Muskelschwäche könnte ein Anzeichen für spinale Muskelatrophie sein, die alle Altersgruppen betreffen kann, aber die häufigste genetisch bedingte Todesursache bei Säuglingen ist. Hier erfahren Sie, was es damit auf sich hat und was Sie dagegen tun können.
SMA ist die häufigste genetisch bedingte Todesursache bei Säuglingen. Der Schweregrad der Krankheit ist jedoch sehr unterschiedlich. Viele Menschen mit SMA führen ein langes, produktives Leben mit einer normalen Lebenserwartung.
Wie wird sie verursacht?
SMA wird durch einen niedrigen Spiegel eines Proteins namens SMN verursacht. Es versorgt spezielle Zellen, die Informationen an andere Zellen oder Muskeln (sogenannte Neuronen) weitergeben, damit die Muskeln so funktionieren, wie sie sollen.
Der SMN-Mangel ist das Ergebnis von Problemen mit verschiedenen Genen, den sogenannten SMN1- oder SMN2-Genen.
Spinale Muskelatrophie ist eine Erbkrankheit; beide Elternteile müssen die fehlerhaften Gene haben, um die Krankheit an ihr Kind weiterzugeben. Wenn beide Eltern Träger des fehlerhaften Gens sind, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass ihr Kind an SMA erkrankt, bei 1 zu 4.
Diagnose
Ihr Arzt kann eine Blutuntersuchung anordnen, um nach den fehlerhaften Genen zu suchen.
Er kann auch eine Untersuchung anordnen:
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Speicheltests
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Muskelbiopsien (bei denen ein kleiner Teil eines Muskels entnommen und unter dem Mikroskop untersucht wird)
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Ein Elektromyogramm (ein Test, der die elektrische Aktivität in einem Muskel oder einer Muskelgruppe misst)
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Arten von SMA
SMA wird in verschiedene Kategorien eingeteilt, je nachdem, welche Symptome Sie haben und in welchem Alter sie auftreten.
Im Allgemeinen gilt: Je mehr SMN-Protein produziert wird und je später im Leben die Symptome beginnen, desto milder ist die Krankheit.
Typ 0: Bei einem Kind mit diesem Typ wird nur sehr wenig SMN gebildet. Die Mutter kann schon vor der Geburt eine Verlangsamung der Bewegungen ihres Kindes feststellen. Sie kann auch früher entbinden. Ein Kind mit Typ 0 kann Herzfehler und Atemprobleme haben. Dies ist die seltenste und schwerste Form der Krankheit, und Babys mit diesem Typ werden selten älter als 3 Monate.
Typ 1: Dieser Typ tritt in der Regel bei der Geburt oder kurz danach auf. Betroffene Babys haben Probleme beim Atmen, Schlucken und Saugen. Sie sind auch nicht in der Lage, sich ohne Hilfe aufzusetzen, und haben Schwierigkeiten, ihren Kopf zu heben.
Typ 2: Dies tritt in der Regel auf, wenn die Kinder etwa 7 bis 18 Monate alt sind. Sie können sich dann aufsetzen. Da die Muskelschwäche aber vor allem in den Beinen auftritt, brauchen sie Hilfe beim Gehen. Skoliose (eine gekrümmte Wirbelsäule) und Atemprobleme sind ebenfalls möglich. Typ 2 ist weniger schwerwiegend als die Typen 0 und 1.
Typ 3: Hiervon sind ältere Kinder und Jugendliche betroffen, die zwar laufen gelernt haben, aber später nicht mehr laufen können. Sie können auch von Atemschwäche und Skoliose betroffen sein.
Typ 4: Ältere Teenager oder Erwachsene erkranken an Typ 4. Sie können gehen, haben aber möglicherweise eine allgemeine Muskelschwäche, Zittern oder Zuckungen, leichte Atembeschwerden oder eine Gehbehinderung.
SMA kann nicht verhindert werden, und bisher gibt es auch keine Heilung. Etwa eine von 11.000 Geburten ist davon betroffen. Sie können jedoch einen Bluttest machen, um herauszufinden, ob Sie Träger der Krankheit sind und wie hoch Ihr Risiko ist, ein Kind mit SMA zu bekommen.
Es gibt von der FDA zugelassene Behandlungen für SMA, die die Symptome lindern und das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen können. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber, welche Behandlungen für Sie am besten geeignet sind.
