Das Klippel-Feil-Syndrom (KFS) ist eine Störung, die die Entwicklung der Knochen in der Wirbelsäule beeinträchtigt. Es gibt unterschiedliche Symptome, Ursachen und Behandlungsmöglichkeiten für diese Erkrankung, und die Forschung dazu ist noch nicht abgeschlossen.
Klippel-Feil-Syndrom Beschreibung
Was ist das Klippel-Feil-Syndrom? Bei dieser Knochenerkrankung sind zwei oder mehr Wirbelsäulenknochen im Nacken abnormal miteinander verbunden. Diese Erkrankung ist von Geburt an vorhanden, obwohl leichte Fälle möglicherweise erst später im Leben diagnostiziert werden.
Ihre Wirbelsäule besteht aus 33 unterschiedlich geformten Knochen, die auch als Wirbel bezeichnet werden, wobei jeder Knochen in eine andere Kategorie fällt. Die ersten sieben Wirbel gehören zur Gruppe der Halswirbel, und das ist der Abschnitt, der in der Regel vom Klippel-Feil-Syndrom betroffen ist.
Als Folge dieser Knochenfusion gibt es einige charakteristische Merkmale von Menschen mit Klippel-Feil-Syndrom:
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Ein kurzer Hals, der zu einer leichten Asymmetrie im Gesicht führt
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Ein sehr niedriger Haaransatz am Hinterkopf
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Eine eingeschränkte Beweglichkeit im Nacken und möglicherweise im Rücken
Symptome des Klippel-Feil-Syndroms
Die Symptome des Klippel-Feil-Syndroms variieren je nach Schweregrad Ihrer Erkrankung. Ihre verschmolzenen Wirbel hindern Sie daran, Ihren Nacken und Rücken vollständig zu bewegen, und Sie können eine Reihe anderer Symptome verspüren wie:
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Chronische Kopfschmerzen
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Chronische Muskelschmerzen
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Schwierigkeiten beim Sehen
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Gaumenspalte
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Abnorme Fortpflanzungsorgane oder Nieren
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Herzanomalien
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Lungenfehler und damit einhergehende Atembeschwerden
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Ungleichheit in der Länge der Gliedmaßen und damit einhergehende Probleme mit den Hüften oder Knien
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Unterentwickelte Schulterblätter
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Fehlende Rippen oder Rippendefekte
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Verkrümmte Finger oder Zehen
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Freigelegter Teil des Rückenmarks
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Ein Grübchen oder ein Fleck mit Haaren über dem betroffenen Bereich der Wirbelsäule
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Schwäche in den Beinen
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Inkontinenz
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Schiefhals (Torticollis), der auftritt, wenn der Kopf in eine Richtung geneigt ist und das Kinn in die entgegengesetzte Richtung kippt
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Probleme mit der Atmung
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Synkinesie: wenn eine Ihrer Hände unwillkürlich die Bewegung der anderen Hand widerspiegelt
Je mehr verschmolzene Wirbel Sie haben, desto mehr Schmerzen werden Sie wahrscheinlich haben. Bedenken Sie jedoch, dass die Anzeichen und Symptome des Klippel-Feil-Syndroms unterschiedlich sein können. Daher sollten Sie Ihre Bedenken mit Ihrem medizinischen Betreuer besprechen, um Informationen zu erhalten, die auf Ihren Zustand zugeschnitten sind.
Diagnose des Klippel-Feil-Syndroms
Das Klippel-Feil-Syndrom wird häufig bei der Geburt nach einer klinischen Untersuchung diagnostiziert. Weitere spezialisierte Tests können dann erforderlich sein, um Hörprobleme, Augenfehler, Nierenprobleme, angeborene Herzprobleme und mehr zu diagnostizieren.
Ihr medizinischer Betreuer kann eine der folgenden Untersuchungen anordnen:
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Ein MRT, um die Zwischenräume zwischen den Wirbeln zu erkennen, den Schweregrad der Versteifungen zu beurteilen und zu ermitteln, wie das Rückenmark betroffen sein könnte
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Eine Röntgenuntersuchung für einen detaillierten Blick auf die Knochen in Ihrer Wirbelsäule, Ihrem Hals und Ihren Schulterblättern
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Ein CT-Scan, bei dem Röntgenbilder mit Computertechnik kombiniert werden und Querschnittsbilder Ihres Körpers erstellt werden
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Gentests zur Identifizierung von Markern in Ihrer DNA
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EOS-Bildgebung zur Erstellung von 3-D-Bildern ähnlich wie bei einem CT-Scan
Das Klippel-Feil-Syndrom wird am häufigsten bei Säuglingen festgestellt, so dass eine Ultraschalluntersuchung bei der Mutter eines Kindes mit dieser Erkrankung frühzeitig Aufschluss geben kann.
Ursachen des Klippel-Feil-Syndroms
Während der Entwicklung eines Babys muss sich das embryonale Gewebe teilen und zu Wirbeln entwickeln. Das KFS tritt auf, wenn sich das Gewebe, aus welchem Grund auch immer, nicht angemessen teilt.
Die Ursachen des Klippel-Feil-Syndroms sind nicht sicher. Es kann allein oder zusammen mit einem anderen Syndrom auftreten. Bei vielen Menschen tritt das Flippel-Feil-Syndrom zufällig auf und hat keine eindeutige Ursache, in anderen Fällen kann es jedoch vererbt werden.
Höchstwahrscheinlich ist das Klippel-Feil-Syndrom eine multifaktorielle Erkrankung, d. h. es kommen mehrere Faktoren zusammen, die das Syndrom verursachen, einschließlich der Genetik. Aber auch wenn diese Erkrankung vererbt wird, kann sie durch verschiedene Gendefekte verursacht werden.
Risikofaktoren für das Klippel-Feil-Syndrom
Diese Erkrankung tritt bei 1 von 40 000 Neugeborenen weltweit auf und betrifft eher Frauen als Männer. 65 % der Menschen, die mit dem Klippel-Feil-Syndrom geboren werden, sind weiblich.
Behandlung des Klippel-Feil-Syndroms
Derzeit gibt es keine Heilung für das Klippel-Feil-Syndrom. Die Behandlung des Klippel-Feil-Syndroms hängt von Ihren Symptomen und der individuellen Beschaffenheit Ihrer Wirbel ab. Wahrscheinlich werden Sie sich mit einem Team von Ärzten mit unterschiedlichen Spezialisierungen treffen müssen, darunter:
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Kinderärzte
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Chirurgen
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Orthopäden
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Neurologen
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Kardiologen
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Audiologen
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Ophthalmologen
Bei einer leichten Klippel-Feil-Behandlung benötigen Sie möglicherweise eine Halskrause, eine Korsettstütze, nichtsteroidale entzündungshemmende Medikamente und Schmerzmittel. In schwereren Fällen kann ein chirurgischer Eingriff erforderlich sein, um das Skelett, die Augen, die Nieren, das Herz oder das Gehör zu reparieren.
Auch im Erwachsenenalter sollten Sie in engem Kontakt mit Ihrem/Ihren Arzt/Ärzten bleiben. Nachsorgeuntersuchungen können jährlich oder häufiger stattfinden und bestehen aus diagnostischen Tests und der genauen Überwachung neuer Symptome.
Mit dem Klippel-Feil-Syndrom verwandte Erkrankungen
Manchmal tritt das Klippel-Feil-Syndrom als Folge einer anderen Erkrankung auf, z. B. bei hemifazialer Mikrosomie oder Wildervanck-Syndrom. Sie können die Symptome und Merkmale des Klippel-Feil-Syndroms zusätzlich zu denen der anderen Erkrankung aufweisen.
Wenn Sie unter dem Klippel-Feil-Syndrom leiden, kommt es aufgrund der Form der Wirbel häufig auch zu einer Skoliose, einer Krümmung der Wirbelsäule. Mit der Zeit kann sich Ihr Wirbelkanal als Folge des Klippel-Feil-Syndroms verengen. Dieser Zustand, die Spinalkanalstenose, kann Ihr Rückenmark zusammendrücken und weiter schädigen. Es ist möglich, dass Anomalien in Ihrem Spinalnerven zu seltsamen Empfindungen oder ungewollten Körperbewegungen führen können.
Außerdem besteht ein Risiko für Arthrose, eine Gelenkerkrankung, die sich in den Bereichen entwickelt, in denen Ihre Knochen miteinander verschmolzen sind, und für zervikale Dystonie: unwillkürliche, schmerzhafte Anspannung der Nackenmuskeln.
Leben mit dem Klippel-Feil-Syndrom
Ihre Wirbelsäule reagiert besonders empfindlich auf Verletzungen oder Traumata. Wenn Sie in einen Autounfall verwickelt werden oder einen Sturz erleiden, werden Ihre bereits bestehenden Probleme noch verschlimmert. Nehmen Sie nicht an Aktivitäten teil, die Ihre Halswirbelsäule verletzen oder traumatisieren könnten.
Die Aussichten für Menschen mit Klippel-Feil-Syndrom sind jedoch positiv, vor allem, wenn es frühzeitig diagnostiziert wird. Eine konsequente Überwachung und Therapie trägt wesentlich dazu bei, dass Sie den gewünschten Lebensstil führen können.
