Erkrankungen des PIK3CA-bedingten Überwuchsspektrums (PROS), wie das CLOVES-Syndrom, die Fibroadipöse Hyperplasie und die Megalencephalie-Kapillarmissbildung (MCAP), sind sehr seltene Krankheiten. Die Ärzte diagnostizieren sie in der Regel gleich nach der Geburt oder etwas später in der Kindheit, wenn sie feststellen, dass Ihr Kind Symptome aufweist, die von einer PIK3CA-Genmutation herrühren können.
Jedes Kind mit einer PROS-Krankheit kann sehr unterschiedliche Symptome haben, je nachdem, welche Körperteile von der Genmutation betroffen sind. Einige der Symptome, die Ärzte zuerst bemerken, sind:
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Portweinflecken oder große Muttermale auf der Haut
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Große, fetthaltige Wucherungen auf dem Rumpf oder Rücken
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Ungleiche Arme oder Beine
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Vergrößerte Venen
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Verknotete Finger oder Zehen
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Breite, dreieckig geformte Füße
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Größerer Kopf auf einer Seite
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Probleme mit der Wirbelsäule
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Blasenprobleme
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Zusätzliche Finger oder Zehen
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Vergrößerte Zunge
Anhand dieser Anzeichen können Ärzte Tests durchführen, um die Diagnose zu bestätigen und andere Ursachen für die Symptome Ihres Kindes auszuschließen.
Körperliche Untersuchung
Die Diagnose beginnt mit einer körperlichen Untersuchung durch einen Kinderarzt. Er wird sich die Körperteile genau ansehen, die Anzeichen einer ungewöhnlichen Überwucherung aufweisen. Es wird auch getestet, wie gut Teile des Körpers funktionieren. So kann der Arzt beispielsweise das Herz Ihres Kindes untersuchen, da Kinder mit CLOVES-Syndrom aufgrund von zu groß gewordenen Blutgefäßen Herzprobleme haben können. MCAP kann zu Krampfanfällen, geringem Muskeltonus oder Lernverzögerungen führen, da es das Wachstum von Gehirn und Kopf beeinträchtigt.
Bildgebung
Mithilfe von Scans kann der Arzt Ihres Kindes Anzeichen von zu starkem Gewebewachstum im Körper erkennen. Kein einzelner bildgebender Test kann eine PROS-Krankheit diagnostizieren. Je nach Zustand Ihres Kindes oder der betroffenen Körperteile kann mehr als eine Untersuchung erforderlich sein.
Bildgebende Untersuchungen können umfassen:
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Röntgenstrahlen
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Ultraschall
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Magnetresonanztomographie (MRI)
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Computertomographie (CT)
In einigen Fällen ist es möglich, eine PROS-Erkrankung bereits vor der Geburt mit einer Ultraschalluntersuchung zu diagnostizieren. Die pränatale Untersuchung kann ungewöhnliche Wucherungen oder Fettablagerungen bei Ihrem Baby zeigen, die durch die PI3CKA-Mutation verursacht werden könnten. Da PROS-Erkrankungen jedoch so selten sind, kennen manche Ärzte diese Anzeichen oder ihre Bedeutung möglicherweise nicht.
Laboruntersuchungen
Labortests helfen auch bei der Diagnose von PROS-Erkrankungen. Ihr Kinderarzt kann ein kleines Stück Gewebe aus dem Körperteil Ihres Kindes entnehmen, bei dem er vermutet, dass die Zellen außer Kontrolle geraten sind. Ein Labor untersucht das Gewebe auf die PIK3CA-Genmutation. Bei einer Art von PROS, MCAP, können die Ärzte stattdessen eine Blut- oder Speichelprobe untersuchen. Aber bei den meisten Erkrankungen zeigt sich die Mutation nur in Gewebezellen, nicht in Blutzellen.
Einige Gentests sind negativ, auch wenn ein Kind eine PROS-Krankheit hat. Das liegt daran, dass die Genmutation nur Zellen in bestimmten Teilen des Körpers betrifft. Möglicherweise muss Ihr Kind mehr als eine Gewebeprobe untersuchen lassen.
Im Gegensatz zu anderen Arten von genetischen Problemen treten PIK3CA-Genmutationen nicht in Familien auf, und Eltern geben sie nicht an ihre Kinder weiter. Wenn Sie also ein Familienmitglied mit PROS haben, bedeutet das nicht, dass Ihr Kind ein höheres Risiko hat, daran zu erkranken. Es handelt sich nicht um eine Krankheit, auf die man sich untersuchen lassen muss, bevor man versucht, ein Kind zu bekommen.
