Das PIK3CA-bedingte Überwuchsspektrum (PROS) ist nicht nur eine Sache. Es wird als Spektrum bezeichnet, weil es sich um eine Gruppe seltener Syndrome handelt. Gemeinsam ist ihnen, dass sie Körperteile betreffen, die zu stark wachsen oder eine ungewöhnliche Form haben. Dies geschieht aufgrund von Veränderungen oder Mutationen in einem Gen namens PIK3CA.
Diese Veränderungen und das dadurch verursachte Überwachstum können in vielen Teilen des Körpers auftreten, z. B. in der Haut, den Blutgefäßen, den Knochen, dem Fett und dem Gehirn. Je nachdem, um welchen Typ es sich handelt und welche Körperteile betroffen sind, kann PROS eine Vielzahl von Symptomen aufweisen. Oft sind diese Symptome schon bei der Geburt eines Babys sichtbar, so dass Ärzte bei der Geburt eines Kindes eine PROS-Erkrankung diagnostizieren können. Manchmal geschieht dies auch erst später in der Kindheit.
PIK3CA und PROS verstehen
Veränderungen im PIK3CA-Gen verursachen PROS aufgrund der regulären Aufgabe des Gens in Ihrem Körper. Wie viele andere Gene hat es Anweisungen für die Herstellung eines bestimmten Proteins. Das PIK3CA-Protein steuert andere Proteine, die als wichtige Signale in Ihrem Körper wirken. Diese Signale tragen dazu bei, dass die Zellen wachsen, sich teilen, sich bewegen und absterben, wenn sie es sollen.
Wenn Zellen nicht die richtigen Anweisungen für PIK3CA haben, erfüllt das Protein seine Aufgabe nicht auf die richtige Weise. Ein fehlerhaftes PIK3CA führt zu Fehlern im Zellwachstum. Wenn diese Fehler dazu führen, dass Zellen zu schnell wachsen und sich teilen oder zu lange leben, führt dies zu übermäßigem Wachstum oder ungewöhnlichen Formen in den Körperteilen, in denen dies geschieht.
Bei Menschen mit PROS kann das ungewöhnliche Wachstum in einigen Körperteilen auftreten, in anderen jedoch nicht. Das liegt daran, dass die Mutationen, die PROS verursachen, normalerweise nicht in allen Zellen vorkommen, sondern nur in einigen von ihnen.
Im Gegensatz zu vielen anderen genetischen Erkrankungen wird PROS nicht von den Eltern an ihre Kinder weitergegeben. Wenn also Ihr Kind PROS hat, bedeutet das nicht, dass Sie es auch haben oder dass Ihre anderen Kinder es haben werden.
Arten von PROS
Manchmal stellen die Ärzte die Diagnose PROS selbst. In anderen Fällen stellen sie die Diagnose eines der Syndrome, die unter PROS fallen, wie z. B.:
Fibroadipöse Hyperplasie.
Diese Form verursacht fleckige Wucherungen an Gliedmaßen oder anderen Körperteilen. Sie entsteht, wenn Fett- oder Fasergewebe oder Blutgefäße zu stark wachsen. Die Wucherungen verschlimmern sich im Laufe der Zeit und können Probleme beim Gehen und Bewegen verursachen.
CLOVES-Syndrom.
Der Name dieser Erkrankung ist ein Akronym, das die Symptome beschreibt. C steht für congenital, d. h. bei der Geburt vorhanden. L steht für lipomatös, d. h. mit Fett verwandt (die meisten Säuglinge mit CLOVES haben eine sichtbare Fettmasse). O steht für Überwucherung. V steht für vaskuläre Fehlbildungen oder ungewöhnliche Blutgefäße, die z. B. Muttermale oder hervorstehende Venen verursachen können. E steht für epidermale Nävus, eine Art von Hautläsion. S steht für Wirbelsäulen- oder Skelettprobleme, einschließlich einer verkrümmten Wirbelsäule, der so genannten Skoliose. Menschen mit CLOVES können auch andere Anzeichen haben, z. B. große Hände, Füße, Finger oder Zehen und große Abstände zwischen Zehen und Fingern.
Megalencephalie-Kapillarmissbildungs-Syndrom (MCAP).
Diese Form von PROS führt zu einer Überwucherung des Gehirns und anderer Körperteile, wie Blutgefäße und Teile des Gesichts. Menschen mit MCAP-Syndrom können eine Entwicklungsverzögerung und ungewöhnliche Finger und Zehen haben.
Hämihyperplasie-Mehrfachlipomatose-Syndrom (HHML).
Diese Form betrifft häufig das Wachstum von Armen und Beinen. Das HHML-Syndrom verursacht langsam wachsende und schmerzlose Fettansammlungen unter der Haut an vielen Stellen des Körpers. Diese treten häufig an Rücken, Rumpf, Beinen, Armen und Fingern auf. Es können auch ungewöhnliche Blutgefäße vorhanden sein.
Hämimegalencephalie.
Bei diesem Typ ist das gesamte oder die Hälfte des Gehirns größer als gewöhnlich. Es können auch Veränderungen an den Blutgefäßen auftreten. Kinder mit Hämimegalencephalie können Krampfanfälle, Lähmungen und Entwicklungsverzögerungen haben.
Infiltrierende Lipomatose im Gesicht.
Diese Erkrankung umfasst schmerzlose Schwellungen oder Überwucherungen eines Teils des Gesichts. Sie tritt oft nur auf einer Seite des Kopfes auf. Manchmal wachsen Wucherungen aus den Nerven, oder ein Teil der Zunge ist größer als gewöhnlich. Auch Knochen und Zähne können betroffen sein.
Behandlung
Es gibt keine Heilung für PROS, aber es gibt Möglichkeiten, die Krankheit und ihre Symptome zu behandeln. Der Arzt Ihres Kindes kann einen chirurgischen Eingriff empfehlen, um die Wucherungen zu entfernen, vor allem wenn sie Probleme bei der Bewegung oder anderen Aktivitäten verursachen. Ein chirurgischer Eingriff kann auch den Druck auf das Gehirn mindern, eine Skoliose korrigieren oder andere Probleme behandeln. Medikamente können bei Krampfanfällen oder anderen Symptomen helfen.
Was kommt auf mein Kind zu?
PROS ist ein lebenslanger Zustand. Die Überwucherung des Gewebes kann das tägliche Leben Ihres Kindes auf verschiedene Weise beeinträchtigen. Da PROS so variabel ist und verschiedene Körperteile betreffen kann, können die Aussichten und Symptome von Person zu Person sehr unterschiedlich sein. Wenn zum Beispiel das Gehirn betroffen ist, kann es zu Entwicklungsverzögerungen und Lernschwierigkeiten kommen.
Manche Menschen mit PROS haben auch ein höheres Risiko, an Krebs zu erkranken. (Veränderungen im PIK3CA-Gen tauchen auch in Tumoren von Menschen mit Krebs auf, die kein PROS haben.) Fragen Sie Ihren Arzt nach dem aktuellen und zukünftigen Risiko für Ihr Kind.
