Zerebrale kavernöse Fehlbildungen: Was man wissen sollte

Zerebrale kavernöse Malformationen (CCM) sind Bündel von Blutgefäßen im Gehirn, die gesundheitliche Probleme verursachen können.

Die Größe der CCMs reicht von weniger als einem Viertelzoll bis zu 4 Zoll.

Was sind die Symptome von CCMs?

In etwa 25 % der Fälle verursacht die CCM keine medizinischen Probleme oder Symptome. Wenn sich Symptome zeigen, treten sie in der Regel zwischen dem Teenageralter und dem Alter von 50 Jahren auf (obwohl auch Säuglinge und Kinder manchmal Anzeichen von CCM zeigen).

Die Symptome können je nach Lokalisation der CCMs unterschiedlich sein. Sie können schnell auftreten und dann wieder abklingen, wenn die Blutungen aus den Blutgefäßen vom Körper resorbiert werden. Mögliche Anzeichen oder Symptome sind:

  • Krampfanfälle

  • Gefühlsverlust in einem oder mehreren Teilen Ihres Körpers

  • Muskelschwäche

  • Kopfschmerzen

  • Verlust der Bewegungsfähigkeit (Lähmung)

  • Veränderungen oder Verlust des Hör- oder Sehvermögens

  • Blutungen im Gehirn (Hirnblutungen), die schwerwiegend sein können und zum Tod führen können

Seltener können Sie oder Ihr Arzt feststellen:

  • Ungewöhnliches Muskelwachstum

  • Ungewöhnliche Hautbeschaffenheit oder Wachstum

  • Anhäufung von Kalzium im Gehirn

  • Übermäßiges Wachstum der Blutgefäße im Auge (insbesondere in der Netzhaut)

Wodurch werden CCMs verursacht?

Die Wände der winzigen Blutgefäße (Kapillaren), aus denen die CCMs bestehen, sind dünner als gewöhnlich, was die Wahrscheinlichkeit erhöht, dass sie undicht werden. Außerdem fehlen den Wänden bestimmte Fasern, die normalerweise dafür sorgen, dass sich Blutgefäße ausdehnen und wieder zurückziehen können. Wenn sich also ihre Form aufgrund des hohen Blutflusses ändert, neigen diese Gefäße dazu, in seltsamen offenen Räumen zu bleiben, die Ärzte als Kavernen bezeichnen - daher der Name kavernöse Malformationen.

In den meisten Fällen wissen die Ärzte nicht, was CCMs verursacht. In etwa 20 % der Fälle erben Menschen mit CCMs die Krankheit von ihren Eltern. Wissenschaftler haben einige Gene identifiziert, die bei der Entstehung von CCMs eine Rolle zu spielen scheinen, aber es sind noch weitere Forschungen erforderlich.

Wie diagnostizieren Ärzte CCMs?

Wenn Ihr Arzt den Verdacht auf eine CCM hat, wird er eine umfassende Anamnese erheben, Sie persönlich untersuchen und Sie nach Ihren Symptomen fragen. Er wird Bilder Ihres Gehirns mit einem MRT, einem Elektroenzephalogramm (EEG) oder einem CT-Scan anfertigen, um nach bestimmten Blutflussmustern zu suchen, die auf eine CCM hindeuten. Für eine endgültige Diagnose können auch Bluttests und genetische Analysen durchgeführt werden.

Wie behandeln Ärzte CCMs?

Ihr Arzt kann einfach die Symptome Ihrer CCM behandeln. Er kann zum Beispiel Antiepileptika zur Behandlung von Anfällen verschreiben, die durch CCM verursacht werden, Schmerzmittel gegen Kopfschmerzen und Rehabilitationsübungen für körperliche Symptome wie Schwäche oder partielle Lähmung.

Wenn die Ärzte Ihre CCMs ohne Symptome entdecken, werden sie sie wahrscheinlich regelmäßig per MRT überwachen wollen. In einigen Fällen können sie krampflösende Medikamente vorschlagen, um mögliche künftige Symptome wie Krampfanfälle zu verhindern.

In einigen schwerwiegenden Fällen möchte Ihr Arzt die CCM direkt behandeln. Er kann mit Ihnen über eine mögliche Operation sprechen. Im Allgemeinen ist dies der Fall, wenn die folgenden Bedingungen erfüllt sind:

  • Sie können die Anfälle nicht mit Medikamenten kontrollieren.

  • Das CCM ist eindeutig die Ursache für die Anfälle.

  • Das CCM befindet sich an einer risikoarmen Stelle für eine Gehirnoperation.

Ihr Arzt kann auch eine Operation in Erwägung ziehen, wenn Sie bereits mindestens eine Hirnblutung hatten, die Symptome verursacht hat, oder wenn sich Ihre Symptome aufgrund der CCM langsam verschlimmern. In diesen Fällen müssen Sie und Ihr medizinisches Team wie immer das Risiko einer Operation gegen ihren möglichen Nutzen abwägen.

Wie sind die Aussichten für jemanden mit CCM?

Die Aussichten sind sehr unterschiedlich und hängen vom Einzelfall ab.

Viele Menschen mit CCM werden nie erfahren, dass sie die Krankheit haben, weil sie keine Symptome haben. (Etwa ein Viertel der Betroffenen hat nie Symptome.) Andere haben vielleicht nur leichte oder gelegentliche Symptome, die sich mit Ruhe und Medikamenten leicht in den Griff bekommen lassen.

Schwerere Fälle können jedoch lebensverändernde oder sogar dauerhafte Symptome verursachen. In diesen Fällen kann eine Operation erforderlich sein.

Leider wissen die Ärzte nicht, wie man CCM verhindern kann. Wissenschaftler hoffen, dass die Erforschung von Genen irgendwann zu präventiven Behandlungen führen wird.

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