Die Tay-Sachs-Krankheit ist eine seltene, tödlich verlaufende Störung bei Säuglingen. Erfahren Sie, was diese Erbkrankheit verursacht und welche Maßnahmen Eltern ergreifen können, wenn ihr Kind daran erkrankt ist.
Die Tay-Sachs-Krankheit ist eine seltene, tödlich verlaufende Erkrankung, die am häufigsten bei Säuglingen im Alter von etwa 6 Monaten diagnostiziert wird.
Es gibt keine Heilung für die Krankheit, aber die Wissenschaftler wissen, was sie verursacht, wie sie sich verschlimmert und wie Gentests eingesetzt werden können, um die Krankheit frühzeitig in der Schwangerschaft zu erkennen.
Forscher arbeiten an Fortschritten in der Gentherapie und bei der Knochenmarktransplantation, von denen sie hoffen, dass sie die Behandlung von Tay-Sachs in Zukunft ermöglichen werden.
Symptome der Tay-Sachs-Krankheit
Ein Baby, das mit Tay-Sachs geboren wird, wächst bis zum Alter von 3 bis 6 Monaten normal.
Um diese Zeit herum bemerken die Eltern vielleicht, dass sich die Entwicklung ihres Babys verlangsamt und seine Muskeln schwächer werden. Mit der Zeit verursacht die Krankheit weitere Symptome bei den Babys, darunter:
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Verlust von motorischen Fähigkeiten wie Umdrehen, Sitzen und Krabbeln
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Eine sehr starke Reaktion auf laute Geräusche
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Schwierigkeiten, sich auf Objekte zu konzentrieren oder ihnen mit den Augen zu folgen
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Kirschrote Flecken in den Augen, die bei einer Augenuntersuchung festgestellt werden können
Im Alter von 2 Jahren treten bei den meisten Kindern mit Tay-Sachs bereits ernstere Probleme auf. Dazu können gehören:
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Schluck- und Atemprobleme, die immer schlimmer werden
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Krampfanfälle
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Verlust der geistigen Fähigkeiten, des Gehörs und des Sehvermögens
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Lähmung
Nach dem 3. Lebensjahr gibt es nur wenige sichtbare Veränderungen bei Kindern mit Tay-Sachs, aber ihr Nervensystem verschlechtert sich weiter, was oft zum Tod im Alter von 5 Jahren führt.
Tay-Sachs-Krankheit - Ursachen und Risikofaktoren
Defekte in einem Gen namens HEXA verursachen Tay-Sachs. (Du kannst dir die Gene als Codierung vorstellen, die deine Eltern an dich weitergeben. Gene befinden sich in deinen Zellen und bestimmen die Eigenschaften deines Körpers - von der Augenfarbe über die Blutgruppe bis hin zu deinem Geschlecht).
Die meisten Menschen haben zwei gesunde Versionen dieses HEXA-Gens, das dem Körper die Anweisung gibt, ein Enzym (eine Art von Protein) namens Hex-A herzustellen. Dieses Enzym verhindert die Ablagerung einer Fettsubstanz namens GM2-Gangliosid in Gehirn und Rückenmark.
Manche Menschen haben nur ein gesundes Exemplar des Gens und bilden trotzdem genug Hex-A-Protein, um Gehirn und Rückenmark gesund zu halten. Aber Babys, die mit der Tay-Sachs-Krankheit geboren werden, haben von beiden Elternteilen eine veränderte Kopie des Gens erhalten, so dass sie kein Hex-A-Protein herstellen. Das macht sie so krank.
Mit der Zeit sammelt sich GM2-Gangliosid in ihrem Nervensystem an und beginnt, Schäden zu verursachen.
Die Krankheit ist sehr selten. Sie betrifft nur etwa 1 von 112.000 Lebendgeburten.
Jeder kann Träger einer HEXA-Mutation sein, das heißt, er hat nur eine defekte Kopie des HEXA-Gens.
Allerdings ist die Wahrscheinlichkeit, die Krankheit zu erben, in bestimmten Gruppen höher, da es mehr Träger gibt. Etwa 1 von 27 jüdischen Menschen in den Vereinigten Staaten ist ein Träger. Nichtjüdische Frankokanadier, die in der Nähe des St.-Lorenz-Stroms in Kanada und in der Cajun-Gemeinde in Louisiana leben, haben ebenfalls ein höheres Vorkommen von Tay-Sachs.
Wenn beide Eltern Träger der Tay-Sachs-Krankheit sind, besteht eine 25-prozentige Chance, dass jedes Kind, das sie haben, die Krankheit bekommt.
Diagnose der Tay-Sachs-Krankheit
Schwangere Frauen können sich testen lassen, um herauszufinden, ob ihr ungeborenes Kind die Tay-Sachs-Erkrankung hat. Wird bei den Tests kein Hex-A-Protein gefunden, hat das Baby Tay-Sachs. Wird Hex-A gefunden, hat das Kind die Krankheit nicht.
Diese Tests umfassen:
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Chorionzottenbiopsie (CVS). Ihr Arzt entnimmt mit einer Nadel oder einem kleinen Röhrchen eine? kleine Probe der Plazenta und analysiert sie. Dies kann zwischen der 10. und 12. Schwangerschaftswoche erfolgen.
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Amniozentese. Der Arzt entnimmt mit einer Nadel eine Probe des Fruchtwassers, das das Baby umgibt, und untersucht sie.
Um Tay-Sachs bei einem Baby nach der Geburt zu diagnostizieren:
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Ihr Arzt wird Sie über die Symptome Ihres Babys und Ihre Familiengeschichte befragen.
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Sie werden einen Bluttest machen, um den Hex-A-Spiegel zu überprüfen.?
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Der Arzt wird die Augen des Babys untersuchen. Ein kirschroter Fleck auf dem Augenhintergrund ist ein Anzeichen für Tay-Sachs. Wenn dieser Fleck vorhanden ist, müssen Sie Ihr Baby möglicherweise für weitere Untersuchungen zu einem Spezialisten bringen, z. B. zu einem Kinderneurologen und einem Augenarzt.
Behandlung der Tay-Sachs-Krankheit
Einige der Spezialisten, Behandlungen und Programme, die Sie in Betracht ziehen könnten, sind:
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Sprachpathologen können Ihnen helfen, den Saug-Schluck-Reflex Ihres Babys aufrechtzuerhalten und herauszufinden, wann es an der Zeit ist, eine Ernährungssonde für Ihr Kind in Betracht zu ziehen.
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Neurologen: Diese Spezialisten können Ihnen helfen, die Anfälle Ihres Babys mit Medikamenten zu behandeln.
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Gesundheit der Atemwege: Fachärzte wie Kinderärzte und Pulmologen (Ärzte, die Lungen- und Atemprobleme behandeln) können Eltern empfehlen, wie sie das Risiko einer Lungeninfektion bei ihren Kindern verringern können.
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Brustkorb-Physiotherapie (CPT). Eine Klopftherapie an der Brustwand kann helfen, den Schleim in der Lunge zu lösen, damit Ihr Kind ihn abhusten kann.
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Magensonden. Ihr Kind hat vielleicht Schluckbeschwerden oder Atemprobleme, bei denen es während des Essens Nahrung oder Flüssigkeit in die Lunge einatmet. Sie können Ihrem Kind jedes Mal eine Ernährungssonde durch die Nase in den Magen einführen. Oder ein Arzt kann während einer Operation eine Sonde einführen.
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Spiel und Stimulation: Sie können Ihrem Kind helfen, mit der Welt zu interagieren - durch Musik, Düfte und Texturen.
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Massagen: Sie können Ihr Baby entspannen.
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Palliativ- und Hospizbetreuung: Diese Programme helfen, die Lebensqualität von Kindern mit Tay-Sachs und ihren Familien zu verbessern.
Prävention der Tay-Sachs-Krankheit
Sie können einen Bluttest machen lassen, der Ihre Gene oder die Menge des Hex-A-Proteins in Ihrem Blut analysiert, um festzustellen, ob Sie ein Tay-Sachs-Träger sind.
Wenn zwei Menschen, die ein Kind planen, herausfinden, dass sie beide Träger sind, kann ein genetischer Berater ihnen helfen, die Möglichkeiten zu prüfen, wie sie das Risiko, ein Kind mit Tay-Sachs zu bekommen, verringern können.
Spät einsetzende Tay-Sachs-Krankheit
Eine noch seltenere Form der Tay-Sachs-Krankheit ist der so genannte Spätausbruch oder Erwachsenenausbruch. Sie kann schwer zu diagnostizieren sein.
Wie die Variante der Krankheit, die bei Säuglingen auftritt, wird auch der später einsetzende Tay-Sachs durch Veränderungen im HEXA-Gen verursacht. Die ersten Symptome können zwischen dem Teenager- und dem Erwachsenenalter auftreten.
Zu den frühen Symptomen gehören häufig Ungeschicklichkeit, Gleichgewichtsstörungen und Muskelschwäche in den Beinen. Betroffene können auch psychische Probleme haben.
Diese Form der Krankheit wirkt sich bei jedem Menschen anders aus. Ein spät einsetzender Tay-Sachs bedeutet nicht immer eine kürzere Lebenserwartung.
