Das Rett-Syndrom ist eine seltene neurologische Erkrankung, die vor allem Mädchen betrifft. Erfahren Sie mehr über die Symptome und die Behandlung dieser Störung.
Das Rett-Syndrom ist eine seltene, schwere neurologische Erkrankung, von der vor allem Mädchen betroffen sind. Sie wird in der Regel in den ersten beiden Lebensjahren entdeckt, und die Diagnose Rett-Syndrom kann für ein Kind sehr belastend sein. Obwohl es keine Heilung gibt, kann eine frühzeitige Erkennung und Behandlung Mädchen und Familien, die vom Rett-Syndrom betroffen sind, helfen. In der Vergangenheit wurde das Rett-Syndrom als Teil der Autismus-Spektrum-Störung angesehen. Heute wissen wir, dass es hauptsächlich genetisch bedingt ist.
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Symptome
Das Alter, in dem die Symptome auftreten, ist unterschiedlich, aber die meisten Babys mit Rett-Syndrom scheinen in den ersten 6 Monaten normal zu wachsen, bevor Anzeichen der Störung sichtbar werden. Die häufigsten Veränderungen treten in der Regel im Alter zwischen 12 und 18 Monaten auf und können plötzlich auftreten oder langsam fortschreiten.
Symptome des Rett-Syndroms:
Verlangsamtes Wachstum. Das Gehirn wächst nicht richtig, und der Kopf ist in der Regel klein (Ärzte nennen dies Mikrozephalie). Diese Wachstumsverzögerung wird deutlicher, je älter das Kind wird.
Probleme mit den Handbewegungen. Die meisten Kinder mit Rett-Syndrom können ihre Hände nicht mehr benutzen. Sie neigen dazu, ihre Hände zu ringen oder aneinander zu reiben.
Keine Sprachkenntnisse. Im Alter von 1 bis 4 Jahren beginnen die sozialen und sprachlichen Fähigkeiten abzunehmen. Kinder mit Rett-Syndrom hören auf zu sprechen und können extreme soziale Ängste entwickeln. Sie halten sich möglicherweise von anderen Menschen, Spielzeug und ihrer Umgebung fern oder interessieren sich nicht für sie.
Probleme mit Muskeln und Koordination. Dies kann das Gehen erschweren.
Probleme mit der Atmung. Ein Kind mit Rett-Syndrom kann unkoordinierte Atmung und Anfälle haben, einschließlich sehr schneller Atmung (Hyperventilation), heftigem Ausatmen von Luft oder Speichel und Verschlucken von Luft.
Kinder mit Rett-Syndrom neigen mit zunehmendem Alter auch dazu, angespannt und reizbar zu sein. Sie können lange Zeit weinen oder schreien oder lange Lachanfälle haben.
Die Symptome des Rett-Syndroms verbessern sich in der Regel nicht mit der Zeit. Es ist ein lebenslanger Zustand. Oft verschlimmern sich die Symptome nur sehr langsam oder verändern sich gar nicht. Menschen mit Rett-Syndrom sind nur selten in der Lage, unabhängig zu leben.
Verursacht
Die meisten Kinder mit Rett-Syndrom haben eine Mutation auf dem X-Chromosom. Was genau dieses Gen bewirkt oder wie seine Mutation zum Rett-Syndrom führt, ist nicht klar. Forscher glauben, dass das einzelne Gen viele andere Gene beeinflussen kann, die an der Entwicklung beteiligt sind.
Obwohl das Rett-Syndrom genetisch bedingt ist, erben Kinder das fehlerhafte Gen fast nie von ihren Eltern. Vielmehr handelt es sich um eine zufällige Mutation in der DNA.
Wenn Jungen die Rett-Syndrom-Mutation entwickeln, überleben sie selten die Geburt. Männer haben nur ein X-Chromosom (statt der zwei, die Mädchen haben), so dass die Auswirkungen der Krankheit viel schwerwiegender sind und fast immer tödlich verlaufen.
Diagnose
Die Diagnose des Rett-Syndroms basiert auf einem Muster von Symptomen und Verhaltensweisen der Mädchen. Ärzte können die Diagnose allein auf der Grundlage dieser Beobachtungen stellen und mit den Eltern des Mädchens darüber sprechen, wann die Symptome begonnen haben.
Da das Rett-Syndrom selten ist, schließen die Ärzte zunächst andere Erkrankungen aus, darunter Autismus-Spektrum-Störungen, zerebrale Lähmungen, Stoffwechselstörungen und pränatale Gehirnstörungen.
Genetische Tests können bei 80 % der Mädchen mit Verdacht auf Rett-Syndrom zur Bestätigung der Diagnose beitragen. Diese Tests können auch vorhersagen, wie schwer das Rett-Syndrom sein wird.
Behandlungen
Obwohl das Rett-Syndrom nicht heilbar ist, gibt es Behandlungen, die die Symptome verbessern können. Die Kinder sollten diese Behandlungen ihr ganzes Leben lang fortsetzen.
Die besten Möglichkeiten zur Behandlung des Rett-Syndroms sind:
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Medizinische Standardbehandlung und Medikamente
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Physikalische Therapie
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Logopädische Therapie
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Beschäftigungstherapie
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Gute Ernährung
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Verhaltenstherapie
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Unterstützende Dienste
Experten glauben, dass eine Therapie Mädchen mit Rett-Syndrom und ihren Eltern helfen kann. Einige Mädchen können vielleicht zur Schule gehen und lernen, besser mit anderen Menschen umzugehen.
Mit Medikamenten können einige der Bewegungsprobleme beim Rett-Syndrom behandelt werden. Medikamente können auch helfen, Krampfanfälle zu kontrollieren.
Viele Mädchen mit Rett-Syndrom können mindestens bis ins mittlere Alter leben. Forscher untersuchen Frauen mit dieser Krankheit, die erst in den letzten 20 Jahren allgemein anerkannt wurde.
