Ist Makuladegeneration vererbbar?

Jeder kann an altersbedingter Makuladegeneration (AMD) erkranken.

Die Ärzte wissen noch nicht genau, was sie verursacht. Aber Dinge wie Ihre Ernährung und Ihr Lebensstil können sich auf Ihre Chancen auswirken, an AMD zu erkranken. Und bei fast 3 von 4 Menschen mit AMD haben die Gene einen großen Einfluss darauf, ob, wann und wie die Krankheit auftritt.

Welche Rolle spielen Ihre Gene?

AMD tritt häufig in Familien auf. Tatsächlich ist die Wahrscheinlichkeit, an AMD zu erkranken, dreimal höher, wenn ein Verwandter ersten Grades betroffen ist. Auch bei bestimmten ethnischen Gruppen, wie Menschen asiatischer oder europäischer Abstammung, tritt sie häufiger auf.

Experten haben über 30 Gene identifiziert, die mit dem AMD-Risiko in Verbindung stehen. Wenn viele Menschen eine bestimmte Variation eines Gens haben und auch an AMD erkranken (und Menschen ohne diese Genvariation keine AMD haben), dann sagen die Ärzte, dass diese Genvariation mit AMD in Verbindung steht.

Zu diesen Genen gehören:

• Faktor H und Faktor B. Diese Gene kodieren für Proteine des Immunsystems, die zur Regulierung von Entzündungen beitragen. Fast 74 % der Menschen mit AMD haben eines oder beide dieser Gene.

• PLEKHA1. Dieses Gen, das ebenfalls mit Entzündungen zusammenhängt, befindet sich auf Chromosom 10. Es erhöht das Risiko, an AMD zu erkranken.

• LOC387715. Wenn Sie dieses Gen haben und rauchen, steigt Ihr Risiko, an AMD zu erkranken, noch weiter an.

• HTRA1. Eine Mutation in diesem Gen erhöht die Wahrscheinlichkeit, an AMD zu erkranken. Experten haben einen Zusammenhang zwischen dieser Mutation und der Bildung von Drusen, den gelben Ablagerungen unter der Netzhaut, die bei der trockenen Form der AMD auftreten können, festgestellt. Sie kann auch das Wachstum neuer Blutgefäße bei der feuchten Form der AMD fördern.

• Komplement C3. Eine Variante dieses Gens erhöht das Risiko sowohl für feuchte als auch für trockene AMD.

Vor allem zwei Gene sind stark mit dem Fortschreiten der AMD verbunden. Sie haben ein höheres Risiko, die Krankheit zu bekommen, wenn Sie eine dieser Varianten haben:

• Eine Gruppe von Genen, die so genannte Komplementkaskade auf Chromosom 1. Diese Gruppe von Genen steuert Proteine, die in Ihrem Immunsystem arbeiten, um Sie vor Bakterien und Viren zu schützen. Wenn sie sich gegen die falschen Zellen richten - wie die Zellen in der Netzhaut - kann dies zu Schäden führen.

• ARMS2/HTRA-Gene auf Chromosom 10. Die Wissenschaftler wissen noch nicht genau, wie diese Gene die Entwicklung von AMD beeinflussen, aber es besteht ein enger Zusammenhang zwischen beiden.

Das Vorhandensein dieser Gene bedeutet nicht, dass man automatisch an AMD erkranken wird. Es bedeutet nur, dass Ihr Risiko höher ist als bei Menschen, die diese Gene nicht haben.

Es ist auch möglich, bestimmte Gene zu haben, die das Risiko, an AMD zu erkranken, senken. Auch Umweltfaktoren tragen dazu bei, ob man die Krankheit bekommt.

Kann Ihr genetisches AMD-Risiko durch andere Erkrankungen verursacht werden?

Menschen mit Diabetes haben ein höheres Risiko, an AMD zu erkranken, vor allem, wenn sie eine diabetische Retinopathie haben. Das ist eine Komplikation von Diabetes, die eine Schwäche der Blutgefäße im Auge verursacht. Das AMD-Risiko steigt, wenn man neben Diabetes auch noch fettleibig ist oder unter hohem Blutdruck oder hohen Cholesterinwerten leidet. Die Forschung zeigt jedoch, dass die Einnahme von Metformin, einer gängigen Behandlung für Diabetes, diese Risiken verringern kann.

Ihre Gene spielen eine Rolle bei der Entwicklung von Diabetes. Die Forscher untersuchen jedoch noch, ob sich diese genetischen Faktoren mit den genetischen Faktoren überschneiden, die Ihr Risiko für AMD erhöhen. Es gibt einige gemeinsame biologische Pfade, die beide nutzen, und diese könnten einige Hinweise liefern.

Potenzial für Gentherapie

Forscher haben noch keine Gentherapie zur Behandlung oder Vorbeugung von AMD entwickelt. Was sie über die an der AMD beteiligten Gene erfahren, wird dazu beitragen, neue Instrumente für Schutzmaßnahmen, die Diagnose der Krankheit und eine spätere Behandlung zu entwickeln.

Es ist möglich, einen Gentest durchführen zu lassen, um festzustellen, ob man eines der mit AMD assoziierten Gene besitzt, aber die American Academy of Ophthalmology empfiehlt dies nicht. Ohne Gentherapie hilft es bei der Behandlung nicht weiter, wenn man weiß, welche Gene man hat, die das Risiko erhöhen.

Auch die DNA-Sequenzierungstechnologie war bisher sehr teuer und langwierig, obwohl Kosten und Zeitaufwand sinken. In den kommenden Jahren könnten Ärzte auf diese Technologie zurückgreifen, da sie immer praktischer und nützlicher wird, vor allem, wenn man zu einer höheren Risikogruppe gehört.

Wenn die Ärzte mehr darüber wissen, welche Gene an der AMD beteiligt sind, können sie die Krankheit selbst besser verstehen, was zu weiteren Fortschritten bei der Prävention und Behandlung führen kann.

Eine AMD-Erkrankung in der Familie ist ein guter Indikator dafür, dass Sie möglicherweise eines oder mehrere dieser risikoerhöhenden Gene haben. Achten Sie auf eine Ernährung, die reich an Obst und grünem Blattgemüse ist, essen Sie zweimal pro Woche fetten Fisch (Lachs, Thunfisch, Sardinen, Makrele) und vermeiden Sie rotes Fleisch. Wenn Sie rauchen, hören Sie auf. Ihr Arzt kann Ihnen auch ein spezielles Vitaminpräparat namens AREDS 2 empfehlen, wenn Sie ein hohes AMD-Risiko haben oder erste Anzeichen einer AMD aufweisen.

Experten empfehlen, regelmäßig zum Augenarzt zu gehen, damit Sie auf Symptome untersucht werden und im Falle einer Diagnose eine frühzeitige Behandlung erhalten.