Im Inneren Ihrer Knochen befindet sich ein flexibles, schwammartiges Netzwerk aus Bindegewebe, das als Knochenmark bezeichnet wird. Es bildet sauerstofftransportierende rote Blutkörperchen, krankheitsbekämpfende weiße Blutkörperchen und blutgerinnende Blutplättchen. Doch manchmal kann das Knochenmark versagen. Einer der Gründe für diesen Zusammenbruch ist eine genetische Erkrankung namens Fanconi-Anämie, auch bekannt als FA.
FA hindert das Knochenmark daran, richtig zu arbeiten und gesunde Blutzellen zu produzieren, was als aplastische Anämie bezeichnet wird. Sie ist für eine Reihe von körperlichen und geistigen Geburtsfehlern verantwortlich, darunter Skelettprobleme und eine ungewöhnliche Hautfärbung.
Wenn Sie FA haben, steigt Ihr Risiko, an bestimmten Krebsarten zu erkranken, unter anderem an der akuten myeloischen Leukämie (AML). Außerdem kann FA Sie schwächen und Ihre Fähigkeit, Krankheiten zu bekämpfen, verringern. Die Auswirkungen von FA können sogar dazu führen, dass Ihre Organe versagen.
Wie bekommt man FA?
FA ist eine rezessive Erbkrankheit, d. h. man muss das abnorme Gen von beiden Elternteilen erben, um sie zu bekommen. Mindestens 13 fehlerhafte Gene können die Krankheit verursachen, d. h. man kann jedes dieser mutierten Gene erben, um FA zu bekommen.
Um Träger von FA zu sein, müssen Sie ein normales und ein abnormales Gen von Ihren Eltern erben. Damit Ihr Kind FA bekommt, müssen sowohl Sie als auch der andere Elternteil ein defektes Gen weitergeben.
Wenn Sie keine Fanconi-Anämie haben, ist die Wahrscheinlichkeit groß, dass Sie die Krankheit nicht bekommen werden. Die Krankheit ist selten und wird in der Regel erstmals bei Kindern im Alter zwischen 2 und 15 Jahren diagnostiziert. Nur bei 10 % der Erkrankten wird sie im Erwachsenenalter diagnostiziert.
Symptome und Diagnosestellung
Ärzte sind oft in der Lage, FA aufgrund der körperlichen Probleme, die sie verursachen kann, frühzeitig zu diagnostizieren, darunter:
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Abnorme Genitalien
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Missgebildete Daumen oder Unterarme
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Kleinwüchsigkeit
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Kleine oder fehlgeformte Augen
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Probleme mit dem Skelett
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Kleiner als der normale Kopf, Mikrozephalie genannt
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Flecken mit heller Hautfarbe
Herzprobleme und abnorme Nieren sind bei Kindern mit FA ebenfalls häufig. Erwachsene mit FA können in einem viel früheren Alter als die meisten Menschen an Kopf-, Hals-, Magen-Darm- und gynäkologischen Krebserkrankungen erkranken.
Unabhängig vom Alter kommt es bei fast allen FA-Betroffenen zu einem Knochenmarkversagen, dessen Verlauf jedoch von Person zu Person unterschiedlich sein kann. Außerdem macht die Krankheit die meisten erwachsenen Männer und die Hälfte der Frauen unfruchtbar. Menschen mit FA haben ein höheres Risiko für einen Hydrocephalus, also für Hirnwasser.
Wie wird sie behandelt?
Die meisten Behandlungen für FA konzentrieren sich auf die Symptome und hängen von mehreren Faktoren ab, einschließlich der Schwere der Erkrankung, der Krankengeschichte, des Alters und des allgemeinen Gesundheitszustands. Ein Team aus Kinderärzten, Chirurgen, Kardiologen, Onkologen, Urologen, Nierenspezialisten und anderen kann an Ihrer Behandlung beteiligt sein.
Knochenmark-Stammzelltransplantation. Eine Möglichkeit zur Behandlung von FA besteht darin, geschädigte Knochenmarkzellen durch eine Knochenmarktransplantation durch gesunde Zellen zu ersetzen. Bei diesem Verfahren wird das geschädigte Knochenmark durch Bestrahlung und Chemotherapie zerstört. Anschließend wird es durch Knochenmark eines gesunden Spenders ersetzt.
Androgentherapie. Ihr Arzt könnte auch entscheiden, männliche Hormone, so genannte Androgene, einzusetzen. Diese Hormone können Ihrem Körper helfen, mehr Blutzellen zu produzieren. Die Behandlung ist jedoch nicht von Dauer. Mit der Zeit kann Ihr Körper die Fähigkeit verlieren, mehr Blutzellen zu bilden. Daher müssen Sie sich möglicherweise anderen Behandlungsformen unterziehen. Eine Hormontherapie kann auch zu Lebererkrankungen und anderen Problemen führen.
Wachstumsfaktoren. Ihre Ärzte können FA auch mit synthetischen Wachstumsfaktoren behandeln, d. h. mit künstlich hergestellten Substanzen, die das Wachstum der Blutzellen anregen.
Chirurgie. Wenn Ihr Kind an FA leidet, kann eine Operation helfen, einige körperliche Anomalien, Verdauungsprobleme und andere Defekte zu korrigieren.
Gentherapie. Dabei ersetzen Ärzte das mutierte FA-Gen durch eine normale Kopie. Diese Methode ist noch experimentell, aber die Forscher hoffen, dass die neuen Gene in der Lage sein werden, Proteine zu bilden, die das Knochenmark reparieren können.
Kann man FA vorbeugen?
Da FA eine Erbkrankheit ist, gibt es keine Möglichkeit, sie vollständig zu verhindern. Mit genetischen Screening-Tests kann jedoch festgestellt werden, ob Sie und Ihr Partner Träger eines geschädigten FA-Gens sind. Auf diese Weise können Sie sich umfassend informieren, bevor Sie sich entscheiden, Kinder zu bekommen.
