Obwohl die Genetik vererbbar ist, tritt ein Phänomen bei genetischen Veränderungen auf, wenn männliche Babys in jeder ihrer Zellen ein zusätzliches Y-Chromosom erhalten, was zu einer XYY-Kombination führt. Das Syndrom ist allgemein bekannt als Jacobs-Syndrom, Superman-Syndrom, XYY-Karyotyp, XYY-Syndrom, YY-Syndrom und 46,XY/47,XYY-Mosaizismus. Die genetische Veränderung tritt bei einem von 1.000 männlichen Neugeborenen auf und lässt sich 100.000 Jahre auf einen männlichen Vorfahren zurückverfolgen.
Was verursacht das Auftreten von YY-Chromosomen?
Die übliche Anzahl von Chromosomen in jeder Zelle deines Körpers beträgt 46 Chromosomen oder 23 Paare. Die Hälfte deiner Chromosomen erbst du von deiner biologischen Mutter, die andere Hälfte von deinem biologischen Vater.
Die ersten 22 Chromosomenpaare werden Autosomen genannt. Das 23. Chromosomenpaar ist als Geschlechtschromosom bekannt, weil es darüber entscheidet, ob Sie als Mann oder Frau geboren werden. Frauen haben zwei X-Chromosomen, während Männer ein X- und ein Y-Chromosom haben.
Das Superman-Syndrom tritt auf, wenn Männer bei der Empfängnis ein zusätzliches Y-Chromosom erhalten, wodurch eine XYY-Kombination entsteht. Dies führt dazu, dass ein männliches Baby mit dem XYY-Syndrom geboren wird, was ein zufälliges Phänomen ist, das auf die Bildung der Samenzellen vor der Empfängnis zurückzuführen ist.
Dies ist ein Fehler bei der Teilung der Samenzellen, der als Nondisjunktion bekannt ist. Das daraus resultierende Kind hat in jeder Zelle seines Körpers ein zusätzliches Y-Chromosom. Es handelt sich jedoch nicht um eine erbliche Eigenschaft, da Väter mit XYY-Chromosomen dieses Syndrom nicht an ihre Söhne weitergeben.
Was sind die körperlichen Merkmale von YY-Chromosomen?
Die körperlichen Merkmale einer Person mit einem zusätzlichen Y-Chromosom sind sehr unterschiedlich. Es ist wichtig, daran zu denken, dass nicht alle Jungen, die mit dem XYY-Syndrom geboren werden, sichtbare Unterschiede aufweisen. Wie Ihr Körper funktioniert, ist das Ergebnis der in Ihren Genen kodierten Anweisungen.
Ihr Genotyp bestimmt in Verbindung mit Umweltfaktoren die Struktur und Funktion Ihres Körpers, den so genannten Phänotyp. Die gesamte Verkörperung eines vollständigen Chromosomensatzes ergibt Ihren Karyotyp.
Zu den körperlichen Merkmalen, die mit diesem Syndrom in Verbindung gebracht werden, können gehören:
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Große Hoden?
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?großer Kopf?
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Vergrößerter Abstand zwischen zwei Körperteilen, typischerweise den Augen
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Vermehrtes Bauchfett
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Große Zähne
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Plattfüße?
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Fünfte Finger, die nach innen gebogen sind
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Atypische Seitwärtskrümmung der Wirbelsäule?
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Hochwuchs
Es ist wichtig, daran zu denken, dass es manchmal keine ungewöhnlichen phänotypischen Merkmale gibt, obwohl eine überdurchschnittliche Körpergröße ein häufiges Ergebnis ist. Studien haben ergeben, dass Männer mit diesem Syndrom eine zusätzliche Kopie des SHOX-Gens tragen, das sich auf einem Geschlechtschromosom befindet. Das SHOX-Gen ist auch für die Entwicklung des Skeletts verantwortlich, insbesondere für das Wachstum und die Reifung der Gliedmaßen?
Die Mehrheit der Männer mit XYY-Syndrom ist fruchtbar, hat einen typischen Testosteronspiegel und eine typische sexuelle Entwicklung. Einige Jungen können jedoch eine Hodeninsuffizienz entwickeln, die zu Fruchtbarkeitsproblemen führt.
Was sind die Symptome des YY-Chromosoms?
Das XYY-Syndrom steht im Zusammenhang mit bestimmten körperlichen Beschwerden und Behinderungen bei Männern mit einem zusätzlichen Y-Chromosom. Die Symptome reichen von leicht bis schwer, so dass die körperlichen Symptome unerkannt bleiben können:
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Asthma
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Autismus-Spektrum-Störung
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Krampfanfälle?
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Zittern der Hände
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Unwillkürliche Bewegungen
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Niedriger Muskeltonus Hypotonie
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Verzögerte Entwicklung der motorischen Fähigkeiten (z. B. Sitzen und Gehen)
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Verzögerung beim Sprechen
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Schwierigkeiten beim Lesen und Schreiben
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Zahnprobleme
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Autismus-Spektrum-Störung (leicht)
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Aufmerksamkeitsdefizitstörung, ADHD
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Ängstlichkeit?
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Stimmungsstörungen
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Depressionen
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Unfruchtbarkeit
Es ist wichtig zu wissen, dass geistige Behinderungen kein typisches Zeichen sind. Auch Menschen mit XYY-Syndrom können Kinder mit typischem Karyotyp zeugen.
Wie wird YY diagnostiziert?
Genetische Tests auf das XYY-Syndrom können bei pränatalen Tests oder zu jedem Zeitpunkt im Leben des Jungen durchgeführt werden. Nach der Diagnose kann das Syndrom durch spezielle Ausbildung und Therapien behandelt werden, z. B. wenn Entwicklungsverzögerungen beim Sprechen und bei der Mobilität festgestellt werden. Zwei häufig angeordnete Tests sind:
Karyotypentest, der alle Chromosomen in einer Zelle erfasst
Chromosomen-Mikroarray-Test, der zusätzliche oder fehlende Chromosomen aufspürt
Es gibt auch pränatale Tests, die eine Diagnose des XYY-Syndroms bestätigen können, wie z. B. eine Fruchtwasseruntersuchung oder eine Chorionzottenbiopsie, die schwangere Frauen durchführen lassen können, um mögliche genetische Probleme bei ihrem ungeborenen Kind zu erkennen. Es wird vermutet, dass ein Teil der männlichen Bevölkerung mit Jacobs-Syndrom aufgrund fehlender Symptome nie eine Diagnose erhält.
