Pyruvatkinasemangel ist eine genetische Störung, die die roten Blutkörperchen betrifft, die den Sauerstoff zu allen Zellen im Körper transportieren. Menschen mit Pyruvatkinasemangel haben eine chronische hämolytische Anämie, d. h. ihre roten Blutkörperchen brechen vorzeitig zusammen und verursachen einen Mangel im Körper.
Die Komplikationen bei Menschen mit Pyruvatkinase-Mangel können je nach ihrem individuellen Zustand leicht oder schwerwiegend sein. Bei Säuglingen können schwere Symptome lebensbedrohlich sein. Manche Menschen benötigen auch regelmäßige Bluttransfusionen.?
Wie verbreitet ist der PK-Mangel?
Der Pyruvatkinase-Mangel wurde in über 500 Familien festgestellt. Die Forschung zeigt jedoch, dass die Krankheit stark unterdiagnostiziert sein könnte, da es keine Möglichkeit gibt, leichte Fälle zu erkennen.
Der Pk-Mangel ist nicht auf eine bestimmte ethnische Gruppe beschränkt. Stattdessen betrifft er alle Bevölkerungsgruppen und verursacht bei 1 von 20 000 Europäern nennenswerte Symptome. In den USA ist die Krankheit bei den alten Amischen in Pennsylvania weit verbreitet.
Sie tritt bei Frauen und Männern gleichermaßen auf?
Ursachen des Pyruvat-Kinase-Mangels
Die Pyruvatkinase ist ein wesentliches Enzym im Prozess der Energiegewinnung. Die roten Blutkörperchen wandeln Glukose in Pyruvat um, um Energie zu gewinnen. Das Produkt dieser Reaktion ist Adenosintriphosphat (oder ATP), das die Energiewährung des Körpers ist.
Die Pyruvatkinase spielt ihre Rolle im letzten Schritt des Prozesses, der Umwandlung von Phosphoenolpyruvat in ATP und Pyruvat. Ohne Pyruvatkinase können die roten Blutkörperchen nicht genug Energie produzieren und beginnen zu zerfallen.
Normalerweise werden rote Blutkörperchen innerhalb von 120 Tagen abgebaut oder hämolysiert, aber wenn sie nicht genügend Pyruvatkinase haben, überleben sie nur einige Wochen oder Tage.
Eine Mutation im PKLR-Gen verursacht einen Pyruvatkinase-Mangel. Dieses Gen ist in der Leber und in den roten Blutkörperchen vorhanden und enthält die Anweisungen zur Herstellung des Enzyms Pyruvatkinase.?
Wenn die Struktur des Gens verändert ist, kodiert es nicht richtig für das Enzym, was zu einem Mangel führt. In einigen Fällen kann dies durch Leukämie oder andere Blutkrankheiten verursacht werden. Ein solcher Zustand wird als sekundärer Pyruvatkinasemangel bezeichnet, da er nicht genetisch bedingt ist.
Symptome des Pyruvatkinase-Mangels
Die Symptome des Pyruvatkinase-Mangels sind von Person zu Person unterschiedlich. Das häufigste Symptom ist der Abbau der roten Blutkörperchen, der eine hämolytische Anämie verursacht. Zu den Anzeichen für diesen Zustand gehören:?
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Müdigkeit
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Lethargie?
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Gelbsucht?
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Blasse Haut?
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Wiederkehrende Gallensteine?
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Vergilbte Augen?
Ist die Erkrankung schwerwiegend, zeigen sich die Symptome bereits im fötalen Stadium. Eine große Menge Flüssigkeit beginnt sich um verschiedene Körperteile des Fötus zu sammeln. Bei Neugeborenen sind die Symptome Anämie und Gelbsucht.
Ältere Kinder können eine wiederkehrende Gelbsucht haben und blass erscheinen. Die meisten Menschen bleiben als Erwachsene nicht chronisch anämisch, aber sie können immer noch anämische Episoden haben, wenn sie schwanger, infiziert oder gestresst sind.
Manche Menschen können auch eine Splenomegalie, eine vergrößerte Milz, entwickeln. Die Milz filtert die roten Blutkörperchen. Wenn die roten Blutkörperchen in abnormalem Tempo abgebaut werden, muss die Milz ihre Funktion verstärken. Daher wird sie vergrößert. Dieser Zustand ist schmerzlos.?
Diagnose des Pyruvatkinasemangels (Pk-Test)
Ein Arzt kann die Symptome des Kinasemangels untersuchen, um das Problem zu diagnostizieren. Darüber hinaus kann er sich Ihre Familiengeschichte ansehen, spezielle Tests durchführen und eine klinische Bewertung vornehmen.
Die Standarddiagnose für Pyruvatkinase-Mangel ist der pk-Test. Bei diesem Verfahren wird die Aktivität der Pyruvatkinase pro Hämoglobineinheit in den roten Blutkörperchen gemessen. Wenn die Aktivität des Enzyms niedrig ist, deutet dies auf einen möglichen pk-Mangel hin.
Nicht alle Labors oder Krankenhäuser können diesen Test durchführen. Die Proben werden an spezialisierte Zentren geschickt.?
Ärzte können auch einen molekulargenetischen Test durchführen, um einen pk-Mangel zu bestätigen. Der Gentest weist PKLR-Genmutationen nach, die die Störung verursachen. Auch dieser Test kann nur in spezialisierten Labors durchgeführt werden.
Behandlung des Pyruvat-Kinase-Mangels
Die Behandlung des Pyruvatkinase-Mangels ist von Person zu Person unterschiedlich. Zur Behandlung des Problems ist ein ganzes Team von Spezialisten erforderlich.
Die Ärzte wenden häufig eine Phototherapie an, bei der die nackte Haut mit intensivem Licht bestrahlt wird, um den Abbau von Bilirubin zu beschleunigen, das bei übermäßigem Auftreten Gelbsucht verursacht.
Darüber hinaus benötigen einige Erwachsene und Kinder möglicherweise Bluttransfusionen, um die Symptome zu lindern. In Fällen, in denen sich die Milz vergrößert, kann eine Splenektomie durchgeführt werden. Bei diesem Verfahren wird die Milz chirurgisch entfernt.
Was ist zu tun, wenn Sie glauben, dass Sie einen PK-Mangel haben?
Pyruvatkinasemangel ist eine ernste Erkrankung, die sofortige medizinische Hilfe erfordert. Suchen Sie nach Ärzten, die Erfahrung in der Behandlung dieser Krankheit haben, um medizinischen Rat einzuholen. Sie können diese Fachleute finden, indem Sie nach klinischen Studien, Interessenverbänden oder medizinischen Zeitschriftenartikeln suchen.
