Die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) ist eine seltene Blutkrankheit, bei der die roten Blutkörperchen im Blutkreislauf platzen. Bei einer Person mit PNH kann das Knochenmark in der Regel nicht genügend Blutzellen für den Körper bilden.
PNH kann zu einer Form der Anämie führen, bei der die roten Blutkörperchen schneller zerstört werden, als der Körper sie bilden kann. Sie kann auch gefährliche Blutgerinnsel verursachen.
Es gibt leichte und schwere Fälle von PNH. Einige Betroffene können ein normales Leben führen, während andere Medikamente oder Bluttransfusionen benötigen. Und manche Menschen mit schwerer PNH leben nicht so lange wie ihre gesunden Mitmenschen.
Verursacht
Menschen werden nicht mit PNH geboren, und Sie können die Krankheit nicht an Ihr Kind weitergeben.
Die Krankheit tritt auf, wenn ein bestimmtes Gen (PIGA) in den Stammzellen des Knochenmarks mutiert. Dies beeinflusst die Art und Weise, wie diese Stammzellen rote Blutkörperchen bilden.
Sobald das Gen mutiert ist, bilden die Stammzellen rote Blutkörperchen, denen ein Protein fehlt. Ohne dieses Protein kann Ihr Immunsystem nicht erkennen, dass die roten Blutkörperchen vorhanden sein sollten, so dass Ihr Körper sie angreift und vernichtet.
Experten sind sich nicht sicher, warum das PIGA-Gen mutiert oder warum manche Menschen abnorme rote Blutkörperchen bilden.
Symptome
Wenn rote Blutkörperchen auseinander brechen, setzen sie eine Substanz namens Hämoglobin frei, die den roten Blutkörperchen ihre Farbe verleiht. Der Körper scheidet dieses Hämoglobin über den Urin aus, wodurch Ihr Urin rot, braun oder dunkler als gewöhnlich aussehen kann.
Nur etwa die Hälfte der Menschen mit PNH bemerkt, dass sich die Farbe ihres Urins verändert. Am dunkelsten ist er nachts oder als erstes am Morgen.
Abgesehen von rötlichem oder dunkel gefärbtem Urin können Menschen mit PNH:
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Blutergüsse oder Blutungen haben oder Schwierigkeiten haben, die Blutung kleinerer Schnitte zu stoppen
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kleine rote Punkte unter der Hautoberfläche bemerken, ein Zeichen für Blutungen unter der Haut
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Kopfschmerzen bekommen
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sich müde fühlen
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Kurzatmigkeit haben
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Blutgerinnsel in den Venen bekommen (die Ärzte nennen das Thrombose)
In schweren Fällen können Männer Probleme haben, eine Erektion zu halten.
Wer es bekommt
Experten sagen, PNH ist wahrscheinlicher, wenn:
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Sie ein geschwächtes Knochenmark haben.
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Sie hatten eine aplastische Anämie, eine Knochenmarkstörung, die das Knochenmark schwächen kann.
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Sie sind asiatischer Abstammung.
PNH tritt in der Regel bei Erwachsenen im Alter von 30 Jahren auf. Sie kann aber auch bei Kindern und Jugendlichen auftreten.
Diagnose
Da PNH selten ist und sich die Symptome mit anderen Gesundheitsproblemen überschneiden können, kann es eine Weile dauern, bis ein Arzt die Diagnose stellt. Bei Menschen, deren Urin sich nicht verfärbt, kann der Prozess länger dauern, wenn die Ärzte keine PNH vermuten.
Um die Diagnose zu stellen, wird Ihr Arzt Sie nach Ihren Symptomen und Ihrer Krankengeschichte fragen. Er kann Ihnen verschiedene Bluttests anbieten. Ein so genannter durchflusszytometrischer Test ist oft das beste Mittel, um herauszufinden, ob jemand PNH hat. Damit können Ärzte feststellen, ob - und wie viele - rote Blutkörperchen das entscheidende Protein vermissen.
Behandlung
Es gibt einige Möglichkeiten zur Behandlung von PNH, darunter:
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Eculizumab (Soliris) oder Ravulizumab (Ultomiris), Medikamente, die das Immunsystem daran hindern können, rote Blutkörperchen zu zerstören, und die Blutgerinnsel verhindern können
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Steroide, die die Zerstörung der roten Blutkörperchen verhindern können
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Blutverdünner, die helfen können, Blutgerinnsel zu verhindern
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Bluttransfusionen, um die Anzahl der roten Blutkörperchen zu erhöhen
Ärzte können auch Behandlungen empfehlen, die Ihrem Körper helfen, mehr rote Blutkörperchen zu bilden, z. B:
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Folsäure
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Humaner Wachstumsfaktor
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Androgen, ein männliches Hormon
Eine Knochenmarktransplantation kann PNH heilen. Sie ist jedoch mit Risiken verbunden, weshalb die Ärzte in der Regel zunächst andere Behandlungen anbieten.
