Das Rubinstein-Taybi-Syndrom, auch RTS genannt, ist eine genetisch bedingte Multisystemerkrankung, die durch Anomalien im Gesicht, breite Daumen und breite Zehen gekennzeichnet ist. Auch Entwicklungsstörungen sind bei Menschen mit RTS zu beobachten.
Die bekannte Geschichte dieser Störung geht auf das Jahr 1957 zurück, als sie erstmals beschrieben wurde. Im Jahr 1963 wurde sie von Dr. Jack Ribinstein und Dr. Hooshang Taybi erneut beschrieben, woraufhin sie schließlich als identifizierbares Syndrom anerkannt wurde.
Rubinstein-Taybi-Syndrom Symptome
Die Symptome des Rubinstein-Taybi-Syndroms können in zwei Kategorien eingeteilt werden: okulare und nicht-okulare Symptome.
Okulare Symptome
Zu den okulären Symptomen gehören:
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Nach unten geneigte Augen
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Weit auseinander liegende Augen (auch als schiefe Augen bezeichnet)
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Hängendes Augenlid (oder Ptosis)
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Stark gewölbte Augenbrauen
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Häufige Augeninfektionen (oft aufgrund einer Verstopfung der Tränenkanäle)
Selten können auch ein angeborenes Glaukom, überdurchschnittlich große Augen und trübe Hornhäute auftreten.
Nicht-okulare Symptome
Es gibt mehrere nichtokulare Symptome, die bei RTS auftreten können. Allerdings sind nicht alle Symptome bei jedem Patienten vorhanden.
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Daumen und Zehen, die breiter als normal sind
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Geistige Entwicklungsverzögerungen von leicht bis schwer
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Eine Nase, die schnabelartig erscheint
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Verzögertes Knochenwachstum, das zu einer kurzen Statur führt
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Ein breiter Nasenrücken
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Verformte Ohren
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Hochgewölbter Gaumen
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Eine Nase, die auf beiden Seiten eine zusätzliche Hautfalte aufweist
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Mikrozephalie (ein kleiner Kopf)
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Ein Unterkiefer, der kleiner als normal ist
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Eine Stirn mit einem flachen roten Muttermal
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Gelenke, die überstreckbar sind
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Ein kleines und gekipptes Becken
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Übermäßiger Haarwuchs
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Nicht herabgestiegene Hoden
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Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme
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Infektionen des Respirationstrakts
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Anomalien des Herzens
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Anomalien der Wirbelsäule
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GERD (gastroösophagealer Reflux und Erbrechen)
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Anomalien der Niere
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Orthopädische Probleme
Kognitive Verzögerungen bei RTS
Kinder mit RTS weisen im Vergleich zu Kindern ohne RTS unterschiedlich starke kognitive Verzögerungen auf. Meistens werden diese Verzögerungen festgestellt, wenn ein Kind das Schulalter erreicht. Sie werden dann als geistig behindert eingestuft. Menschen mit RTS können bestimmte Einschränkungen in ihren intellektuellen Funktionen aufweisen, z. B. in der Fähigkeit zu denken, zu lernen und Probleme zu lösen.
Körperliche und motorische Verzögerungen bei RTS
Viele Kinder mit RTS weisen Entwicklungsverzögerungen in ihren körperlichen und motorischen Fähigkeiten auf. Dies ist oft das Ergebnis eines niedrigen Muskeltonus. Diese Verzögerungen führen in Verbindung mit kognitiven Verzögerungen oft zu Schwierigkeiten mit dem Gleichgewicht und der motorischen Kontrolle. Dies kann zu Entwicklungsverzögerungen beim Umdrehen, Aufsitzen, Füttern, Gehen und der allgemeinen Selbstversorgung führen.
Kommunikationsverzögerungen bei RTS
Bei RTS kommt es bei Kindern häufig zu erheblichen Verzögerungen in der Sprachentwicklung. Tatsächlich ist dies bei mehr als 90 % der Kinder mit RTS der Fall. Schwierigkeiten beim Essen können ein frühes Anzeichen für eine mögliche Sprachverzögerung sein. Denn die Koordination von Mund und Zunge ist sowohl beim Essen als auch beim Sprechen erforderlich.
Wie wird das Rubinstein-Taybi-Syndrom diagnostiziert?
Die Diagnose des RTS wird in der Regel anhand von klinischen oder körperlichen Merkmalen gestellt. Häufig ist eine Schrägstellung der Augen nach unten festzustellen. Weitere Faktoren, die zur Diagnose von RTS beitragen, sind eine tief hängende Nasenscheidewand, ein hoher Gaumen, Zähne, die wie Höcker aussehen, sowie breite Daumen und Zehen.
Zur weiteren Absicherung der RTS-Diagnose können Röntgenuntersuchungen durchgeführt werden, um nach Anomalien in den Knochen, insbesondere in den Händen und Füßen, zu suchen. Andere Scans können dazu dienen, die elektrische Aktivität im Gehirn zu beobachten.
Außerdem können Gentests das Vorhandensein von RTS-Chromosomenmutationen bestätigen. Es ist jedoch zu beachten, dass nicht alle Patienten Träger dieser Mutation sind. Die meisten Diagnosen werden bei der Geburt gestellt, bei anderen Kindern wird die Diagnose erst später gestellt. Dies hängt von der Schwere der Erkrankung ab.
Rubinstein-Taybi-Syndrom Verhaltensprobleme
Verhaltensprobleme treten bei Kindern mit RTS häufig auf und werden als Hauptaspekt in Bezug auf die Lebensqualität dieser Personen angesehen. Zu den häufigen Verhaltensproblemen gehören:
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Aufmerksamkeitsprobleme
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Hyperaktivität
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Selbstverletzungen
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Sich wiederholende Verhaltensweisen
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Aggression
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OCD-ähnliche Symptome
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Angstzustände
Diese Verhaltensweisen scheinen sich jedoch mit dem Alter zu ändern.
Wodurch wird das Rubinstein-Taybi-Syndrom verursacht?
Die häufigste Ursache für das RTS ist die Entwicklung einer neuen genetischen Mutation, die normalerweise nicht von den Eltern getragen wird. Bei Eltern, die keine genetischen Marker für RTS haben, aber ein Kind haben, das mit dieser neuen Genmutation geboren wird, liegt die Chance, ein zweites Kind mit RTS zu bekommen, bei weniger als 1 %.
Es ist möglich, dass ein Kind ein autosomal dominantes Muster von seinen Eltern erbt. Das heißt, wenn ein Elternteil an RTS erkrankt ist, haben seine Kinder eine 50-prozentige Chance, das für diese Krankheit verantwortliche Gen zu erben.
Das CREBBP-Gen ist das häufigste Gen, das für die Entwicklung von RTS verantwortlich ist. Bis zu 60 % der Personen mit RTS haben eine Variante des CREBBP-Gens.
Bis zu 8 % der RTS-Patienten weisen Mutationen im EP300-Gen auf.
Es ist bekannt, dass RTS alle Geschlechter gleichermaßen betrifft. Die genaue Zahl der RTS-Fälle ist zwar nicht bekannt, aber Untersuchungen aus den Niederlanden haben ergeben, dass sie zwischen einem von 100.000 und einem von 125.000 liegen könnte.
Behandlung des Rubinstein-Taybi-Syndroms
Die Behandlung des RTS hängt von den Symptomen der betroffenen Person ab. Die Behandlung dieser Erkrankung kann die Mitarbeit eines Teams von Spezialisten erfordern, zu denen Kinderärzte, Kardiologen, Orthopäden, Audiologen, Urologen, Nephrologen und andere gehören.
Eine RTS-spezifische Wachstumstabelle sollte verwendet werden, um die Wachstumsrate des Kindes im Auge zu behalten. Darüber hinaus sollten jährliche Augen- und Höruntersuchungen sowie eine langfristige Überwachung von Herz-, Nieren- und Zahnanomalien durchgeführt werden.
Liegen Skelettanomalien vor, können orthopädische Eingriffe, unterstützende Techniken und Physiotherapie zur Behandlung dieser Anomalien eingesetzt werden. Eine Operation kann auch an Händen oder Füßen erforderlich sein, wenn Finger oder Zehen falsch ausgerichtet sind.
Für einige Betroffene ist ein frühzeitiges Eingreifen entscheidend. Dies kann dazu beitragen, Atem- oder Ernährungsschwierigkeiten im Zusammenhang mit RTS zu verhindern und zu überwachen. Zu den weiteren Behandlungsplänen gehören Sonderschulprogramme, Verhaltenstherapien, Sprachtherapien und Berufsausbildungen, um eine angemessene Entwicklung der betroffenen Person zu gewährleisten.
Schließlich wird empfohlen, dass die betroffenen Personen und ihre Familien eine genetische Beratung erhalten.
Behandlungen in der Erprobung
Es gibt einige klinische Studien für Menschen mit RTS. Weitere Informationen zu diesen Studien erhalten Sie bei Ihrer örtlichen Behörde, unter www.clinicaltrials.gov oder beim NIH-Büro für Patientenrekrutierung.
