Das Waardenburg-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die eine ungewöhnliche Knochenstruktur im Gesicht und einen Mangel an Pigmenten in Haaren, Haut und Augen verursacht. Es kann auch zu Hörverlust und Verdauungsproblemen führen. Das Waardenburg-Syndrom ist genetisch bedingt und kann von den Eltern an das Kind weitergegeben werden. Es ist nicht ungewöhnlich, dass mehr als ein Familienmitglied von dieser Krankheit betroffen ist.
Grundlagen des Waardenburg-Syndroms
Das Waardenburg-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die zu Gesichtsunterschieden, verminderter Pigmentierung von Haut, Haaren und Augen und manchmal zu angeborener Taubheit führt. Einige Betroffene haben Defekte an den Gliedmaßen, andere haben möglicherweise Probleme mit ihrem Verdauungstrakt.
Die Krankheit ist selten, in den Vereinigten Staaten gibt es derzeit nur 50.000 bestätigte Fälle. Die Krankheit entwickelt sich vor der Geburt, aber die Symptome werden bei den routinemäßigen pränatalen Untersuchungen nicht erkannt. Bei den meisten Menschen wird das Waardenburg-Syndrom in den ersten beiden Lebensjahren diagnostiziert.
Waardenburg-Syndrom-Symptome
Die Symptome dieser Erkrankung sind unterschiedlich, und bestimmte Symptome treten in verschiedenen Kombinationen auf, je nachdem, welcher der verschiedenen Waardenburg-Syndrom-Typen bei Ihnen vorliegt. Experten haben vier Varianten der Erkrankung identifiziert.
Ungewöhnliche Pigmentierung von Haut, Augen und Haaren sind gemeinsame Merkmale aller Arten des Waardenburg-Syndroms. Die Betroffenen können eine weiße Haarsträhne am vorderen Haaransatz haben, die als weiße Stirnlocke bezeichnet wird. Auch ein vorzeitiges Ergrauen der Haare ist bei Menschen mit Waardenburg-Syndrom häufig, manchmal schon in der Kindheit. Die Betroffenen haben möglicherweise ungewöhnlich helle Augen oder Augen, die zwei verschiedene Farben haben. Ungewöhnlich blasse Haut oder Flecken heller Haut sind ebenfalls mit dieser Erkrankung verbunden.
Beim Waardenburg-Syndrom Typ I weisen die Betroffenen eine atypische Knochenstruktur im Bereich der Augen und der Nase auf, einschließlich weit auseinander liegender Augen und ungewöhnlich breiter Nasenrücken. Sie können auch ungewöhnlich niedrige Öffnungen ihrer Tränenkanäle haben.
Das Waardenburg-Syndrom, insbesondere Typ II, kann Anomalien in der Struktur des Innenohrs verursachen, die zu Taubheit führen. Die Betroffenen werden mit Anomalien oder dem vollständigen Fehlen des Cortischen Organs im Ohr geboren. Diese Strukturen sind für die Umwandlung von Schwingungen in neurologische Signale erforderlich, die das Gehirn als Schall erkennt. Ohne das Corti-Organ kann die betroffene Person nicht hören.
Das Waardenburg-Syndrom Typ III geht mit Gliedmaßenunterschieden in den Händen und Armen einher. Die Betroffenen haben möglicherweise abnorm kurze obere Gliedmaßen, eine abnormale Beugung der Fingergelenke, eine Verschmelzung der Handgelenksknochen oder eine Verwachsung einiger Finger. Manche Menschen haben auch eine atypische Stellung der Schulterblätter.
Das Waardenburg-Syndrom Typ IV wird manchmal auch als Waardenburg-Hirschsprung-Krankheit bezeichnet. Es liegen die üblichen Merkmale des Waardenburg-Syndroms sowie eine weitere Erkrankung namens Morbus Hirschsprung vor. Bei der Hirschsprung-Krankheit handelt es sich um eine Störung des Verdauungssystems, bei der die Fähigkeit des Magen-Darm-Trakts, die Nahrung durch den Darm zu befördern, eingeschränkt ist. Dies kann zu Schwierigkeiten bei der Verdauung und Ausscheidung von Nahrung führen.
Waardenburg-Syndrom Ursachen
Das Waardenburg-Syndrom ist eine genetisch bedingte Erkrankung. Es wird durch Mutationen verursacht, die eine Kombination von sechs Genen betreffen. Eltern, die die genetischen Merkmale des Waardenburg-Syndroms besitzen, können diese an ihre Kinder weitergeben.
Das Waardenburg-Syndrom Typ I und Typ II werden autosomal dominant vererbt. Wenn ein Elternteil das Merkmal trägt, hat jedes seiner Kinder eine 50-prozentige Chance, die Krankheit zu bekommen.
Bei den Typen III und IV geht man davon aus, dass sie autosomal-rezessiv vererbt werden, d. h. beide Elternteile müssen das Merkmal haben, um es an ihre Kinder weiterzugeben. Zwei Personen mit dem Merkmal haben eine 25-prozentige Chance, Nachkommen mit der Krankheit zu zeugen.
Mehrere Personen in einer Familie können das Waardenburg-Syndrom haben. Allerdings müssen die Familienmitglieder nicht unbedingt die gleichen Symptome haben. Der Schweregrad variiert sogar zwischen engen Familienmitgliedern wie Eltern und Kindern.
Behandlung des Waardenburg-Syndroms
Die zugrunde liegende Ursache des Waardenburg-Syndroms kann nicht geheilt werden. Genetische Erkrankungen sind lebenslang, weil die Merkmale, die sie verursachen, in jeder Zelle des Körpers vorhanden sind. Es gibt keine Möglichkeit, den genetischen Code zu verändern und die Mutationen rückgängig zu machen.
Die Behandlung des Waardenburg-Syndroms hängt von der jeweiligen Person und den Symptomen ab, die sie hat. Bei einigen Personen sind die Symptome weitgehend kosmetisch und erfordern keine nennenswerte Behandlung. Die fehlende Pigmentierung von Haut, Haaren und Augen kann die Anfälligkeit für Sonnenbrand und das Hautkrebsrisiko erhöhen, aber ein angemessener Sonnenschutz kann das Risiko von Sonnenschäden minimieren.
Einige Menschen mit Waardenburg-Syndrom benötigen aufgrund der Struktur ihrer Augen eine Brille oder Kontaktlinsen. Korrekturgläser helfen ihnen bei ihren Sehproblemen. Auch Linsen zum Schutz vor Lichtempfindlichkeit können sinnvoll sein.
Taubheit ist ein komplexes Leiden, für das es eine Vielzahl von Möglichkeiten gibt. Cochlea-Implantate können das Hörvermögen verbessern, und nach einer Cochlea-Implantat-Operation kann eine Sprachtherapie beim Erlernen des Sprechens hilfreich sein. Manche Menschen ziehen es vor, sich an ihre Taubheit anzupassen und mit Hilfe von Zeichensprache, Lippenlesen oder Hilfsmitteln zu kommunizieren.
Menschen mit unterschiedlichen Gliedmaßen können von einer Physio- und Ergotherapie profitieren, um ihre Kraft und Geschicklichkeit zu verbessern. In einigen Fällen können Ärzte eine Operation empfehlen, um bestimmte Gliedmaßenunterschiede zu korrigieren.
Bei Menschen mit Morbus Hirschsprung kann eine Operation erforderlich sein, um Teile des Darms, die nicht richtig funktionieren, zu entfernen. Die Ärzte können eine Diät und Medikamente vorschlagen, um die Verdauungssymptome in den Griff zu bekommen und die richtige Ernährung sicherzustellen.
Waardenburg-Syndrom Prognose
Die meisten Menschen mit Waardenburg-Syndrom können ein typisches Leben führen. Die Unterschiede in der Gesichtsform und -färbung sind in der Regel nicht behindernd. Kognitive Defizite sind in der Regel nicht mit dieser Erkrankung verbunden. Taubheit und Probleme mit dem Verdauungssystem können mit akkommodativer und medizinischer Hilfe bewältigt werden.
Wenn Sie oder Ihr Kind am Waardenburg-Syndrom erkrankt sind, sollten Sie dennoch mit Ihrem Arzt über alle Fragen sprechen, die Sie haben. Er kann Ihnen dabei helfen, die Krankheit zu verstehen und herauszufinden, ob und welche Behandlung Sie oder Ihr Kind benötigen.
