Die multiple hereditäre Exostose ist eine seltene genetische Erkrankung, die in der Regel von den Eltern auf die Kinder vererbt wird. Auch ein mutiertes Gen kann die Krankheit verursachen.
Wenn ein Elternteil an multipler hereditärer Exostose erkrankt ist, besteht für sein Kind eine 50-prozentige Chance, ebenfalls daran zu erkranken. Sie können auch vor der Schwangerschaft einen Gentest machen, um festzustellen, ob Sie ein erhöhtes Risiko für die Krankheit haben.
Was ist multiple hereditäre Exostose?
Multiple hereditäre Exostose ist eine Erkrankung, bei der knöcherne Beulen, so genannte Exostosen, an Ihren Knochen wachsen. Die Beulen sind nicht krebsartig, bringen aber andere Probleme mit sich. Zum Beispiel erschweren diese Knochenwülste die Bewegung, wenn sie sich in der Nähe eines Gelenks befinden.
Die Exostosen variieren in Größe, Anzahl und Lage, aber typischerweise befinden sie sich an den:
-
Beinen
-
Arme
-
Finger
-
Zehen
-
Schultern
-
Becken
Die Beulen wachsen während der Kindheit weiter. Ihr Wachstum hört in der Regel nicht auf, bis Ihr Kind ausgewachsen ist.
Es gibt zwei Arten von Exostosen: sessile oder gestielte Exostosen.
Sessile Exostosen. Diese Art von Höckern ist dauerhaft mit dem Knochen verbunden.
Gestielte Exostosen. Diese Art von Höckern ist durch einen schmalen Stiel miteinander verbunden.
Multiple hereditäre Exostosen werden nicht vor dem dritten oder vierten Lebensjahr diagnostiziert. Zu diesem Zeitpunkt treten die ersten Beulen auf, und sie können noch deutlicher hervortreten, wenn Ihr Kind älter wird und weiter wächst.
Multiple hereditäre Exostosen - Symptome
Eine Person mit multipler hereditärer Exostose erkennen Sie möglicherweise an ihrer kurzen Statur und den gebeugten Armen oder Beinen. Personen mit multipler hereditärer Exostose können auch steife Ellbogen, Unterarme und Hüften haben.
Eines der Hauptsymptome dieser genetischen Störung sind chronische Schmerzen aufgrund der wachsenden Beulen. Die Exostosen können es den Betroffenen erschweren, zu gehen, zu laufen oder ihre Arme auszustrecken.
Multiple hereditäre Exostosen können auch andere Probleme verursachen wie:
-
Druck auf Ihre Sehnen und Nerven
-
Verformungen an Armen und Beinen
-
Unterschiede in der Länge der Arme oder Beine
-
Krebsartige Wucherungen innerhalb der Beulen
Multiple hereditäre Exostose Ursachen
Multiple hereditäre Exostosen werden häufig durch eine genetische Erkrankung verursacht, die von den Eltern an die Kinder weitergegeben wird. Auch eine genetische Mutation kann zu einem mutierten Gen führen, das die Erkrankung verursacht. Allerdings sind nur etwa 10 % der Fälle auf ein mutiertes Gen und nicht auf eine genetische Vererbung zurückzuführen.
Wenn Sie oder Ihr Ehepartner an multipler hereditärer Exostose leiden, hat Ihr Kind eine 50 %ige Chance, die Krankheit zu erben.
Das Geschlecht spielt keine Rolle dabei, wie wahrscheinlich es ist, dass das Kind die Krankheit entwickelt.
Multiple hereditäre Exostosen Behandlung
In einigen Fällen haben Kinder mit multipler hereditärer Exostose keine eingeschränkte Beweglichkeit oder Funktion und können ohne Behandlung auskommen. Sobald die Beulen jedoch schmerzhaft werden oder die Bewegungsfähigkeit beeinträchtigen, ist eine Behandlung erforderlich.
Ein chirurgischer Eingriff ist in der Regel die beste Behandlung für diesen Zustand. In den meisten Fällen können die Beulen durch eine Operation entfernt werden. Wenn die Beulen zu einer Verkrümmung von Armen oder Beinen führen, kann ihre Entfernung dazu beitragen, dass die Knochen im weiteren Wachstum Ihres Kindes wieder gerade werden.
Wenn sie jedoch zu lange unbehandelt bleiben, reicht es nicht aus, die Höcker zu entfernen. Ihr Kind muss möglicherweise operiert werden, um die beschädigten Knochen zu begradigen oder zu verlängern.
Die Hemiepiphysiodese ist ein chirurgischer Eingriff, der auf die Wachstumsplatten Ihres Kindes abzielt. Dieser Eingriff wird meist an den unteren Extremitäten und den Handgelenken durchgeführt, um Knochen zu korrigieren, die nicht richtig ausgerichtet sind. Dadurch werden die Knochen Ihres Kindes begradigt, damit sie im Alter richtig wachsen können.
Es gibt auch nicht-chirurgische Behandlungen. Wenn ein Kind früh genug diagnostiziert wird, kann Ihr Arzt die Auswirkungen der Krankheit auf Ihr Kind überwachen und kontrollieren. Diese Behandlung erfordert viel Beobachtung und regelmäßige Röntgenaufnahmen, um die Veränderungen im Wachstum der Exostosen zu überwachen.
Wenn die Beulen problematisch werden, ist eine Operation erforderlich.
Multiple hereditäre Exostosen: Lebenserwartung
Diese Erkrankung beginnt in der Kindheit und ist ein lebenslanges Leiden. Die meisten Menschen mit multipler hereditärer Exostose haben jedoch eine durchschnittliche Lebenserwartung. Bei frühzeitiger Diagnose, richtiger Pflege und Behandlung kann Ihr Kind ein langes, gesundes Leben führen.
In sehr seltenen Fällen kann diese Erkrankung jedoch zu Krebs führen. Diese Komplikation wird als Chondrosarkom bezeichnet und tritt zwischen dem 20. und 50. Krebsartige Wucherungen treten erst auf, wenn Ihr Kind und die Beulen ausgewachsen sind.
Die Wahrscheinlichkeit, dass die Exostosen krebsartig werden, liegt bei etwa 2 bis 5 %. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, wenn:
-
neue Tumore wachsen, nachdem Ihr Kind die Pubertät abgeschlossen hat
-
Die Exostosen werden schmerzhaft
-
Die Knorpelkappe auf dem Höcker ist dicker als 2 cm.
Welcher Zusammenhang besteht zwischen Osteochondromen und multiplen hereditären Exostosen?
Osteochondrome sind die Beulen, die mit der multiplen hereditären Exostose einhergehen. Diese Tumore wachsen mit dem Kind und sollten nach der Pubertät aufhören.
Das Osteochondrom ist ein häufiger gutartiger Knochentumor. Ein Osteochondrom verursacht keine Symptome und wird möglicherweise erst entdeckt, wenn ein Kind eine auffällige Beule hat oder sagt, dass es in diesem Bereich Schmerzen verspürt. In manchen Fällen weiß ein Kind nicht einmal, dass es ein Osteochondrom hat.
Das Fazit
Multiple hereditäre Exostose ist eine Erkrankung, die in der Kindheit auftritt. In einigen Fällen kann sie schmerzhaft sein, in anderen kann sie ein ganzes Leben lang unbemerkt bleiben. Obwohl es sich um eine lebenslange Erkrankung handelt, können Lebenserwartung und Lebensqualität Ihres Kindes noch gut sein. Es braucht lediglich eine angemessene Behandlung und eine vorbeugende Pflege, um die Krankheit in den Griff zu bekommen.
