Wenn bei Ihrem Kind eine PIK3CA-bedingte Überwuchskrankheit (PROS) diagnostiziert wurde, was können Sie dann im täglichen Leben erwarten?
Diese seltenen Krankheiten, die durch eine Mutation im PIK3CA-Gen verursacht werden, können eine Vielzahl von Symptomen hervorrufen. Manchmal wirken sie sich darauf aus, wie ein Kind sich bewegt, isst, spricht, lernt und sich entwickelt. Manche Menschen haben nur leichte Symptome. Andere haben eine schwerere Erkrankung, die Probleme im täglichen Leben verursacht.
In jedem Fall können Sie beim medizinischen Team Ihres Kindes oder bei anderen Familien, die mit dieser Krankheit leben, Unterstützung finden.
Babies mit PROS
Kinder werden mit einer PROS-Krankheit geboren. Sie werden oft schon im Säuglingsalter diagnostiziert, weil sie dann die ersten Symptome zeigen.
Ein schwacher Muskeltonus kann es manchen Babys schwer machen, zu essen oder zu schlucken. Es kann sein, dass sie langsamer als andere Kinder sind, sich aufzusetzen und sich zu bewegen. Je nach der spezifischen PROS-Krankheit, die sie haben, können manche Kinder verzögert lernen, während andere genauso schnell lernen und sich entwickeln wie Kinder ohne ihre Krankheit.
Essen und Ernährung
PROS-Krankheiten können einigen Kindern das Essen und Schlucken von Nahrungsmitteln erschweren. Es kann für sie schwierig sein, ausreichend Nahrung aufzunehmen, um gesund zu bleiben.
Ein Ernährungsberater kann gemeinsam mit Ihnen einen Plan erstellen, der Ihrem Kind hilft, ein gesundes Gewicht zu halten. Mit Ernährungsberatung und -unterstützung erreichen Kinder mit PROS-Erkrankungen oft ein gesundes Gewicht.
Gehen und Mobilität
Manche Kinder oder Jugendliche mit einer PROS-Krankheit haben Schwierigkeiten beim Gehen oder Bewegen, weil die Gelenke locker oder instabil sind, die Beine ungleich lang sind, die Füße groß oder ungewöhnlich geformt sind oder das Gewebe überwuchert ist.
Kinder lernen oft, sich an ihren veränderten Körper anzupassen, damit sie gehen, spielen, am Küchentisch sitzen oder Treppen steigen können. Manchmal können Operationen zur Entfernung von überschüssigem Gewebe die Bewegung erleichtern.
Die Zusammenarbeit mit einem Physio- oder Ergotherapeuten kann einem Kind oder Teenager auch dabei helfen, seine Bewegungen so anzupassen, dass es mehr Aufgaben zu Hause oder in der Schule erledigen kann, z. B. einen Stift greifen oder auf die Computermaus klicken.
Einige Kinder können von Mobilitätshilfen oder Hilfsmitteln profitieren, die ihnen das Gehen oder die Fortbewegung erleichtern, wie z. B. ein:
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Gehstock
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Spaziergänger
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Zahnspange oder Schiene
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Rollstuhl
Wenn sie eine Schwäche oder verwachsenes Gewebe in ihren Händen und Fingern haben, können Hilfsmittel ihnen helfen, Gegenstände wie z. B. eine Tasse zu greifen oder zu halten.
Schuhe und Kleidungsstücke
Manche Kinder mit PROS-Krankheiten haben sehr breite oder große Füße oder Zehen. Manche Kinder müssen am Fuß operiert werden, um übergroße Zehen oder zusätzliches Gewebe zu entfernen. Es kann eine Herausforderung sein, passende Schuhe zu finden.
Versuchen Sie es mit größeren Schuhen oder Sandalen, die an die sich verändernden Füße Ihres Kindes angepasst werden können. Manche Kinder möchten vielleicht barfuß oder nur in Socken laufen oder spielen.
Wenn die Beine eines Kindes unterschiedlich lang sind, kann ein Schuhlift helfen, den Unterschied auszugleichen, damit es sich leichter bewegen kann.
Kinder oder Jugendliche, die Probleme mit der Beweglichkeit der Hände haben, sollten Kleidung tragen, die sich leicht an- und ausziehen lässt, z. B. T-Shirts, Pullover und Hosen mit elastischer Taille. Verzichten Sie auf Oberteile oder Hosen mit Reißverschlüssen oder Knöpfen, die sie nur mit Mühe selbst schließen können.
Anpassen in der Schule
PROS-Krankheiten führen manchmal zu intellektuellen oder entwicklungsbedingten Verzögerungen sowie zu Sprach- oder Hörstörungen. Einige Kinder profitieren von Logopädie, Physiotherapie, Ergotherapie oder Sonderunterricht an ihrer Schule.
Einige Kinder oder Jugendliche haben einen individuellen Bildungsplan (IEP) oder einen 504-Plan. Dies sind rechtliche Dokumente, in denen beschrieben wird, welche Vorkehrungen ein Kind von seiner öffentlichen Schule benötigt, damit es den Unterricht erhält, den es braucht. Sie können mit dem Schuldirektor, den Lehrern und anderen Verwaltungsangestellten darüber sprechen, was Ihr Kind braucht und wer für die Umsetzung dieser Anliegen zuständig ist. IEP und 504-Pläne können jedes Schuljahr aktualisiert werden.
Unterstützung für Ihre psychische Gesundheit
Das Leben mit einer langfristigen, genetisch bedingten Krankheit kann manchmal herausfordernd und stressig sein, auch für Eltern und andere Betreuungspersonen von Kindern mit einer solchen Krankheit. Es ist normal, dass man sich manchmal überfordert, traurig, wütend oder ängstlich fühlt. Für Sie und Ihr Kind ist es wichtig, dass Sie sich um Ihre psychische Gesundheit kümmern, so wie Sie sich auch um die körperlichen Probleme Ihres Kindes kümmern würden.
Ein zugelassener Sozialarbeiter oder Psychologe kann Ihnen dabei helfen, Wege zu finden, mit dem Stress und anderen Emotionen umzugehen, die mit der Erkrankung Ihres Kindes einhergehen. Es ist auch hilfreich, Kontakte zu anderen Familien zu knüpfen, die ebenfalls mit einer PROS-Erkrankung leben. Bitten Sie Ihr Pflegeteam, Sie mit einigen in Kontakt zu bringen, oder erkunden Sie Online-Communities für diese Erkrankungen.
