Viele verschiedene genetische Krankheiten können von den Eltern an die Kinder weitergegeben werden, und einige davon kommen in jüdischen Familien häufiger vor. Auch wenn Sie nicht an einer dieser Krankheiten leiden, können Sie Träger sein und die Krankheit an Ihr Kind weitergeben.
Ein Test, das so genannte aschkenasisch-jüdische (AJ) Gen-Panel, kann Ihnen helfen, herauszufinden, wie wahrscheinlich das ist.
Worauf wird bei diesem Test geachtet?
Etwa 85 % der jüdischen Amerikaner haben einen aschkenasischen jüdischen Hintergrund. Ihre Familien stammen aus Ost- oder Mitteleuropa. Bis zu 1 von 4 Personen in dieser Gruppe ist Träger einer genetischen AJ-Krankheit.
Dazu gehören:
-
Bloom-Syndrom: Menschen mit diesem Syndrom haben ein höheres Risiko, an Krebs zu erkranken. Anzeichen dafür sind eine geringe Körpergröße, eine hohe Stimme und Haut, die in der Sonne leicht verbrennt.
-
Canavan-Krankheit: Diese Erkrankung des zentralen Nervensystems kann zu Krampfanfällen und geistiger Behinderung führen.
-
Mukoviszidose (zystische Fibrose): Schwere Probleme mit der Atmung und der Verdauung sind häufige Symptome.
-
Fanconi-Anämie: Diese Art von Blutkrankheit erhöht das Risiko für Leukämie und andere Krebsarten.
-
Gaucher-Krankheit: Menschen mit dieser Krankheit haben Probleme mit ihrer Leber und Milz sowie Anämie, Blutungsprobleme und Knochenschmerzen.
-
Niemann-Pick-Krankheit (Typ A): Diese Krankheit beeinträchtigt die Art und Weise, wie der Körper Fette und Cholesterin abbaut und verwertet. Symptome wie eine vergrößerte Leber und Milz treten bereits bei Säuglingen auf. Auch das Nervensystem kann geschädigt werden.
-
Tay-Sachs-Krankheit: Diese Krankheit schädigt das Nervensystem und kann zu Krampfanfällen, Seh- und Hörverlust, Muskelschwäche und Schluckbeschwerden führen.
Screening ist auch für Familiäre Dysautonomie, Mukolipidose Typ IV, Glykogenspeicher 1a und Ahornsirupurin-Krankheit verfügbar.
Alle AJ-Krankheiten sind schwerwiegend und können das Leben eines Kindes beeinträchtigen. Für einige dieser Erkrankungen gibt es zwar Behandlungen, aber keine Heilung. In einigen Fällen können diese Krankheiten tödlich sein.
Sollte ich mich testen lassen?
Wenn Sie, Ihr Partner oder Sie beide aschkenasischer jüdischer Abstammung sind, können Sie mit Ihrem Arzt über einen Test sprechen. Der ideale Zeitpunkt dafür ist, bevor Sie Kinder bekommen. So haben Sie Zeit, die Ergebnisse zu erfahren und weitere Entscheidungen zu treffen.
Wie wird das genetische Panel durchgeführt?
Bei einigen Tests wird eine Blutprobe entnommen, um nach den Genen zu suchen, die diese Krankheiten verursachen können. Bei anderen wird Ihr Speichel verwendet. Ihr Arzt kann dies für Sie veranlassen, oder Sie können sich über ein genetisches Online-Programm untersuchen lassen.
Sobald Sie Ihre Probe eingesandt haben, kann es einige Wochen dauern, bis Sie Ihre Ergebnisse erhalten.
Was bedeuten die Ergebnisse?
Wenn Ihr Ergebnis negativ ist, sind Sie nicht Träger einer der im Test enthaltenen AJ-Krankheiten. Dann brauchen Sie nichts weiter zu tun.
Wenn sowohl Sie als auch Ihr Partner getestet werden und das Ergebnis zeigt, dass nur einer von Ihnen Träger ist, besteht für Ihr Baby kein Risiko, eine dieser Krankheiten zu bekommen. Dennoch besteht eine 50-prozentige Chance, dass Ihr Kind ein mutiertes Gen erben wird. Das bedeutet, dass man die Krankheit eines Tages an sein eigenes Kind weitergeben könnte.
Die Testergebnisse könnten auch zeigen, dass Sie und Ihr Partner beide Träger eines Gens sind, das eine AJ-Krankheit verursacht. In diesem Fall besteht eine 25 %ige Chance, dass die Gesundheit Ihres Kindes beeinträchtigt wird.
Was sollten wir tun, wenn wir beide Träger sind?
-
Verwenden Sie eine Ei- oder Samenzelle von einem Spender, der nicht Träger der AJ-Krankheit ist.
-
Adoptieren Sie ein Kind.
-
Keine Kinder haben.
Eine andere Möglichkeit ist die genetische Präimplantationsdiagnostik (PID). Die Eizellen eines Paares werden befruchtet. Sobald die Embryonen zu wachsen beginnen, untersuchen Ärzte sie auf mutierte Gene. Nur gesunde Embryonen werden in die Gebärmutter zurückverpflanzt.
Manche Paare entscheiden sich auch für eine natürliche Schwangerschaft und lassen dann im ersten oder zweiten Schwangerschaftsdrittel die Gesundheit ihres Babys testen.
Auf der Grundlage Ihrer Testergebnisse sollten Sie mit einem genetischen Berater sprechen. Dies ist eine Person, die dafür ausgebildet ist, Menschen zu helfen, etwas über eine genetische Erkrankung zu erfahren, die sie haben. Er kann mit Ihnen über die Möglichkeiten sprechen, die Sie während und nach der Schwangerschaft haben.
