Spinale Muskelatrophie: Ursachen, Symptome und Behandlung

Erfahren Sie mehr über die Ursachen, Symptome und Behandlung der spinalen Muskelatrophie, einer Erbkrankheit, die die Fähigkeit eines Kindes, Muskeln zu bewegen, beeinträchtigt.

Die spinale Muskelatrophie (SMA) betrifft am häufigsten Säuglinge und Kinder und erschwert es ihnen, ihre Muskeln zu benutzen. Wenn Ihr Kind an SMA leidet, kommt es zu einem Zusammenbruch der Nervenzellen in Gehirn und Rückenmark. Das Gehirn sendet keine Nachrichten mehr, die die Muskelbewegungen steuern.

Wenn das passiert, werden die Muskeln Ihres Kindes schwach und schrumpfen, und die Kinder können Schwierigkeiten haben, den Kopf zu bewegen, ohne Hilfe zu sitzen und sogar zu gehen. In einigen Fällen können bei einer Verschlimmerung der Krankheit auch Schluck- und Atemprobleme auftreten.

Es gibt verschiedene Arten von SMA, und der Schweregrad der Erkrankung hängt davon ab, welchen Typ Ihr Kind hat. Es gibt keine Heilung, aber Behandlungen können einige Symptome lindern und in einigen Fällen dazu beitragen, dass Ihr Kind länger lebt. Forscher arbeiten daran, neue Wege zur Bekämpfung der Krankheit zu finden.

Denken Sie daran, dass jedes Kind oder jeder Erwachsene, der an SMA leidet, eine andere Erfahrung macht. Unabhängig davon, wie stark die Bewegung Ihres Kindes eingeschränkt ist, beeinträchtigt die Krankheit seine Intelligenz in keiner Weise. Es wird immer noch in der Lage sein, Freunde zu finden und Kontakte zu knüpfen.

Symptome der spinalen Muskelatrophie

Die Symptome sind sehr unterschiedlich, je nach Typ der SMA:

Typ 0. Dies ist die seltenste und schwerste Form der SMA und entwickelt sich bereits während der Schwangerschaft. Babys mit dieser Art von SMA bewegen sich im Mutterleib weniger und werden mit Gelenkproblemen, schwachem Muskeltonus und schwachen Atemmuskeln geboren. Oft überleben sie aufgrund von Atemproblemen nicht.

Typ 1. Dies ist ebenfalls eine schwere Form der SMA. Das Kind kann seinen Kopf nicht stützen oder ohne Hilfe sitzen. Es kann schlaffe Arme und Beine haben und Probleme beim Schlucken.

Das größte Problem ist die Schwäche der Muskeln, die die Atmung kontrollieren. Die meisten Kinder mit SMA Typ 1 werden aufgrund von Atemproblemen nicht älter als 2 Jahre.

Bleiben Sie in Kontakt mit Ihrem medizinischen Team, Familienmitgliedern, Geistlichen und anderen, die Ihnen die nötige emotionale Unterstützung geben können, während Ihr Kind mit dieser Krankheit kämpft.

Typ 2. Hiervon sind Kinder im Alter von 6 bis 18 Monaten betroffen. Die Symptome reichen von mäßig bis schwer und betreffen in der Regel eher die Beine als die Arme. Ihr Kind kann möglicherweise sitzen und gehen oder mit Hilfe stehen.

Typ 2 wird auch als chronisch infantile SMA bezeichnet.

Typ 3. Die Symptome dieses Typs treten bei Kindern im Alter von 2-17 Jahren auf. Dies ist die mildeste Form der Krankheit. Ihr Kind kann höchstwahrscheinlich ohne Hilfe stehen oder gehen, hat aber möglicherweise Probleme beim Laufen, Treppensteigen oder Aufstehen von einem Stuhl. Später im Leben ist es vielleicht auf einen Rollstuhl angewiesen, um sich fortzubewegen.

Typ 3 wird auch als Kugelberg-Welander-Krankheit oder juvenile SMA bezeichnet.

Typ 4. Diese Form der SMA beginnt, wenn Sie erwachsen sind. Sie können Symptome wie Muskelschwäche, Zuckungen oder Atemprobleme haben. Normalerweise sind nur Ihre Oberarme und Beine betroffen.

Sie werden Ihr ganzes Leben lang unter den Symptomen leiden, aber Sie können in Bewegung bleiben und mit Hilfe von Übungen, die Sie mit Hilfe eines Physiotherapeuten durchführen, sogar besser werden.

Es ist wichtig, daran zu denken, dass es viele Unterschiede gibt, wie sich diese Art von SMA auf Menschen auswirkt. Viele Menschen können zum Beispiel viele Jahre lang weiterarbeiten. Fragen Sie Ihren Arzt nach Möglichkeiten, sich mit anderen zu treffen, die die gleiche Krankheit haben und wissen, was Sie durchmachen.

Spinale Muskelatrophie - Ursachen

SMA ist eine Krankheit, die in der Familie weitergegeben wird. Wenn Ihr Kind SMA hat, liegt das daran, dass es zwei Kopien eines defekten Gens hat, eine von jedem Elternteil.

In diesem Fall ist der Körper nicht in der Lage, eine bestimmte Art von Protein zu bilden. Ohne dieses Protein sterben die Zellen ab, die die Muskeln steuern.

Wenn Ihr Kind nur von einem von Ihnen ein fehlerhaftes Gen erhält, wird es zwar nicht an SMA erkranken, aber es wird Träger der Krankheit sein. Wenn Ihr Kind heranwächst, könnte es das defekte Gen an sein eigenes Kind weitergeben.

Diagnose der spinalen Muskelatrophie

SMA kann schwer zu diagnostizieren sein, weil die Symptome anderen Erkrankungen ähneln können. Um herauszufinden, was los ist, kann Ihr Arzt Sie fragen:

• Hat Ihr Baby irgendwelche Meilensteine in der Entwicklung verpasst, z. B. den Kopf hochzuhalten oder sich zu drehen?

• Hat Ihr Kind Schwierigkeiten, selbständig zu sitzen oder zu stehen?

• Haben Sie bei Ihrem Kind Atemprobleme beobachtet?

• Wann haben Sie die Symptome zum ersten Mal bemerkt?

• Hatte jemand in Ihrer Familie ähnliche Symptome?

Ihr Arzt kann auch einige Tests anordnen, die bei der Diagnosestellung helfen können. Zum Beispiel kann er eine Blutprobe Ihres Kindes entnehmen, um es auf fehlende oder defekte Gene zu untersuchen, die SMA verursachen können. Ihr Arzt könnte auch einen Bluttest anordnen, bei dem die Kreatinkinase (CK) untersucht wird. Dabei handelt es sich um ein Enzym, das aus geschwächten Muskeln austritt. Hohe CK-Werte im Blut sind nicht immer schädlich, zeigen aber mögliche Muskelschäden an.

Andere Tests schließen Erkrankungen aus, die ähnliche Symptome aufweisen:

• Nerventests, wie z. B. ein Elektromyogramm (EMG). Ihr Arzt klebt kleine Pflaster auf die Haut Ihres Kindes und schickt elektrische Impulse durch die Nerven, um zu sehen, ob sie Nachrichten an die Muskeln senden.

• CT. Das ist ein leistungsfähiges Röntgengerät, das detaillierte Bilder aus dem Inneren des Körpers Ihres Kindes macht.

• MRT. Dabei werden starke Magneten und Radiowellen eingesetzt, um Bilder von Organen und Strukturen im Inneren Ihres Kindes zu machen.

• Muskelbiopsie. Bei dieser Untersuchung entnimmt der Arzt Muskelzellen mit einer Nadel im Muskel oder durch einen kleinen Schnitt in der Haut Ihres Kindes.

Fragen an Ihren Arzt

• Haben Sie andere Menschen mit dieser Krankheit behandelt?

• Welche Behandlungen empfehlen Sie?

• Gibt es eine Therapie, die helfen kann, die Muskeln meines Kindes stark zu halten?

• Was kann ich tun, um meinem Kind zu mehr Selbständigkeit zu verhelfen?

• Wie kann ich mit anderen in Kontakt treten, die Familienmitglieder mit SMA haben?

Behandlung der spinalen Muskelatrophie

Die FDA hat drei Medikamente zur Behandlung von SMA zugelassen: Nusinersen (Spinraza), Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) und Risdiplam (Evrysdi). Bei beiden handelt es sich um Formen der Gentherapie, die die an der SMA beteiligten Gene beeinflussen. Die Gene SMN1 und SMN2 geben dem Körper Anweisungen für die Herstellung eines Proteins, das bei der Kontrolle der Muskelbewegungen hilft.

• Nusinersen (Spinraza). Diese Behandlung verändert das SMN2-Gen und lässt es mehr Eiweiß produzieren. Sie wird sowohl bei Kindern als auch bei Erwachsenen mit SMA eingesetzt. Das medizinische Team Ihres Kindes wird das Medikament in die Flüssigkeit um das Rückenmark herum injizieren. Einschließlich der Vorbereitungs- und Erholungszeit kann dies mindestens 2 Stunden dauern und muss mehrmals durchgeführt werden, gefolgt von einer weiteren Dosis alle 4 Monate. Studien zeigen, dass das Medikament etwa 40 % der Betroffenen hilft, indem es sie stärkt und den Krankheitsverlauf verlangsamt.

• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma). Dabei wird das problematische SMN1-Gen ersetzt. Es wird bei Kindern unter 2 Jahren eingesetzt. Das medizinische Team Ihres Kindes wird einen winzigen Schlauch, einen so genannten Katheter, direkt in eine Arm- oder Handvene einführen (eine Infusion). Dann wird eine Kopie des SMN-Gens durch den Schlauch in eine bestimmte Gruppe von Motoneuronen-Zellen geschickt. Dieser Vorgang muss nur einmal durchgeführt werden. In Studien hat das Onasemnogen abeparvovec-xioi Kindern mit SMA geholfen, bestimmte Meilensteine in der Entwicklung schneller zu erreichen, z. B. den Kopf zu kontrollieren oder ohne Unterstützung zu sitzen.

• Risdiplam (Evrysdi). Diese Behandlung verhindert, dass die SMN2-Gene die Proteinproduktion stören, so dass das Protein die Nervenzellen bei Bedarf erreichen kann. Ihr Kind nimmt es einmal täglich nach einer Mahlzeit oral ein. Klinische Studien haben gezeigt, dass sich die Muskelfunktion nach 12 Monaten bei 41 % der Studienteilnehmer verbessert hat.

Neben der Gentherapie kann Ihr Arzt noch einige andere Möglichkeiten vorschlagen, um die Symptome zu lindern:

• Atmen. Bei SMA, insbesondere bei den Typen 1 und 2, verhindern schwache Muskeln, dass die Luft leicht in die und aus der Lunge strömt. Wenn dies bei Ihrem Kind der Fall ist, braucht es möglicherweise eine spezielle Maske oder ein Mundstück. Bei schweren Problemen kann Ihr Kind eine Maschine benutzen, die ihm beim Atmen hilft.

• Schlucken und Ernährung. Wenn die Muskeln in Mund und Rachen schwach sind, können Babys und Kinder mit SMA Schwierigkeiten beim Saugen und Schlucken haben. In dieser Situation wird Ihr Kind möglicherweise nicht richtig ernährt und hat Probleme beim Wachsen. Ihr Arzt kann vorschlagen, mit einem Ernährungsberater zusammenzuarbeiten. Manche Babys benötigen eine Ernährungssonde.

• Bewegung. Physio- und Ergotherapie mit Übungen und regelmäßigen täglichen Aktivitäten können helfen, die Gelenke Ihres Kindes zu schützen und die Muskeln zu stärken. Ein Therapeut kann Beinschienen, eine Gehhilfe oder einen elektrischen Rollstuhl vorschlagen. Spezielle Hilfsmittel können Computer und Telefone steuern und beim Schreiben und Zeichnen helfen.

• Rückenprobleme. Wenn SMA in der Kindheit beginnt, können Kinder eine Krümmung der Wirbelsäule bekommen. Ein Arzt kann vorschlagen, dass Ihr Kind eine Rückenstütze trägt, solange die Wirbelsäule noch wächst. Wenn das Wachstum abgeschlossen ist, kann das Problem durch eine Operation behoben werden.

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Pflege für Ihr Kind mit spinaler Muskelatrophie

Als Familie können Sie eine Menge tun, um Ihrem Kind bei einigen grundlegenden Aufgaben des täglichen Lebens zu helfen. Ein Team aus Ärzten, Therapeuten und Selbsthilfegruppen kann Ihnen bei der Pflege Ihres Kindes helfen und dafür sorgen, dass es Freundschaften und Aktivitäten mit Ihrer Familie aufrechterhalten kann.

Ihr Kind wird wahrscheinlich ein Leben lang von verschiedenen Ärzten betreut werden müssen. Möglicherweise muss es behandelt werden:

• Pulmonologen, Ärzte, die die Lunge behandeln

• Neurologen, Fachärzte für Nervenleiden

• Orthopäden, Ärzte, die Knochenprobleme behandeln

• Gastroenterologen, Fachärzte für Magenkrankheiten

• Ernährungswissenschaftler, Experten für den Einfluss der Ernährung auf die Gesundheit Ihres Kindes

• Physiotherapeuten, die darin geschult sind, die Bewegungsfähigkeit Ihres Kindes durch Bewegung zu verbessern

Dieses Team kann Ihnen helfen, Entscheidungen über die Gesundheit Ihres Kindes zu treffen. Es ist wichtig, dass Sie sich von der Aufgabe, die Pflege zu organisieren, nicht überwältigen lassen. Suchen Sie nach Selbsthilfegruppen, in denen Sie Ihre Erfahrungen mit anderen austauschen können, die sich in einer ähnlichen Situation befinden.

Spinale Muskelatrophie Ausblick

Die Aussichten hängen davon ab, wann die Symptome begonnen haben und wie schwer sie sind. Wenn Ihr Kind an Typ 1, einer schweren Form der SMA, leidet, können die ersten Symptome zwischen der Geburt und dem Alter von 6 Monaten auftreten. Im Allgemeinen zeigen die meisten Babys mit diesem Typ im Alter von 3 Monaten erste Anzeichen der Krankheit. Sie werden feststellen, dass ihre Entwicklung verzögert ist und dass sie möglicherweise nicht in der Lage sind, sich aufzusetzen oder zu krabbeln.

Auch wenn Kinder mit diesem Typus in der Regel nicht älter als 2 Jahre werden, können Sie ihnen mit Hilfe Ihrer Ärzte und Ihres Betreuungsteams ein angenehmes Leben ermöglichen.

Bei anderen SMA-Typen können die Ärzte die Symptome des Kindes über viele Jahre hinweg und in vielen Fällen sogar ein Leben lang lindern.

Denken Sie daran, dass jedes Kind oder jeder Erwachsene mit SMA eine andere Erfahrung machen wird. Ein Behandlungsplan, der genau auf Ihr Kind zugeschnitten ist, kann ihm zu einer besseren Lebensqualität verhelfen.

Unterstützung bei spinaler Muskelatrophie

Organisationen wie diese können Ihnen Unterstützung anbieten:

• Cure SMA. Sie finanziert die Forschung zur Behandlung und Heilung von SMA. Die Initiative SMArt Moves konzentriert sich auf die Bedeutung einer frühen Diagnose und Behandlung. Cure SMA bietet auch Unterstützung für Menschen und Familien durch lokale Ortsgruppen und seine Website, einschließlich Informationen für Menschen, bei denen die Diagnose neu gestellt wurde.

• Muskeldystrophie-Vereinigung. Diese Gruppe bietet Informationen und Links zu Diensten und Selbsthilfegruppen in Ihrer Nähe.

• SMA-Stiftung. Ihre Aufgabe ist es, die Suche nach einer SMA-Behandlung voranzutreiben, mit Forschern zusammenzuarbeiten, klinische Studien zu entwickeln und andere über diese genetisch bedingte Krankheit aufzuklären.