun gebrannt aussieht
Adrenomyeloneuropathie (AMN): Diese Form der ALD bei Erwachsenen weist in der Regel mildere Symptome auf. Etwa die Hälfte der Betroffenen zeigt keine Anzeichen, bevor sie 20 oder 30 Jahre alt sind. Dennoch kann AMN wie ALD einen schweren Verlust der Gehirnfunktion verursachen. Einige frühe Anzeichen sind:
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Schwierigkeiten beim Gehen
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Gleichgewichtsprobleme
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Veränderungen des Gangs (wie Sie gehen)
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Taubheit oder Kribbeln in den Beinen
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Armschwäche
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Dringendes Bedürfnis zu pinkeln oder zu kacken
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Inkontinenz
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Nicht in der Lage sein, eine Erektion zu bekommen oder zu halten
Addisons-Krankheit: Im Laufe der Zeit verursacht ALD schwere Schäden an den Nebennieren. Dies kann nicht rückgängig gemacht werden. Zu den Symptomen gehören:
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Schwäche
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Müdigkeit
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Übelkeit
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Niedriger Blutdruck
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Verdunkelte Haut
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Magenschmerzen
Weibliche ALD: Frauen, die das mutierte Gen, das ALD verursacht, geerbt haben, leiden oft nicht an der Hirnerkrankung, können aber leichte Symptome zeigen. Diese beginnen meist nach dem 35. Lebensjahr. Sie können umfassen:
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Schwäche
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Taubheit
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Gelenkschmerzen
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Probleme beim Wasserlassen
Wie wird ALD diagnostiziert?
Es kann eine Weile dauern, bis die Krankheit diagnostiziert wird, da zunächst andere Krankheiten ausgeschlossen werden müssen. Viele frühe Symptome können übersehen oder auf häufigere und mildere Gesundheitsprobleme wie Aufmerksamkeitsdefizitsyndrom (ADS) oder Lernstörungen zurückgeführt werden.
Wenn Ihr Arzt den Verdacht auf ALD hat, kann er zwei Tests anordnen. Der eine ist ein Bluttest, der nach einer speziellen Art von Fettsäuren sucht, die bei Menschen mit ALD in hohen Mengen vorkommen. Dieser Test funktioniert am besten bei Männern. Bei Frauen ist er nicht so genau. In einigen Staaten ist er Teil des Neugeborenenscreenings.
Die andere Möglichkeit, ALD zu bestätigen, ist eine MRT (Magnetresonanztomographie). Ein Gehirnscan kann nach Läsionen (Anzeichen von Schäden) suchen, die durch die Krankheit verursacht werden.
Anhand der Ergebnisse wird Ihr Arzt Ihnen einen Loes-Score zuweisen. Dieser misst das Ausmaß der Hirnschädigung auf einer Skala von 0,5 (normal) bis 34. Alles, was über 14 liegt, ist ein Zeichen für eine schwere ALD.
Wie wird ALD behandelt?
Die Liste der Behandlungsmöglichkeiten für ALD ist kurz:
Knochenmarktransplantation: Jungen mit frühen Anzeichen von ALD können von diesem Verfahren profitieren. Gesunde rote Blutkörperchen von einem Spender können helfen, weitere Myelinschäden zu verhindern. Der Prozess kann Monate dauern und die Genesung ist langwierig, aber Kinder, die früh genug eine Transplantation erhalten, können ein normales oder nahezu normales Leben führen.
Gentherapie: Bei dieser neuen Behandlung werden geschädigte Stammzellen entnommen, das fehlerhafte Gen, das ALD verursacht, repariert und dann eine gesunde Version wieder eingesetzt. Sie birgt weniger Risiken als eine Knochenmarktransplantation, aber es muss noch mehr geforscht werden, bevor sie in großem Umfang eingesetzt werden kann.
Steroide: Eine täglich einzunehmende Tablette kann bei der Behandlung der Addisons-Krankheit helfen.
Physikalische Therapie: Wenn das Gehen ein Problem ist, kann ein Physiotherapeut Übungen anbieten, die die Muskeln stärken und die Schmerzen lindern.
Lorenzos-Öl: Diese Mischung aus Raps- und Olivenöl hält den Körper davon ab, bestimmte Fettsäuren zu bilden, die den Myelinabbau verursachen. Obwohl es das Auftreten von ALD bei Jungen verlangsamen kann, ist Lorenzos Öl noch nicht von der Food and Drug Administration zugelassen. Es ist auch unklar, ob es Männern mit AMN hilft.
Wie ist die Prognose?
Es wird immer mehr geforscht, um ALD zu verhindern und zu behandeln, aber die Aussichten für Betroffene sind immer noch schlecht. Der Tod tritt häufig innerhalb von 1 bis 10 Jahren nach Auftreten der ersten Symptome ein.
Je früher ALD diagnostiziert werden kann, desto besser. Experten sind der Ansicht, dass alle Behandlungen am besten wirken, wenn sie vor oder kurz nach dem Auftreten der Symptome erfolgen.
