Das Kabuki-Syndrom (KS) ist eine seltene Erkrankung, die mehrere Teile des Körpers betrifft. Der Name leitet sich von den typischen Gesichtszügen der Betroffenen ab. Sie haben oft hohe, gewölbte Augenbrauen, dichte Wimpern und eine verlängerte Augenform. Im Kabuki-Theater übertreiben die Schauspieler ihre Gesichtszüge in ähnlicher Weise mit Make-up.
Wie wurde das Kabuki-Syndrom entdeckt?
In den späten 1960er Jahren beobachteten zwei unabhängige Gruppen japanischer Wissenschaftler Kinder mit einer Reihe ungewöhnlicher Symptome. Nachdem sie weitere Kinder mit ähnlichen Symptomen beobachtet hatten, veröffentlichten die beiden Gruppen 1981 ihre Ergebnisse. Ein Arzt gab der Krankheit den Namen Kabuki-Makeup-Syndrom. Der Name wurde später zu Kabuki-Syndrom verkürzt.
Zunächst dachten die Wissenschaftler, dass das Kabuki-Syndrom nur in Japan vorkommt, doch schon bald fanden sie Fälle in verschiedenen ethnischen Gruppen auf der ganzen Welt. Man geht davon aus, dass eines von 32.000 Babys davon betroffen ist.
Was ist das Kabuki-Syndrom?
Das Kabuki-Syndrom ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die bereits bei der Geburt vorhanden ist. Einige Symptome treten bereits bei der Geburt auf. Andere können später auftreten. Bei jedem Menschen können die Symptome unterschiedlich stark ausgeprägt sein.
Die Diagnose einer seltenen Krankheit zu erhalten, kann schwierig sein. Da KS selten ist, haben viele Ärzte noch nie einen Fall gesehen. Die Diagnose kann auch deshalb schwierig sein, weil sich die Symptome der verschiedenen Erkrankungen überschneiden. Außerdem gibt es nur wenig Literatur über solche seltenen Krankheiten.
Was sind die Symptome des Kabuki-Syndroms?
Neben dem ungewöhnlichen Aussehen der Augen können weitere atypische Gesichtsmerkmale des Kabuki-Syndroms auftreten:
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Abgelegte Ohren
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Nasen, die an der Spitze abgeflacht sind
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Weit auseinander stehende oder fehlende Zähne
Betroffene haben manchmal eine Gaumenspalte, Seh- oder Hörprobleme.
Auch Probleme mit dem Skelett und den Muskeln sind häufig. Dazu gehören:
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Köpfe, die ungewöhnlich geformt oder kleiner als normal sind
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Anomalien der Wirbelsäule
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Abnorm lockere Gelenke
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Mangelnder Muskeltonus
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Kurze Finger, insbesondere der kleine Finger
Ein ungewöhnliches Symptom, das bei KS häufig auftritt, sind hartnäckige Fingerballen. Dabei handelt es sich um fleischige Ballen an den Enden der Finger, die bereits im Mutterleib vorhanden sind. Sie verschwinden normalerweise vor der Geburt, können aber bei Kindern mit KS vorhanden sein.
Kinder mit KS sind oft unterdurchschnittlich groß, möglicherweise aufgrund eines niedrigen Wachstumshormonspiegels.
Menschen mit KS können auch Probleme mit Organen und Körpersystemen haben, darunter:
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Herzfehler
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Missgebildete Nieren
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Probleme mit dem Magen-Darm-Trakt
Haben Menschen mit KS Verhaltensauffälligkeiten?
Menschen mit Kabuki-Syndrom haben oft leichte oder mittlere geistige Behinderungen. Sie können auch Entwicklungsverzögerungen und sensorische Verarbeitungsstörungen aufweisen. Oft ähnelt ihr Verhalten Mustern, die mit Autismus oder Zwangsstörungen in Verbindung gebracht werden. Kinder mit KS können Anzeichen von Angst oder Depression zeigen, wenn sie älter werden.
Zu den Verhaltensmustern können gehören:
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das Bedürfnis, auf Gegenständen zu kauen oder sie in den Mund zu nehmen
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Starke Reaktionen auf Geräusche und andere Reize
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Eine Abneigung gegen Lebensmittel mit einem bestimmten Geschmack oder einer bestimmten Beschaffenheit
Eltern von Kindern mit KS berichten oft, dass sie Musik mögen und ein gutes Gedächtnis für bestimmte Lieder haben. Manche haben auch ein außergewöhnliches Gedächtnis für Gesichter oder Daten.
Wodurch wird das Kabuki-Syndrom verursacht?
Wissenschaftler haben zwei genetische Mutationen identifiziert, die das Kabuki-Syndrom verursachen können. Sie gehen davon aus, dass die KMT2D-Mutation für etwa 75 % der Fälle verantwortlich ist. Von denjenigen, die negativ auf KMT2D getestet wurden, sind etwa 9 % positiv auf eine andere Mutation, KDM6A, getestet worden. Möglicherweise gibt es noch andere Genmutationen, die das Kabuki-Syndrom verursachen, die Wissenschaftler aber noch nicht identifiziert haben.
Forscher glauben, dass die meisten Fälle des Kabuki-Syndroms auf neue Mutationen bei der Person mit KS zurückzuführen sind. Es ist jedoch auch möglich, das Syndrom von einem Elternteil zu erben. Eltern können sowohl die KMT2D- als auch die KDM6A-Mutation an ihre Kinder weitergeben, obwohl die beiden Mutationen unterschiedliche Vererbungsmuster haben.
Wie wird das Kabuki-Syndrom diagnostiziert?
Im Jahr 2019 einigte sich eine Expertengruppe auf eine Methode zur Diagnose des Kabuki-Syndroms. Personen mit einer Vorgeschichte von Entwicklungsverzögerungen oder geistigen Behinderungen und schlechtem Muskeltonus können sich einem Gentest unterziehen. Ein positiver Gentest führt zu einer eindeutigen Diagnose. Wenn der Test negativ für Mutationen ist, aber mehrere der typischen KS-Merkmale aufweist, kann trotzdem eine eindeutige Diagnose gestellt werden. Andere Kombinationen von Symptomen können zu einer wahrscheinlichen oder möglichen Diagnose führen.
Wie wird das Kabuki-Syndrom behandelt?
Es gibt keine Heilung für das Kabuki-Syndrom. Die Kinder wachsen nicht aus der Störung heraus. Im Laufe der Zeit können sich jedoch bestimmte Symptome verschlimmern oder verbessern.
Die Behandlung des Kabuki-Syndroms hängt von den körperlichen Problemen ab, die eine Person hat. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung sind wichtig. Menschen mit KS können die Dienste von Spezialisten in Anspruch nehmen, darunter:
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Kinderärzte
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Chirurgen
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Kardiologen
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Endokrinologen
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Zahnärzte
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Hörgeräteakustiker
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Sprachpathologen
Menschen mit KS können auch von einer Therapie profitieren, einschließlich:
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Logopädische Therapie
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Physiotherapie
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Beschäftigungstherapie
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Sensorische Integrationstherapie
Die Lebenserwartung von Menschen mit dem Kabuki-Syndrom wird nicht durch das Syndrom selbst verkürzt, aber mit dem Syndrom verbundene Bedingungen können die Prognose beeinflussen. So können beispielsweise Herzfehler und Nierenprobleme zu einem vorzeitigen Tod führen.
Wie ist die Schule für jemanden mit KS?
Kinder mit Kabuki-Syndrom können die Schule besuchen. Sie brauchen einen Bildungsplan, der auf ihre Bedürfnisse zugeschnitten ist. In den Vereinigten Staaten benötigen sie einen IEP (Individualized Education Plan) oder einen 504-Plan. Einige Kinder benötigen eine pädagogische Unterstützung. Sie könnten eine Sonderschulklasse besuchen. Einige Kinder mit KS können auch am Sport teilnehmen.
Wie sieht das Leben als Erwachsener für jemanden mit KS aus?
Menschen mit Kabuki-Syndrom können eine Vielzahl von Erkrankungen haben, die von leicht bis schwer reichen. Es ist schwierig vorherzusagen, wie die Zukunft eines Kindes aussehen wird. Hochfunktionale Menschen mit KS können unabhängig leben oder heiraten.
Das Wichtigste über das Kabuki-Syndrom
Das Kabuki-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die oft schon kurz nach der Geburt diagnostiziert wird. Manchmal wird sie erst diagnostiziert, wenn Entwicklungsverzögerungen auftreten. Auffällige Gesichtszüge und ein fehlender Muskeltonus sind wichtige Anzeichen.
Menschen mit Kabuki-Syndrom können ein breites Spektrum an körperlichen Problemen haben. Die Symptome sind bei jedem Betroffenen unterschiedlich ausgeprägt. Es gibt keine Heilung, aber ein frühzeitiges Eingreifen kann einige Symptome besser handhabbar machen. Menschen mit Kabuki-Syndrom können ein normales Leben führen und an einer Vielzahl von Aktivitäten teilnehmen.
