Fatale familiäre Schlaflosigkeit ist eine seltene genetische Erkrankung, die eine schwere Schlafstörung verursacht. Erfahren Sie mehr über die Ursachen, die Symptome der fatalen familiären Insomnie und vieles mehr.
Wenn Sie Probleme mit dem Schlafen haben, ist es höchst unwahrscheinlich, dass Sie FFI haben. Experten schätzen, dass nur 100 Personen in 30 Familien in Europa, China, Japan, Australien und den USA Träger des Gens sind, das diese Krankheit verursacht.
Es gibt eine nicht genetisch bedingte Variante dieser Krankheit, die sporadische tödliche Schlaflosigkeit (sFI). Die Experten wissen nicht, was sFI verursacht.
Was ist die Ursache der tödlichen familiären Schlaflosigkeit?
FFI ist eigentlich keine Schlafstörung, auch wenn das Wort Schlaflosigkeit darin vorkommt. FFI ist eine Prionenkrankheit, das heißt, sie wird durch eine Fehlfunktion von Proteinen im Gehirn verursacht. Einige Prionenkrankheiten sind genetisch bedingt wie FFI, während andere durch Infektionen verursacht werden.
Bei Menschen mit FFI wird die Prionenfehlfunktion durch eine Mutation im PRPN-Gen verursacht. In den meisten Fällen wird diese Mutation von einem Elternteil vererbt. In seltenen Fällen kommt es jedoch zu einer spontanen Mutation des Gens. Diese Mutation tritt in der Ei- oder Samenzelle auf, aus der das Kind entsteht.
Das PRPN-Gen steuert die Bildung des PrP-Proteins. Die Experten sind sich nicht sicher, was dieses Protein genau tut, aber wenn Sie diese spezielle Genmutation haben, bildet sich das Protein in der falschen Form. Dadurch wird es für den Körper giftig. Das fehlgeformte Protein sammelt sich im Laufe des Lebens in Ihrem Thalamus an und schädigt ihn.
Ihr Thalamus steuert normalerweise, wie Sie schlafen und essen. Er hilft auch bei der Regulierung Ihrer Körpertemperatur. Die Schäden, die im Laufe der Zeit auftreten, beeinträchtigen diese Prozesse bei Menschen mit FFI.
Die PRPN-Mutation, die FFI verursacht, ist eine autosomal dominante Mutation. Das bedeutet, dass Sie nur eine Kopie dieses Gens erhalten müssen, um die Krankheit zu bekommen.
Wenn Sie diese Genmutation haben, besteht eine 50-prozentige Chance, dass Sie die Krankheit bei jeder Schwangerschaft an Ihr Kind weitergeben.
Was sind die Symptome der fatalen familiären Schlaflosigkeit?
Die Symptome der FFI treten normalerweise im Alter zwischen 40 und 60 Jahren auf. Sie fangen leicht an, schreiten aber schnell voran.
Das erste Symptom, das bei den meisten Menschen auftritt, ist Schlaflosigkeit bzw. Schlafstörungen. Dies kann mit Verwirrung und Konzentrationsschwierigkeiten einhergehen. Die Schlaflosigkeit verschlimmert sich mit der Zeit, und es können weitere Symptome auftreten. Dazu gehören:
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Hoher Blutdruck
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Schnelles Herzklopfen
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Unbeabsichtigte Gewichtsabnahme
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Schwierigkeiten bei der Kontrolle der Körpertemperatur
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Hyperhidrosis (übermäßiges Schwitzen)
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Doppeltsehen
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Lebhafte Träume, wenn der Schlaf eintritt
Im weiteren Verlauf der Krankheit treten weitere fatale Symptome der familiären Schlaflosigkeit auf:
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Ataxie (Schwierigkeiten, Bewegungen zu kontrollieren)
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Halluzinationen
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Delirium
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Dysphagie (Schluckbeschwerden)
Viele der Symptome, die nach Beginn der Schlaflosigkeit auftreten, sind auf Schlafmangel zurückzuführen.
Die meisten Menschen mit FFI sterben innerhalb von 6 bis 36 Monaten nach dem Auftreten der Symptome an Herzproblemen oder Infektionen, die durch die Grunderkrankung verursacht werden.
Die Symptome der sporadischen tödlichen Schlaflosigkeit sind ähnlich, haben aber einen anderen Verlauf. Bei einer sporadischen tödlichen Schlaflosigkeit können zunächst Gleichgewichts- oder Gedächtnisstörungen auftreten.
Wie wird tödliche familiäre Schlaflosigkeit diagnostiziert?
Ihr Arzt wird eine Reihe von Tests durchführen, um festzustellen, ob Sie FFI haben.
Er wird wahrscheinlich mit einer körperlichen Untersuchung beginnen und Ihre Familiengeschichte erheben. Möglicherweise führt er auch Gentests, Tests der Rückenmarksflüssigkeit oder eine Schlafstudie durch.
Wenn eine Person ohne Diagnose stirbt, kann eine Autopsie FFI bestätigen.
Wie wird tödliche familiäre Schlaflosigkeit behandelt?
Die Behandlung der fatalen familiären Insomnie konzentriert sich auf die Behandlung der Symptome. Es gibt derzeit keine Heilung.
Da FFI so selten ist, gibt es kein Standardprotokoll für die Behandlung der Symptome. Sie werden mit einem Team zusammenarbeiten, zu dem in der Regel ein Neurologe, ein Psychiater, ein Sozialarbeiter und andere Gesundheitsfachleute gehören, um Ihre spezifischen Symptome zu behandeln.
Zu den Behandlungen gehören:
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Einnahme von Vitaminen und Nahrungsergänzungsmitteln
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Eine ausgewogene Ernährung
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Absetzen oder Ändern von Medikamenten, die die Symptome verschlimmern
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Verwendung von Beruhigungsmitteln, Antipsychotika oder Melatonin zur Unterstützung des Schlafs
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Einen Therapeuten aufsuchen
Zur Vorbeugung künftiger FFI-Fälle empfiehlt Ihr Arzt möglicherweise einen Gentest für Ihre gesamte Familie. Da diese Krankheit im mittleren Alter auftritt, könnten Ihre Familienmitglieder die Krankheit ohne Gentest weitergeben, bevor sie wissen, dass sie die PRPN-Genmutation haben.
Wann sollten Sie einen Arzt aufsuchen?
Auch wenn es sich bei Ihrer Schlaflosigkeit wahrscheinlich nicht um eine FFI handelt, es sei denn, Sie haben eine familiäre Vorgeschichte, sollten Sie Ihren Arzt aufsuchen, wenn Sie unter Schlafstörungen, Verwirrtheit oder Problemen bei der Kontrolle Ihrer Bewegungen leiden. Diese Symptome können Anzeichen für andere Erkrankungen sein.
